{"orpha":598216,"name":"Upper tract urothelial carcinoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"],"definition":"A rare urinary tract tumor characterized by a malignant neoplasm arising from urothelial cells of the pyelocaliceal cavities and ureter. The tumor may be multifocal and bilateral in some cases and is more common in males than in females. Cigarette smoking and occupational exposure are major risk factors. Patients most commonly present with visible or non-visible hematuria and/or flank pain due to obstruction of the flow of urine by tumor tissue, or (less often) to local tumor growth. Systemic symptoms such as anorexia, weight loss, malaise, fatigue, fever, night sweats, or cough can be associated with advanced stages.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-598216/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/598216","names":{"fr":{"name":"Cancer urothélial des voies supérieures","synonyms":["Carcinome urothélial des voies supérieures","Carcinome à cellules transitionnelles des voies urinaires supérieures","Carcinome à cellules transitionnelles du pelvis et de l'uretère"],"definition":"Tumeur rare de l'appareil urinaire caractérisée par un néoplasme malin prenant naissance dans les cellules urothéliales des cavités pyélocalicielles et de l'uretère. Plus courante chez les hommes que chez les femmes, la tumeur peut être multifocale et bilatérale dans certains cas. Le tabagisme et l'exposition professionnelle sont d'importants facteurs de risque. Les patients présentent généralement une hématurie visible ou non et/ou des douleurs au flanc dues à l'obstruction du flux urinaire par les tissus tumoraux, ou (moins souvent) une croissance tumorale locale. Les symptômes systémiques, tels que l'anorexie, la perte de poids, les malaises, la fatigue, les sueurs nocturnes ou la toux, peuvent être associés aux stades avancés de la maladie."},"de":{"name":"Urothelkarzinom des oberen Harntraktes","synonyms":["Transitionalzellkarzinom des Nierenbeckens und der Harnleiter","UTUC"],"definition":"Ein seltener Tumor der Harnwege, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Urothelzellen der Nierenkelche und des Harnleiters ausgeht. Der Tumor kann multifokal und in einigen Fällen bilateral sein und tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Zigarettenrauchen und berufliche Exposition sind wichtige Risikofaktoren. Die Patienten stellen sich meist mit sichtbarer oder nicht sichtbarer Hämaturie und/oder Flankenschmerzen vor, die auf eine Behinderung des Urinflusses durch das Tumorgewebe oder (seltener) auf lokales Tumorwachstum zurückzuführen sind. Systemische Symptome wie Anorexie, Gewichtsverlust, Unwohlsein, Müdigkeit, Fieber, Nachtschweiß oder Husten können mit fortgeschrittenen Stadien einhergehen."},"es":{"name":"Carcinoma urotelial de las vías urinarias superiores","synonyms":["CU-VUS","Carcinoma de células transicionales de la pelvis y el uréter","Carcinoma de células transicionales de las vías urinarias superiores"],"definition":"Es un tumor poco frecuente del tracto urinario caracterizado por una neoplasia maligna que se origina en las células uroteliales de las cavidades pielocaliciales y del uréter. El tumor puede ser multifocal y bilateral en algunos casos, y es más común en varones que en mujeres. El tabaquismo y la exposición ocupacional son factores de riesgo importantes. Los pacientes suelen presentar hematuria visible o invisible y/o dolor en flanco debido a la obstrucción del flujo de orina por el tejido tumoral o (con menor frecuencia) al crecimiento local del tumor. Los síntomas sistémicos como anorexia, pérdida de peso, malestar general, fatiga, fiebre, sudores nocturnos o tos pueden asociarse con etapas avanzadas."