{"orpha":596937,"name":"Portosinusoidal vascular disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["PSVD"],"definition":"A rare vascular liver disease characterized by the absence of cirrhosis with or without portal hypertension and histological lesions involving portal venules or sinusoids. Patients may present either with specific clinical signs of portal hypertention (including gastric esophageal or ectopic varices, portal hypertensive bleeding or porto-systemic collaterals at imaging) or a histological lesion specific to portosinusoidal vascular disease (including obliterative portal venopathy, nodular regenerative hyperplasmia or incomplete septal fibrosis or cirrhosis) or they may manifest clinical signs that are not specific to portal hypertention (such as ascites, platelet count <150.000/µl, increased spleen size &#8805;13&nbsp;cm in the largest axis) together with a histological lesion including portal tract abnormalities, irregular distribution of the portal tracts and central veins, non-zonal sinusoidal dilation, mild perisinusoidal fibrosis. Possible associations with altered immunity, hematological diseases and prothrombotic conditions, infections, congenital or familial defects, or drug exposure are reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-596937/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/596937","names":{"fr":{"name":"Maladie vasculaire portosinusoïdale","definition":"Maladie hépathique vasculaire rare caractérisée par l'absence de cirrhose s'accompagnant ou pas d'une hypertension portale et des lésions histologiques affectant les veinules ou les sinusoïdes portales. Les patients peuvent présenter soit des signes cliniques spécifiques d'hypertension portale (y compris des varices gastriques, oesophagiennes ou ectopiques, des hémorragies par hypertension portale ou des dérivations porto-systémiques à l'imagerie), soit une lésion histologique spécifique de la maladie vasculaire portosinusoïdale (y compris une veinopathie portale oblitérante, une hyperplasie nodulaire régénérative ou une fibrose ou une cirrhose septale incomplète), soit des signes cliniques non spécifiques de l'hypertension portale (ascite, numération plaquettaire <150.000/µl, augmentation de la taille de la rate &#8805;13&nbsp;cm dans le plus grand axe) ainsi qu'une lésion histologique comprenant des anomalies de la veine porte, une distribution irrégulière des branches de la veine porte et des voies veineuses centrales, une dilatation sinusoïdale non zonale, une légère fibrose périsinusoïdale. Des associations possibles avec une immunité altérée, des maladies hématologiques et un état prothrombotique, des infections, des défauts congénitaux ou familiaux, ou avec une exposition à des médicaments sont décrites."},"de":{"name":"Portosinusoidale Gefäßerkrankung","synonyms":["PSVD","Portosinusoidale vaskuläre Erkrankung"],"definition":"Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die sich durch das Fehlen einer Zirrhose mit oder ohne portale Hypertension sowie durch histologische Läsionen mit Beteiligung der Pfortadervenen oder Sinusoide auszeichnet. Die Patienten können spezifische klinische Anzeichen einer portalen Hypertonie (einschließlich Ösophagusvarizen, ektopischer Varizen, portaler hypertensiver Blutungen oder portosystemischer Kollateralen in der Bildgebung) oder eine für eine portosinusoidale Gefäßerkrankung spezifische histologische Läsion (einschließlich obliterativer portaler Venopathie, nodulärer regenerativer Hyperplasie, inkompletter Septumfibrose oder Zirrhose) aufweisen. Alternativ können sie nicht spezifische klinische Anzeichen einer portalen Hypertonie zeigen (wie Aszites, Thrombozytenzahl < 150.000/µl, vergrößerte Milz > 13 cm in der größten Achse) zusammen mit einer histologischen Läsion einschließlich Pfortaderanomalien., regelmäßiger Verteilung der Pfortader und Zentralvenen, nicht-zonaler sinusoidaler Dilatation und leichter perisinusoidaler Fibrose. Es wird über mögliche Assoziationen mit veränderter Immunität, hämatologischen Erkrankungen und prothrombotischen Zuständen, Infektionen, angeborenen oder familiären Defekten sowie Medikamentenexposition berichtet."},"es":{"name":"Enfermedad vascular portosinusoidal","synonyms":["EVPS"],"definition":"Es una hepatopatía vascular poco frecuente caracterizada por la ausencia de cirrosis, con o sin hipertensión portal, y lesiones histológicas que afectan a las vénulas portales o los sinusoides. Los pacientes pueden presentar signos clínicos específicos de hipertensión portal (incluyendo várices esófago-gástricas o ectópicas, hemorragia portal hipertensiva o colaterales portosistémicas en los estudios de imagen) o una lesión histológica específica de la enfermedad vascular portosinusoidal (incluyendo la venopatía portal obliterante, la hiperplasia nodular regenerativa o la fibrosis/cirrosis septal incompleta) o pueden manifestar signos clínicos que no son específicos de la hipertensión portal (como ascitis, recuento plaquetario <150.000/µl, tamaño esplénico <13 cm en el eje longitudinal) junto con una lesión histológica que incluye anomalías del tracto portal, distribución irregular de los tractos portales y venas centrales, dilatación sinusoidal no zonal y fibrosis perisinusoidal leve. Se han descrito posibles asociaciones con alteraciones inmunológicas, enfermedades hematológicas y afecciones protrombóticas, infecciones, defectos congénitos o hereditarios, o exposición a fármacos."