{"orpha":603448,"name":"Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["CIMDAG syndrome"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by central nervous system abnormalities (particularly cerebellar hypoplasia), congenital microcephaly, intellectual disability, severe neurodevelopmental delay, growth impairment,dystonia, eye abnormalities (particularly cataract whereas retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis are also reported) and congenital dyserythropoietic anemia. Additional clinical features may include other structural brain abnormalities (such as cerebral atrophy, basal ganglia atrophy, brainstem hypoplasia), feeding difficulties, sleep disturbances, hepatomegaly, and sensorineural deafness.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-603448/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/603448","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance","synonyms":["Syndrome CIMDAG"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des anomalies du système nerveux central (en particulier une hypoplasie cérébelleuse), une microcéphalie congénitale, une déficience intellectuelle, un retard neurodéveloppemental sévère, un trouble de la croissance, une dystonie, des anomalies oculaires (en particulier une cataracte, bien qu'une dystrophie rétinienne et une amaurose congénitale de Leber soient également rapportées) et une anémie dysérythropoïétique congénitale. D'autres signes cliniques peuvent inclure d'autres anomalies cérébrales structurales (atrophie cérébrale, atrophie des noyaux gris centraux, hypoplasie du tronc cérébral), des difficultés à s'alimenter, des troubles du sommeil, une hépatomégalie et une surdité neurosensorielle."},"de":{"name":"Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom","synonyms":["CIMDAG-Syndrom"],"definition":"Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (insbesondere Kleinhirnhypoplasie), kongenitale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, schwere neurologische Entwicklungsverzögerung, Wachstumsstörungen, Dystonie, Augenanomalien (insbesondere Katarakt, wobei auch über Netzhautdystrophie und kongenitale Leber-Amaurose berichtet wird) und kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können andere strukturelle Hirnanomalien (wie zerebrale Atrophie, Atrophie der Basalganglien, Hirnstamm-Hypoplasie), Fütterungsschwierigkeiten, Schlafstörungen, Hepatomegalie und sensorineurale Taubheit sein."},"es":{"name":"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento","synonyms":["Síndrome CIMDAG"],"definition":"Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por afectación del sistema nervioso central (particularmente hipoplasia cerebelosa), microcefalia congénita, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo neurológico, trastornos del crecimiento, distonía, anomalías oculares (particularmente cataratas, aunque también se ha descrito distrofia retiniana y amaurosis congénita de Leber) y anemia diseritropoyética congénita. Las características clínicas adicionales pueden incluir otras anomalías cerebrales estructurales (tales como atrofia cerebral, atrofia de los ganglios basales, hipoplasia del tronco encefálico), dificultades alimentarias, alteraciones del sueño, hepatomegalia y sordera neurosensorial."},"it":{"name":"Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita","synonyms":["Sindrome CIMDAG"]},"nl":{"name":"Cerebellaire hypoplasie - intellectuele achterstand - congenitale microcefalie - dystonie - anemie - groeiretardatie-syndroom","synonyms":["CIMDAG-syndroom"],"definition":"Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door afwijkingen van centraal zenuwstelsel (vooral cerebellaire hypoplasie), congenitale microcefalie, intellectuele achterstand, ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand, groeistoornis, dystonie, oogafwijkingen (vooral cataract, maar ook retinale dystrofie en congenitale amaurose van Leber worden ook gerapporteerd) en congenitale dyserytropoëtische anemie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer andere structurele hersenafwijkingen (zoals cerebrale atrofie, atrofie van basale ganglia, hypoplasie van hersenstam), voedingsproblemen, slaapstoornissen, hepatomegalie, en sensorineurale doofheid."},"pt":{"name":"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento","synonyms":["Síndrome CIMDAG"],"definition":"Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por anomalias do sistema nervoso central (particularmente hipoplasia cerebelar), microcefalia congénita, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento neurológico, compromisso do crescimento, distonia, anormalidades oculares (particularmente catarata, enquanto distrofia retiniana e amaurose congénita Leber também são relatadas) e anemia diseritropoiética congénita. Características clínicas adicionais podem incluir outras anomalias cerebrais estruturais (como atrofia cerebral, atrofia dos gânglios da base, hipoplasia do tronco cerebral), dificuldades de alimentação, distúrbios do sono, hepatomegalia e surdez neurossensorial."},"pl":{"name":"Zespół niedorozwoju móżdżku-niepełnosprawności intelektualnej-wrodzonego małogłowia-dystonii-niedokrwistości-opóźnienia rozwoju","synonyms":["CIMDAG syndrome"],"definition":"Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie hipoplazją móżdżku), wrodzonym małogłowiem, niepełnosprawnością intelektualną, poważnym opóźnieniem neurorozwojowym, nieprawidłowym wzrastaniem, dystonią, nieprawidłowościami oczu (szczególnie zaćmą, ale zgłaszano także dystrofię siatkówki i wrodzoną ślepotę Lebera) oraz wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować inne strukturalne nieprawidłowości mózgu (w tym zanik mózgu, zanik zwojów podstawy, hipoplazję pnia mózgu), trudności w karmieniu, zaburzenia snu, powiększenie wątroby oraz głuchotę czuciowo-nerwową."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci","synonyms":["CIMDAG syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром гіпоплазії мозочка-інтелектуальної недостатності-вродженої мікроцефалії-дистонії-анемії-затримки росту","synonyms":["Синдром CIMDAG"],"definition":"A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by central nervous system abnormalities (particularly cerebellar hypoplasia), congenital microcephaly, intellectual disability, severe neurodevelopmental delay, growth impairment,dystonia, eye abnormalities (particularly cataract whereas retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis are also reported) and congenital dyserythropoietic anemia. Additional clinical features may include other structural brain abnormalities (such as cerebral atrophy, basal ganglia atrophy, brainstem hypoplasia), feeding difficulties, sleep disturbances, hepatomegaly, and sensorineural deafness."},"tr":{"name":"Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome","synonyms":["CIMDAG syndrome"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"619273","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q04.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035819","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5543287","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":269564,"name":"Genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":269531,"name":"Other syndrome with a central nervous system malformation as a major feature","classifications":[147,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"VPS4A","name":"vacuolar protein sorting 4 homolog A","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"33186545[PMID]","hgnc":"13488","ensembl":"ENSG00000132612","omim":"609982","loci":["16q23.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33186543[PMID]_33186545[PMID]_33460484[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"33186543[PMID]_33186545[PMID]_33460484[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}