{"orpha":603694,"name":"KLHL7-related Crisponi/cold-induced sweating-like syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["KLHL7-related Crisponi-like syndrome"],"definition":"A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by several of the typical clinical features of Crisponi Syndrome/cold-induced sweating syndrome such as hyperthermia in the first months of life, dysmorphism, feeding and respiratory difficulties, contraction of oropharyngeal muscles, joint contractures with camptodactyly and early onset retinitis pigmentosa, but lacking cold-induced sweating. In contrast to Crisponi and cold-induced sweating syndromes, intellectual disability is reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-603694/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/603694","names":{"fr":{"name":"Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7","synonyms":["Syndrome de Crisponi-like associé à KLHL7"],"definition":"Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par plusieurs manifestations cliniques typiques du syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid, telles qu'une hyperthermie au cours des premiers mois de vie, une dysmorphie, des difficultés à s'alimenter et des troubles respiratoires, une contraction des muscles oropharyngés, des contractures articulaires avec camptodactylie et une rétinite pigmentaire à début précoce, en l'absence de transpiration induite par le froid. Contrairement aux syndromes de Crisponi et de transpiration induite par le froid, une déficience intellectuelle est rapportée."},"de":{"name":"KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom","synonyms":["Crisponi-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes"],"definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch mehrere der typischen klinischen Merkmale des Crisponi-Syndroms/kälteinduzierten Schwitzens gekennzeichnet ist, wie z. B. Hyperthermie in den ersten Lebensmonaten, Dysmorphien, Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen, Verkrampfung der oropharyngealen Muskulatur, Gelenkkontrakturen mit Kamptodaktylie und früh einsetzende Retinitis pigmentosa, jedoch ohne kälteinduziertes Schwitzen. Im Gegensatz zum Crisponi-Syndrom und zum kälteinduzierten Schwitzen wird über eine Intelligenzminderung berichtet."},"es":{"name":"Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7","synonyms":["Síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío-like asociado a KLHL7","Síndrome tipo Crisponi asociado a KLHL7"],"definition":"Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Crisponi/ síndrome de sudoración inducida por frío, como hipertermia en los primeros meses de vida, dismorfia, dificultades de alimentación y respiratorias, contracción de los músculos orofaríngeos, contracturas articulares con camptodactilia y retinosis pigmentaria de aparición temprana, pero sin sudoración inducida por frío. A diferencia de los síndromes de Crisponi y de sudoración inducida por el frío, se ha descrito la discapacidad intelectual."},"it":{"name":"Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7","synonyms":["Sindrome simil-Crisponi correlata a KLHL7"]},"nl":{"name":"KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom","synonyms":["KLHL7-gerelateerd Crisponi-achtig syndroom"],"definition":"Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door meerdere typische klinische kenmerken van syndroom van Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-syndroom, zoals hyperthermie in de eerste levensmaanden, dysmorfie, voedings- en ademhalingsproblemen, contractie van orofaryngeale spieren, gewrichtscontracturen met camptodactylie, en vroeg optredende retinitis pigmentosa, maar zonder koudegeïnduceerd zweten. In tegenstelling tot syndroom van Crisponi en koudegeïnduceerd zweten-syndroom wordt intellectuele achterstand gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado","synonyms":["Síndrome Crisponi-like KLHL7-relacionado"],"definition":"Síndrome genética rara de anomalias congénitas múltiplas, caracterizada por várias das características clínicas típicas da Síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio, como hipertermia nos primeiros meses de vida, dismorfismo, dificuldades alimentares e respiratórias, contração dos músculos orofaríngeos, contraturas articulares com camptodactilia e retinite pigmentosa de início precoce, mas sem sudorese induzida pelo frio. Em contraste com as síndromes Crisponi e de sudorese induzida pelo frio, existem relatos de perturbação do desenvolvimento intelectual."},"pl":{"name":"Zależny od KLHL7 zespół Crisponi / pocenia wywołanego zimnem","synonyms":["Związany z KLHL7 zespół podobny do Bohringa-Opitza i Crisponi / pocenia wywołanego zimnem"],"definition":"Rzadki zespół genetycznie uwarunkowanych, licznych wad wrodzonych, który charakteryzuje się kilkoma typowymi cechami klinicznymi zespołu Crisponiego/zespołu pocenia indukowanego zimnem, w tym hipertermią w pierwszych miesiącach życia, dysmorfią, trudnościami w karmieniu i problemami oddechowymi, skurczami mięśni ustno-gardłowych, przykurczami stawów z kamptodaktylią i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki o wczesnym początku, ale bez pocenia wywołanego zimnem. W przeciwieństwie do zespołu Crisponiego i zespołu pocenia się wywołanego zimnem w zespole tym opisywano niepełnosprawność intelektualną."},"cs":{"name":"Syndrom podobný pocení vyvolaný chladem související s KLHL7","synonyms":["KLHL7-related Crisponi-like syndrome"]},"uk":{"name":"KLHL7-повязаний синдром, подібний до Криспоні/холодоіндукованого потовиділення","synonyms":["KLHL7-асоційований синдром, подібний до синдрому Криспоні"],"definition":"A rare genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by several of the typical clinical features of Crisponi Syndrome/cold-induced sweating syndrome such as hyperthermia in the first months of life, dysmorphism, feeding and respiratory difficulties, contraction of oropharyngeal muscles, joint contractures with camptodactyly and early onset retinitis pigmentosa, but lacking cold-induced sweating. In contrast to Crisponi and cold-induced sweating syndromes, intellectual disability is reported."},"tr":{"name":"KLHL7-related cold-induced sweating-like syndrome","synonyms":["KLHL7-related Crisponi-like syndrome"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035824","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"35824","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680211","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":401993,"name":"Cold-induced sweating syndrome-hyperthermia spectrum","classifications":[156,181]},{"orpha":716405,"name":"Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature","classifications":[156,189]},{"orpha":603699,"name":"Recessive KLHL7-related disorder","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"KLHL7","name":"kelch like family member 7","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"29074562[PMID]","hgnc":"15646","ensembl":"ENSG00000122550","omim":"611119","loci":["7p15.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}