{"orpha":597623,"name":"IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by childhood onset of severe global neurodevelopmental regression with eventual loss of independent walking and loss of language and fine and gross motor skills, and development of severe dysphagia requiring tube feeding, seizures, cerebellar syndrome, dystonia, and other neurologic manifestations. Brain imaging shows progressive cerebral and/or cerebellar atrophy in most cases. A less severe phenotype associated with missense mutations shows no regression or movement abnormalities, ambulation is preserved, and brain imaging is normal.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-597623/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/597623","names":{"fr":{"name":"Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié à IRF2BPL","definition":"Maladie neurologique génétique rare qui se caractérise par une régression neurologique globale sévère pendant l'enfance, aboutissant à une perte de l'autonomie de la marche, du langage et de la motricité fine et globale, ainsi que par l'apparition d'une dysphagie sévère nécessitant une alimentation par sonde, de crises convulsives, d'un syndrome cérébelleux, d'une dystonie et d'autres manifestations neurologiques. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale et/ou cérébelleuse progressive dans la plupart des cas. Un phénotype moins sévère, associé à des mutations faux-sens, a par ailleurs été décrit. Il ne présente pas de régression ni de troubles du mouvement, la déambulation est préservée et l'imagerie cérébrale normale."},"de":{"name":"IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom","synonyms":["NEDAMSS"],"definition":"Eine seltene neurologische Störung, die sich in der Kindheit durch eine schwere globale neurologische Entwicklungsstörung mit dem Verlust des selbstständigen Gehens, der Sprache und der Fein- und Grobmotorik sowie der Entwicklung einer schweren Dysphagie, die eine Sondenernährung erfordert, Krampfanfällen, Kleinhirnsyndrom, Dystonie und anderen neurologischen Symptomen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt in den meisten Fällen eine fortschreitende zerebrale und/oder zerebelläre Atrophie. Ein weniger schwerwiegender Phänotyp, der mit Missense-Mutationen assoziiert ist, zeigt keine Regression oder Bewegungsanomalien, die Gehfähigkeit ist erhalten und die Bildgebung des Gehirns ist normal."},"es":{"name":"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonía-crisis asociado a IRF2BPL","definition":"Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por el inicio en la infancia de una regresión grave del desarrollo neurológico global con pérdida de la marcha independiente, del lenguaje y de las habilidades motoras finas y gruesas, y el desarrollo de disfagia grave que requiere alimentación por sonda, crisis epilépticas, síndrome cerebeloso, distonía y otras manifestaciones neurológicas. Las neuroimágenes muestran atrofia cerebral y/o cerebelosa progresiva en la mayoría de los casos. También se ha descrito un fenotipo menos grave asociado a mutaciones sin sentido que no muestra regresión ni trastornos del movimiento, con preservación de la deambulación y que no muestra alteraciones en las neuroimágenes."},"it":{"name":"Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL"},"nl":{"name":"IRF2BPL-gerelateerd syndroom van regressieve neurologische ontwikkelingsstoornis - dystonie - insulten","definition":"Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van ernstige algehele regressie van neurologische ontwikkeling met uiteindelijk verlies van onafhankelijk loopvermogen en verlies van taalvaardigheden en fijne en grove motorische vaardigheden, en ontwikkeling van ernstige dysfagie die sondevoeding vereist, insulten, cerebellair syndroom, dystonie, en andere neurologische manifestaties. Beeldvorming van hersenen toont in de meeste gevallen progressieve cerebrale en/of cerebellaire atrofie. Een minder ernstig fenotype geassocieerd met missense mutaties vertoont geen regressie of bewegingsstoornissen, het loopvermogen blijft bewaard, en beeldvorming van hersenen is normaal."},"pt":{"name":"Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada","definition":"Patologia neurológica genética rara caracterizada por início na infância de regressão global do neurodesenvolvimento grave, com eventual perda da marcha autónoma e perda da linguagem e das habilidades motoras finas e grosseiras, desenvolvimento de disfagia grave que requer alimentação por sonda, convulsões, síndrome cerebelosa, distonia e outras manifestações neurológicas. A imagem cerebral demonstra atrofia cerebral e/ou cerebelosa progressiva na maioria dos casos. Um fenótipo menos grave associado a mutações missense demonstra ausência de regressão e de anomalias do movimento, sendo a marcha preservada e a imagem cerebral normal."},"pl":{"name":"Zespół regresywnego zaburzenia neurorozwojowego, dystonii, napadów drgawkowych związany z IRF2BPL","definition":"Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne o początku w wieku dziecięcym, charakteryzujące się poważnym, globalnym regresem neurorozwojowym, który ostatecznie prowadzi do utraty samodzielnego chodzenia, mowy i umiejętności ruchowych, a także rozwojem ciężkiej dysfagii wymagającej karmienia przez zgłębnik. Mogą wystąpić drgawki, zespół móżdżkowy, dystonia i inne zaburzenia neurologiczne. U większości chorych w badaniach obrazowych mózgu widoczny jest postępujący zanik mózgu i/lub móżdżku. Mniej wyraźny fenotyp związany z mutacjami zmiany sensu nie wiąże się z regresem lub zaburzeniami ruchowymi, zdolność chodzenia jest zachowana, a badania obrazowe mózgu są prawidłowe."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující regresivní neurovývojovou poruchu související s IRF2BPL, dystonii a záchvaty"},"uk":{"name":"IRF2BPL-повязаний синдром регресу нейророзвитку-дистонії-судом","definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by childhood onset of severe global neurodevelopmental regression with eventual loss of independent walking and loss of language and fine and gross motor skills, and development of severe dysphagia requiring tube feeding, seizures, cerebellar syndrome, dystonia, and other neurologic manifestations. Brain imaging shows progressive cerebral and/or cerebellar atrophy in most cases. A less severe phenotype associated with missense mutations shows no regression or movement abnormalities, ambulation is preserved, and brain imaging is normal."},"zh":{"name":"IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome"},"tr":{"name":"IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"618088","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G93.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0060759","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681583","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":370106,"name":"Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"IRF2BPL","name":"interferon regulatory factor 2 binding protein like","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30057031[PMID]","hgnc":"14282","ensembl":"ENSG00000119669","omim":"611720","loci":["14q24.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":19.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31432588[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"31432588[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}