},"it":{"name":"Carcinoma uroteliale del tratto superiore","synonyms":["Carcinoma della pelvi e dell'uretere a cellule transizionali","Carcinoma delle vie urinarie superiori a cellule transizionali","UTUC"]},"nl":{"name":"Urotheelcarcinoom van hogere urinewegen","synonyms":["Overgangscelcarcinoom van hogere urinewegen","Overgangscelcarcinoom van pelvis en ureter","Overgangsepitheelcarcinoom van bekken en urineleider","UTUC"],"definition":"Een zeldzame tumor van urinewegstelsel, gekenmerkt door een maligne neoplasma dat ontstaat uit urotheelcellen van pyelocaliceale holten en ureter. De tumor kan in sommige gevallen kan multifocaal en bilateraal zijn, en treedt vaker op bij mannen dan bij vrouwen. Het roken van sigaretten en beroepsgerelateerde blootstelling zijn belangrijke risicofactoren. Doorgaans presenteren patiënten met zichtbare of niet-zichtbare hematurie en/of flankpijn door obstructie van de urinestroom door tumorweefsel, of (minder vaak) door lokale groei van de tumor. Systemische symptomen zoals anorexie, gewichtsverlies, malaise, vermoeidheid, koorts, nachtzweten of hoest kunnen geassocieerd zijn met gevorderde stadia."},"pt":{"name":"Carcinoma urotelial do tracto superior","synonyms":["Carcinoma de células transicionais da pélvis e ureter","Carcinoma de células transicionais do tracto urinário superior"],"definition":"Tumor raro do trato urinário consistindo numa neoplasia maligna que surge das células uroteliais das cavidades pielocaliciais e do ureter. O tumor pode ser multifocal e bilateral nalguns casos e é mais comum no sexo masculino do que no feminino. O tabagismo e a exposição profissional são os principais factores de risco. Os doentes apresentam mais frequentemente hematúria visível ou não visível e/ou dor no flanco devido à obstrução do fluxo de urina pelo tecido tumoral ou (menos frequentemente) ao crescimento local do tumor. Sintomas sistémicos como anorexia, perda de peso, mal-estar, fadiga, febre, suores noturnos ou tosse podem estar associados a estádios avançados."},"pl":{"name":"Rak urotelialny górnych dróg moczowych","synonyms":["UTUC","Rak przejściowokomórkowy górnych dróg moczowych"],"definition":"Rzadki nowotwór złośliwy dróg moczowych wywodzący się z komórek nabłonka urotelialnego układu kielichowo-miedniczkowego i moczowodu. W niektórych przypadkach guz może być wieloogniskowy i obustronny, częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Głównymi czynnikami ryzyka są palenie papierosów i narażenie zawodowe. U pacjentów najczęściej występuje jawny lub niewidoczny krwiomocz i/lub ból w boku spowodowany utrudnieniem przepływu moczu przez tkankę nowotworową lub (rzadziej) miejscowym rozrostem guza. W zaawansowanym stadium choroby mogą wystąpić objawy ogólnoustrojowe, takie jak jadłowstręt, utrata masy ciała, złe samopoczucie, zmęczenie, gorączka, nocne poty lub kaszel."},"cs":{"name":"Uroteliální karcinom horních cest močových","synonyms":["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"]},"uk":{"name":"Уротеліальна карцинома верхніх відділів травного тракту","synonyms":["Перехідно-клітинна карцинома малого тазу та сечоводу","Перехідно-клітинна карцинома верхніх сечових шляхів","UTUC"],"definition":"A rare urinary tract tumor characterized by a malignant neoplasm arising from urothelial cells of the pyelocaliceal cavities and ureter. The tumor may be multifocal and bilateral in some cases and is more common in males than in females. Cigarette smoking and occupational exposure are major risk factors. Patients most commonly present with visible or non-visible hematuria and/or flank pain due to obstruction of the flow of urine by tumor tissue, or (less often) to local tumor growth. Systemic symptoms such as anorexia, weight loss, malaise, fatigue, fever, night sweats, or cough can be associated with advanced stages."},"zh":{"name":"Upper tract urothelial carcinoma","synonyms":["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"]},"tr":{"name":"Upper tract urothelial carcinoma","synonyms":["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C65","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C66","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2C91.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2C92.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0020659","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0220648","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"9376","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10044407","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":98058,"name":"Rare urinary tract tumor","classifications":[185,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["No data available"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":1.5,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28543959[PMID]_32593530[PMID]"}],"phenotypes":null}