{"orpha":597743,"name":"SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by microcephaly, severe global developmental delay and intellectual disability, hypotonia, respiratory insufficiency, failure to thrive, and congenital anomalies affecting the skeleton, eyes, and several organ systems. Seizures and hearing loss are sometimes observed. Independent ambulation and meaningful speech are not attained. Common dysmorphic facial features include small forehead, biparietal narrowing, flat face, hypertelorism, arched eyebrows, short, upslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, small, upturned nose, forward facing ears, and micrognathia. Brain imaging shows structural abnormalities in all patients.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-597743/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/597743","names":{"fr":{"name":"Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2","definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement global sévère, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une insuffisance respiratoire, un retard de croissance et des anomalies congénitales affectant le squelette, les yeux et plusieurs systèmes d'organes. Des convulsions et une perte auditive sont parfois observées. L'autonomie de la marche et la parole intelligible ne sont jamais acquises. La dysmorphie faciale se traduit généralement par un petit front, un faible diamètre bipariétal, un visage aplati, un hypertélorisme, des sourcils arqués, des fentes palpébrales courtes et orientées vers le haut, un large pont nasal, un petit nez retroussé, des oreilles orientées vers l'avant et une micrognathie. L'imagerie cérébrale met en évidence des anomalies structurelles chez tous les patients."},"de":{"name":"SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom","definition":"Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Mikrozephalie, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypotonie, Ateminsuffizienz, Gedeihstörung und angeborenen Anomalien des Skeletts, der Augen und verschiedener Organsysteme. Manchmal werden Krampfanfälle und Hörverlust beobachtet. Selbstständiges Gehen und sinnvolles Sprechen werden nicht erreicht. Zu den häufigen Gesichtsdysmorphien gehören eine kleine Stirn, verringerter biparietaler Durchmesser, ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, gewölbte Augenbrauen, kurze, aufsteigende Lidachsen, ein breiter Nasenrücken, eine kleine, nach oben gebogene Nase, nach vorne gerichtete Ohren und Mikrognathie. Die Bildgebung des Gehirns zeigt bei allen Patienten strukturelle Anomalien."},"es":{"name":"Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado a SETD2","definition":"Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por microcefalia, retraso grave del desarrollo global y discapacidad intelectual, hipotonía, insuficiencia respiratoria, fallo de medro y anomalías congénitas que afectan al esqueleto, a los ojos y a varios sistemas de órganos. En algunos casos se han descrito crisis epilépticas e hipoacusia. Los pacientes no logran la deambulación independiente ni la adquisición del habla. Los rasgos faciales dismórficos habituales incluyen frente pequeña, estrechamiento biparietal, cara aplanada, hipertelorismo, cejas arqueadas, fisuras palpebrales cortas de inclinación ascendente, puente nasal ancho, nariz pequeña con la punta elevada, orejas orientadas hacia adelante y micrognatia. Las neuroimágenes muestran anomalías estructurales en todos los pacientes."},"it":{"name":"Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2"},"nl":{"name":"SETD2-gerelateerd syndroom van microcefalie - ernstige intellectuele achterstand - multipele congenitale anomalieën","definition":"Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypotonie, respiratoire insufficiëntie, niet-gedijen, en congenitale anomalieën die skelet, oog en verschillende orgaansystemen aantasten. Insulten en gehoorverlies worden soms waargenomen. Onafhankelijk loopvermogen en betekenisvolle spraak worden niet behaald. Gangbare dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer klein voorhoofd, bipariëtale vernauwing, plat aangezicht, hypertelorisme, gebogen wenkbrauwen, korte en opwaarts hellende ooglidspleten, brede neusbrug, kleine wipneus, afstaande oren, en micrognathie. Beeldvorming van hersenen toont structurele afwijkingen bij alle patiënten."},"pt":{"name":"Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionada","definition":"Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, hipotonia, insuficiência respiratória, atraso estaturo-ponderal e anomalias congénitas que afetam o esqueleto, os olhos e vários sistemas de órgãos. Ocorrem por vezes convulsões e défice auditivo. Não são alcançadas marcha autónoma e linguagem significativa. As características faciais dismórficas comuns incluem testa pequena, estreitamento biparietal, rosto achatado, hipertelorismo, sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais curtas e inclinadas para cima, ponte nasal larga, nariz pequeno e arrebitado, orelhas voltadas para a frente e micrognatia. A imagem cerebral demonstra anomalias estruturais em todos os doentes."},"pl":{"name":"Zespół małogłowia, znacznej niepełnosprawności intelektualnej oraz mnogich wad wrodzonych związany z SETD2","definition":"Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się małogłowiem, ciężkim globalnym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, obniżonym napięciem mięśniowym, niewydolnością oddechową, brakiem prawidłowego rozwoju oraz wrodzonymi wadami układu kostnego, oczu i kilku układów narządów. Czasami obserwuje się drgawki i niedosłuch. Chorzy nie osiągają zdolności samodzielnego chodzenia i komunikatywnej mowy. Typowe dysmorficzne cechy twarzy obejmują małe czoło z dwuskroniowym zwężeniem, płaską twarz, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótkie, skierowane do góry szpary powiekowe, szeroki grzbiet nosa, mały, zadarty nos, uszy skierowane do przodu i mikrognację. W badaniach obrazowych mózgu u wszystkich pacjentów widoczne są nieprawidłowości strukturalne."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující mikrocefalii, těžkou mentální retardaci a vícečetné vrozené vady související s SETD2"},"uk":{"name":"SETD2-повязаний синдром мікроцефалії-тяжкої розумової відсталості-множинних вроджених аномалій","definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by microcephaly, severe global developmental delay and intellectual disability, hypotonia, respiratory insufficiency, failure to thrive, and congenital anomalies affecting the skeleton, eyes, and several organ systems. Seizures and hearing loss are sometimes observed. Independent ambulation and meaningful speech are not attained. Common dysmorphic facial features include small forehead, biparietal narrowing, flat face, hypertelorism, arched eyebrows, short, upslanting palpebral fissures, wide nasal bridge, small, upturned nose, forward facing ears, and micrognathia. Brain imaging shows structural abnormalities in all patients."},"zh":{"name":"SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome"},"tr":{"name":"SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"620155","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"OMIM","code":"620157","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2F.1Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035706","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681587","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":156532,"name":"Rare syndrome with cardiac malformations","classifications":[147,148,156]},{"orpha":269528,"name":"Syndrome with microcephaly as a major feature","classifications":[147,156,181]},{"orpha":93547,"name":"Syndromic renal or urinary tract malformation","classifications":[147,156,188,233]},{"orpha":165707,"name":"Syndromic urogenital tract malformation","classifications":[147,156,185]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SETD2","name":"SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32710489[PMID]","hgnc":"18420","ensembl":"ENSG00000181555","omim":"612778","loci":["3p21.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32710489[PMID]"},{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":12.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"32710489[PMID]"}],"phenotypes":null}