{"orpha":589547,"name":"GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder"],"definition":"A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-589547/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/589547","names":{"fr":{"name":"Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B","synonyms":["Trouble neurologique du développement associé à GRIN2B"],"definition":"Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, dans la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de développement et d'une déficience intellectuelle légers à profonds chez tous les individus affectés, ainsi que par la présence inconstante d'épilepsie, de troubles du spectre de l'autisme/troubles du comportement, de microcéphalie, d'anomalies du tonus musculaire à type d'hypotonie et de spasticité, de troubles du mouvement à type de dystonie, dyskinésie ou choréiformes, et de déficience visuelle corticale. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence des anomalies de développement cortical, une hypoplasie du corps calleux, une hypertrophie/dysplasie des ganglions de la base et une dysplasie de l'hippocampe."},"de":{"name":"GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung","synonyms":["Neurologische Entwicklungsstörung, GRIN2B-assoziierte"],"definition":"Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die sich durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung bei allen betroffenen Personen sowie durch ein unterschiedliches Auftreten von Epilepsie, Autismus-Spektrum-Störungen/Verhaltensstörungen, Mikrozephalie, Muskeltonusanomalien wie Hypotonie und Spastizität, dystonische, dyskinetische oder choreiforme Bewegungsstörungen und kortikale Sehstörungen auszeichnet. Die MRT des Gehirns kann eine abnorme Entwicklung der Kortikalis, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte/dysplastische Basalganglien und eine Hippocampus-Dysplasie zeigen."},"es":{"name":"Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen GRIN2B","synonyms":["Trastorno del neurodesarrollo asociado a GRIN2B","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen GRIN2B"],"definition":"Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los pacientes, así como una aparición variable de epilepsia, trastorno del espectro autista/ de conducta, microcefalia, anomalías del tono muscular como hipotonía y espasticidad, trastorno del movimiento distónico, discinético o coreiforme y discapacidad visual cortical. La resonancia magnética cerebral puede revelar anomalías del desarrollo cortical, hipoplasia del cuerpo calloso, ganglios basales agrandados/displásicos y displasia del hipocampo."},"it":{"name":"Ritardo dello sviluppo, disabilit intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B"},"nl":{"name":"GRIN2B-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis","synonyms":["GRIN2B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"],"definition":"Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door infantiele of juveniele aanvang van milde tot zeer ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand bij alle getroffen individuen, alsook variabel optreden van epilepsie, autismespectrumstoornis/gedragsproblemen, microcefalie, afwijkingen van spiertonus zoals hypotonie en spasticiteit, dystonische, dyskinetische of choreatische bewegingsstoornis, en corticale visuele stoornis. MRI van hersenen toont mogelijk abnormale ontwikkeling van cortex, hypoplastisch corpus callosum, vergrote/dysplastische basale ganglia, en dysplasie van hippocampus."},"pt":{"name":"Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada","synonyms":["Doença do neurodesenvolvimento GRIN2B-relacionada"],"definition":"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por início na infância ou mais precocemente de perturbação do desenvolvimento que varia de ligeira a profunda e incapacidade intelectual em todos os indivíduos afetados: Com frequência variável co-existe epilepsia, transtorno do espectro do autismo/problemas comportamentais, microcefalia, anomalias do tónus &#8203;&#8203;muscular, como hipotonia e espasticidade, distúrbio do movimento distónico, discinético ou coreiforme e deficiência visual cortical. A ressonância magnética cerebral pode revelar desenvolvimento cortical anómalo, corpo caloso hipoplásico, gânglios da base aumentados/displásicos e displasia do hipocampo."},"pl":{"name":"Niepełnosprawność intelektualna, zaburzenie ze spektrum autyzmu oraz opóżnienie rozwoju związane z GRIN2B","synonyms":["Związane z GRIN2B opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ze spektrum autyzmu"],"definition":"Rzadko występująca, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna, charakteryzująca się wystąpieniem w wieku niemowlęcym lub dziecięcym opóźnienia rozwoju (w stopniu łagodnym do głębokiego) oraz niepełnosprawnością intelektualną u wszystkich dotkniętych osób, a także zmiennym występowaniem padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu/zaburzeń behawioralnych, małogłowia, zaburzeń napięcia mięśniowego, takich jak hipotonia i spastyczność, dystonicznych, dyskinetycznych lub pląsawiczych zaburzeń ruchowych oraz korowych zaburzeń widzenia. MRI mózgu może ujawnić nieprawidłowy rozwój kory mózgowej, hipoplastyczne ciało modzelowate, powiększone/dysplastyczne zwoje podstawy i dysplazję hipokampa."},"cs":{"name":"Vývojové opoždění, mentální retardace a porucha autistického spektra související s GRIN2B","synonyms":["GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder"]},"uk":{"name":"Затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлади аутистичного спектру, повязані з GRIN2B","synonyms":["Розлад нейророзвитку, повязаний з GRIN2B"],"definition":"A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile or childhood onset of mild to profound developmental delay and intellectual disability in all affected individuals, as well as variable occurrence of epilepsy, autism spectrum disorder / behavioral issues, microcephaly, muscle tone abnormalities such as hypotonia and spasticity, dystonic, dyskinetic, or choreiform movement disorder, and cortical visual impairment. Brain MRI may reveal abnormal cortical development, hypoplastic corpus callosum, enlarged/dysplastic basal ganglia, and hippocampal dysplasia."},"zh":{"name":"GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder"},"tr":{"name":"GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"613970","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G93.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035122","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"13509","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"35122","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681638","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":180772,"name":"Rare disease with autism","classifications":[156,181]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GRIN2B","name":"glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"29851452[PMID]","hgnc":"4586","ensembl":"ENSG00000273079","omim":"138252","loci":["12p13.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":98.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"28377535[PMID]_31085877[PMID]_34568804[PMID]_34615535[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}