{"orpha":599519,"name":"Factor V short isoforms-related bleeding disorder","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["FV short isoforms-related bleeding disorder"],"definition":"A rare genetic, hemorrhagic disorder characterized by easy bruising (without hemarthrosis or spontaneous hematomas), epistaxis, bleeding gums and excessive bleeding after minor trauma or surgical procedures. Severity of bleeding is variable and blood transfusion may be required. Affected females may have menorrhagia. Patients present with a prolonged prothrombin time and/or activated partial thromboplastin time, normal levels of all coagulation factors, normal protein&nbsp;C activity and elevated tissue factor pathway inhibitor levels. It is caused by different mutations in factor&nbsp;V (<i>FV</i>) gene leading to short isoforms of the FV protein. Point mutation at A2440G is known as East Texas beeding disorder, point mutation at C2588G is known as Amsterdam bleeding disorder and a large deletion in F5 exon&nbsp;13 is known as Atlanta bleeding disorder.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-599519/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/599519","names":{"fr":{"name":"Maladie hémorragique liée aux formes courtes du facteur V","synonyms":["Maladie hémorragique liée aux formes courtes du FV"],"definition":"Maladie génétique hémorragique rare caractérisée par une tendance aux ecchymoses (sans hémarthrose ni hématomes spontanés), des épistaxis, des saignements des gencives et des saignements excessifs à la suite des traumatismes mineurs ou des interventions chirurgicales. La gravité des saignements est variable et une transfusion sanguine peut être nécessaire. Des ménorragies peuvent s'observer chez les femmes atteintes. Les patients présentent un temps prolongé de prothrombine et/ou de thromboplastine partielle activée, des taux normaux de tous les facteurs de coagulation, une activité normale de la protéine&nbsp;C et des taux élevés d'inhibiteurs de la voie du facteur tissulaire. La maladie est causée par différentes mutations du gène du facteur&nbsp;V (FV) responsables de l'isoforme plus courte du FV. La mutation ponctuelle A2440G est connue sous le nom de maladie hémorragique de l'est du Texas, la mutation ponctuelle C2588G est connue sous le nom de maladie hémorragique d'Amsterdam, et une large délétion dans l'exon 13 du F5 est connue sous le nom de maladie hémorragique d'Atlanta."},"de":{"name":"Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige","synonyms":["FV kurze-Isoformen-abhängige Blutungskrankheit"],"definition":"Eine seltene genetische hämorrhagische Störung, die durch leichte Blutergüsse (ohne Hämarthrose oder spontane Hämatome), Nasenbluten, Zahnfleischbluten und übermäßige Blutungen nach kleineren Traumata oder chirurgischen Eingriffen gekennzeichnet ist. Die Schwere der Blutungen ist unterschiedlich und kann eine Bluttransfusion erforderlich machen. Betroffene Frauen können unter Menorrhagie leiden. Die Patienten weisen eine verlängerte Prothrombinzeit und/oder aktivierte partielle Thromboplastinzeit, normale Werte aller Gerinnungsfaktoren, normale Protein-C-Aktivität und erhöhte Werte des Gewebefaktor-Inhibitors auf. Die Erkrankung wird durch verschiedene Mutationen im Faktor-V-Gen (<i>FV</i>) verursacht, die zu kurzen Isoformen des FV-Proteins führen. Die Punktmutation bei A2440G ist als East-Texas-Blutungsstörung bekannt, die Punktmutation bei C2588G als Amsterdam-Blutungsstörung und eine große Deletion im F5-Exon 13 als Atlanta-Blutungsstörung."},"es":{"name":"Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V","definition":"Un trastorno hemorrágico genético poco frecuente que se caracteriza por propensión a la formación de hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, sangrado gingival y sangrado excesivo tras traumatismos menores o procedimientos quirúrgicos. La gravedad del sangrado es variable y puede requerirse una transfusión sanguínea. Las mujeres afectadas pueden presentar menorragia. Los pacientes presentan un tiempo de protrombina prolongado o un tiempo de tromboplastina parcial activado, niveles normales de todos los factores de coagulación, actividad normal de la proteína C y niveles elevados de inhibidores de la vía del factor tisular. Está causada por diferentes mutaciones en el gen del factor V (FV), que dan lugar a isoformas cortas de la proteína FV. La mutación puntual en A2440G se conoce como trastorno de sangrado del este de Texas, la mutación puntual en C2588G se conoce como trastorno de sangrado de Ámsterdam y la deleción extensa en el exón 13 de F5 se conoce como trastorno de sangrado de Atlanta."