{"orpha":610573,"name":"CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic neurodegenerative disease characterized by childhood-onset severe developmental delay with regression, poor motor development, speech impairment and hypotonia due to CLCN6 mutations. Most of the patients have vision abnormalities, respiratory system abnormalities (including chronic respiratory insufficiency that may lead to ventilator dependency and/or tracheostomy) and feeding difficulties (percutaneous endoscopic gastronomy). Skin abnormalities including hyperhidrosis can be present.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-610573/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/610573","names":{"fr":{"name":"Syndrome de neurodégénération progressive-neuropathie périphérique lié à CLCN6","definition":"Maladie neurodégénérative génétique rare due à des mutations du gène <i>CLCN6</i>, caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance, d'un retard de développement sévère avec régression, d'un retard de développement moteur, de troubles de la parole et d'une hypotonie. La plupart des patients présentent des anomalies de la vision, des anomalies du système respiratoire (dont une insuffisance respiratoire chronique pouvant entraîner un besoin d'assistance respiratoire et/ou une trachéotomie) et des difficultés d'alimentation (gastronomie endoscopique percutanée). Des anomalies cutanées, dont une hypersudation, peuvent être présentes."},"de":{"name":"CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie im Kindesalter","definition":"Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine schwere Entwicklungsverzögerung im Kindesalter mit Regression, schlechter motorischer Entwicklung, Sprachstörungen und Hypotonie aufgrund von Mutationen im <i>CLCN6</i>-Gen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben Sehstörungen, Atemwegsanomalien (einschließlich chronischer respiratorischer Insuffizienz, die zur Abhängigkeit von einem Beatmungsgerät und/oder zur Tracheostomie führen kann) und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (perkutane endoskopische Gastronomie). Hautanomalien, einschließlich Hyperhidrose, können vorhanden sein."},"es":{"name":"Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al gen CLCN6","definition":"Es una enfermedad neurodegenerativa, poco frecunete y de base genética, caracterizada por retraso grave del desarrollo de inicio en la infancia con regresión, escaso desarrollo motor, afectación del habla e hipotonía debido a mutaciones en el gen <i>CLCN6</i>. La mayoría de los pacientes presenta alteraciones de la visión, anomalías del sistema respiratorio (incluyendo insuficiencia respiratoria crónica que puede provocar dependencia del respirador y/o traqueotomía) y dificultades de alimentación (gastronomía endoscópica percutánea). Puede asociar alteraciones cutáneas, incluyendo hiperhidrosis."},"it":{"name":"Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6"},"nl":{"name":"CLCN6-gerelateerd in de kindertijd optredend progressieve neurodegeneratie - perifere neuropathie-syndroom","definition":"Een zeldzame genetische neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door in de kindertijd aanvangende ernstige ontwikkelingsachterstand met regressie, ondermaatse motorische ontwikkeling, spraakstoornis en hypotonie door <i>CLCN6</i>-mutaties. De meeste patiënten hebben afwijkingen van het zicht, afwijkingen van het ademhalingsstelsel (waaronder chronische respiratoire insufficiëntie die kan leiden tot afhankelijkheid van een beademingsapparaat en/of tracheostomie) en voedingsproblemen (percutane endoscopische gastrostomie). Huidafwijkingen, waaronder hyperhidrose, kunnen aanwezig zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada","definition":"Doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por atraso grave no desenvolvimento com regressão, défice no desenvolvimento motor, compromisso da fala e hipotonia de início na infância devido a mutações no gene CLCN6. A maioria dos doentes apresenta anomalias na visão, anomalias no sistema respiratório (incluindo insuficiência respiratória crónica que pode levar à dependência do ventilador e/ou traqueostomia) e dificuldades de alimentação (gastronomia endoscópica percutânea). Alterações cutâneas, incluindo hiperidrose, podem estar presentes."},"pl":{"name":"Związany z CLCN6 zespół postępującej neurodegeneracji-obwodowej neuropatii o początku w wieku dziecięcym","definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się ciężkim opóźnieniem rozwoju w dzieciństwie z regresem, słabym rozwojem ruchowym, upośledzeniem mowy i hipotonią, związana z mutacjami w genie CLCN6. U większości pacjentów obserwuje się zaburzenia widzenia, nieprawidłowości układu oddechowego (w tym przewlekłą niewydolność oddechową, która może wymagać terapii respiratorem i/lub tracheostomii) i trudności w karmieniu (konieczna przezskórna endoskopowa gastrostomia). Mogą występować nieprawidłowości skóry, w tym nadmierna potliwość."},"cs":{"name":"Syndrom progresivní neurodegenerace a periferní neuropatie s nástupem v dětství související s CLCN6"},"uk":{"name":"CLCN6-повязаний синдром прогресуючої нейродегенерації та периферичної нейропатії, що починається в дитячому віці","definition":"A rare genetic neurodegenerative disease characterized by childhood-onset severe developmental delay with regression, poor motor development, speech impairment and hypotonia due to CLCN6 mutations. Most of the patients have vision abnormalities, respiratory system abnormalities (including chronic respiratory insufficiency and tracheostomy that may lead to ventilator dependency) and feeding difficulties (percutaneous endoscopic gastronomy). Skin abnormalities including hyperhidrosis can be present."}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619173","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G31.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G93.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0030947","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5543020","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":183500,"name":"Genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":207025,"name":"Rare hereditary neurologic disease with peripheral neuropathy","classifications":[156,181]},{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CLCN6","name":"Cl-/H+ antiporter 6","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33217309[PMID]","hgnc":"2024","ensembl":"ENSG00000011021","omim":"602726","loci":["1p36.22"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":3.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33217309[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33217309[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}