},"it":{"name":"Malattia vascolare porto-sinusoidale","synonyms":["PSVD"]},"nl":{"name":"Porto-sinusoïdale vasculaire aandoening","synonyms":["PSVD"],"definition":"Een zeldzame vasculaire leverziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van cirrose met of zonder portale hypertensie en histologische laesies met betrokkenheid van portal venulen of sinusoïden. Patiënten kunnen zich presenteren, ofwel met specifieke klinische verschijnselen van portale hypertensie (waaronder gastrische/oesofageale of ectopische spataders, portale hypertensieve bloeding of portosystemische collaterale vaten bij beeldvorming), of een histologische laesie specifiek voor portosinusoïdale vasculaire ziekte (waaronder obliteratieve portale venopathie, nodulaire regeneratieve hyperplasmie of onvolledige septale fibrose of cirrose), ofwel met manifestatie van klinische verschijnselen die niet specifiek zijn voor portale hypertensie (zoals ascites, minder dan 150.000 bloedplaatjes per µl, vergrote milt van minstens 13 cm langs de grootste as) samen met histologische laesies waaronder afwijkingen van portaveld, onregelmatige verdeling van portavelden en centrale aders, niet-zonale sinusoïdale dilatatie, en milde perisinusoïdale fibrose. Mogelijke associaties met gewijzigde immuniteit, hematologische ziekten en protrombotische aandoeningen, infecties, congenitale of familiale defecten, of blootstelling aan geneesmiddelen worden gerapporteerd."},"pt":{"name":"Doença vascular portosinusoidal","synonyms":["PSVD"]},"pl":{"name":"Choroba naczyń wrotnych i zatokowych","synonyms":["PSVD"],"definition":"Rzadka naczyniowa choroba wątroby charakteryzująca się brakiem marskości wątroby, z towarzyszącym (lub nie) nadciśnieniem wrotnym oraz zmianami histologicznymi obejmującymi żyłki lub zatoki wrotne. U pacjentów mogą występować specyficzne objawy kliniczne nadciśnienia wrotnego (w tym żylaki przełyku lub ektopowe, krwawienie związane z nadciśnieniem wrotnym lub oboczne naczynia wrotno-systemowe widoczne w badaniach obrazowych) lub zmiany histologiczne specyficzne dla choroby naczyń zatokowo-wrotnych (w tym zarostowa choroba żył wrotnym, guzkowy przerost regeneracyjny, niepełne włóknienie z tworzeniem przegród lub marskość wątroby) lub mogą u nich występować objawy kliniczne niespecyficzne dla nadciśnienia wrotnego (takie jak wodobrzusze, liczba płytek krwi inf 150 000/µl, powiększenie śledziony inf 13 cm w największej osi) wraz ze obecnością zmian histologicznych obejmujących nieprawidłowości układu wrotnego, nieregularne rozmieszczenie dróg wrotnych i żył centralnych, niestrefowe poszerzenie zatok, łagodne włóknienie okołozatokowe. Donoszono o możliwych powiązaniach z osłabioną odpornością, chorobami hematologicznymi i stanami prozakrzepowymi, zakażeniami, wadami wrodzonymi lub występującymi rodzinnie lub narażeniem na leki."},"cs":{"name":"Portosinusoidální cévní onemocnění","synonyms":["PSVD"]},"uk":{"name":"Портосинусоїдальна хвороба судин","synonyms":["PSVD"]},"zh":{"name":"Portosinusoidal vascular disease","synonyms":["PSVD"]},"tr":{"name":"Portosinusoidal vascular disease","synonyms":["PSVD"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"K76.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"DB98.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035357","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680289","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[{"type":"Moved to","orpha":494348,"name":"Early-onset familial noncirrhotic portal hypertension","status":"inactive"}],"preferential_parent":{"orpha":57146,"name":"Rare hepatic disease"},"parents":[{"orpha":101938,"name":"Rare vascular liver disease","classifications":[183]}],"children":[{"orpha":64743,"name":"Hepatoportal sclerosis","type":"Histopathological subtype"},{"orpha":596941,"name":"Incomplete septal cirrhosis","type":"Histopathological subtype"},{"orpha":48372,"name":"Nodular regenerative hyperplasia of the liver","type":"Histopathological subtype"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30957754[PMID]_36606618[PMID]"},{"type":"Annual incidence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"30957754[PMID]_36606618[PMID]"}],"phenotypes":null}