},"it":{"name":"Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del fattore V","synonyms":["Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del FV"]},"nl":{"name":"Stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van factor V","synonyms":["Stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van FV"],"definition":"Een zeldzame genetische bloedingsstoornis, gekenmerkt door gevoeligheid voor hematoomvorming (zonder hemartrose of spontane hematomen), epistaxis (neusbloeding), bloeding van tandvlees, en excessieve bloeding na klein trauma of chirurgische procedures. De ernst van bloeding is variabel en bloedtransfusie kan vereist zijn. Getroffen vrouwen hebben mogelijk menorragie. Patiënten vertonen een verlengde protrombinetijd en/of geactiveerde partiële tromboplastinetijd, normale gehaltes van alle stollingsfactoren, normale activiteit van proteïne C, en verhoogde gehaltes van 'tissue factor pathway inhibitor' (TFPI). Het wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het gen voor factor V (<i>FV</i>) die leiden tot korte isovormen van het FV-proteïne. De puntmutatie A2440G staat gekend als Oost-Texas-bloedingsstoornis, puntmutatie at C2588G staat gekend als Amsterdam-bloedingsstoornis, en een grote deletie in exon 13 van F5 staat gekend als Atlanta-bloedingsstoornis."},"pt":{"name":"Doença hemorrágica factor V isoformas curtas-relacionada","synonyms":["Doença hemorrágica FV isoformas curtas-relacionada"]},"pl":{"name":"Krwawienie związane z krótkimi izoformami czynnika V","synonyms":["FV short isoforms-related bleeding disorder"],"definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna, charakteryzująca się łatwym siniaczeniem (bez krwawienia do stawu lub samoistnych krwiaków), krwawieniem z nosa, krwawieniem z dziąseł i nadmiernym krwawieniem po niewielkim urazie lub zabiegach chirurgicznych. Nasilenie krwawienia jest zmienne i może być konieczna transfuzja krwi. U kobiet mogą występować krwotoki w czasie miesiączki. Obserwuje się wydłużony czas protrombinowy i/lub czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, prawidłowe poziomy wszystkich czynników krzepnięcia, prawidłową aktywność białka C i podwyższone poziomy inhibitorów szlaku czynnika tkankowego. Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie czynnika V (FV), które prowadzą do syntezy skróconych izoform białka FV. Mutacja punktowa w A2440G związana jest ze skazą krwotoczną typu East Texas, mutacja punktowa w C2588G – ze skazą krwotoczną typu Amsterdam, zaś duża delecja w eksonie 13 F5 – z skazą krwotoczną typu Atlanta."},"cs":{"name":"Krvácivá porucha související s krátkými izoformami faktoru V","synonyms":["FV short isoforms-related bleeding disorder"]},"uk":{"name":"Порушення згортання крові, повязане з короткими ізоформами фактора V","synonyms":["Порушення кровотечі, повязане з короткими ізоформами FV"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"605913","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"D68.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"3B14.Z","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0035742","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680279","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97992,"name":"Rare hematologic disease"},"parents":[{"orpha":68334,"name":"Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect","classifications":[156,194]}],"children":[{"orpha":391320,"name":"East Texas bleeding disorder","type":"Etiological subtype"},{"orpha":599579,"name":"Factor V Amsterdam bleeding disorder","type":"Etiological subtype"},{"orpha":600194,"name":"Factor V Atlanta bleeding disorder","type":"Etiological subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[{"symbol":"F5","name":"coagulation factor V","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"23979162[PMID]","hgnc":"3542","ensembl":"ENSG00000198734","omim":"612309","loci":["1q24.2"],"via":{"orpha":391320,"name":"East Texas bleeding disorder"}},{"symbol":"F5","name":"coagulation factor V","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"25634741[PMID]","hgnc":"3542","ensembl":"ENSG00000198734","omim":"612309","loci":["1q24.2"],"via":{"orpha":599579,"name":"Factor V Amsterdam bleeding disorder"}},{"symbol":"F5","name":"coagulation factor V","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"33773040[PMID]","hgnc":"3542","ensembl":"ENSG00000198734","omim":"612309","loci":["1q24.2"],"via":{"orpha":600194,"name":"Factor V Atlanta bleeding disorder"}}],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["No data available"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":3.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"25634741[PMID]_33773040[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"25634741[PMID]_33773040[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}