{"orpha":589515,"name":"PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["PADDAS syndrome"],"definition":"A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and, more variably, seizures and short stature. Behavioral abnormalities may also be observed, as well as variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate, and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum, or posterior fossa abnormalities.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-589515/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/589515","names":{"fr":{"name":"Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1","synonyms":["Syndrome PADDAS"],"definition":"Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, une ataxie et, de manière plus inconstante, par des crises convulsives et une petite taille. Des troubles du comportement, ainsi qu'une dysmorphie faciale variable et d'autres traits dysmorphiques (pont nasal large, hypertélorisme, yeux en amande, palais ogival et anomalies des doigts et des orteils) peuvent également être observés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des ventricules dilatés, un petit corps calleux ou des malformations de la fosse postérieure."},"de":{"name":"PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle","synonyms":["Ataxie, spinozerebelläre, Typ 47","PADDAS-Syndrom","PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen","SCA47"],"definition":"Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie und in unterschiedlichem Ausmaß durch Krampfanfälle und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Verhaltensauffälligkeiten können ebenso beobachtet werden wie variable Gesichts- und andere Dysmorphien (z. B. breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, mandelförmige Augen, hochgewölbter Gaumen und Anomalien der Finger und Zehen). Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, ein kleines Corpus callosum oder Anomalien der hinteren Schädelgrube zeigen."},"es":{"name":"Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado a PUM1","synonyms":["Ataxia espinocerebelosa tipo 47","Síndrome PADDAS"],"definition":"Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior."},"it":{"name":"Sindrome da ritardo dello sviluppo-atassia-crisi epilettiche correlata a PUM1","synonyms":["Sindrome PADDAS"]},"nl":{"name":"PUM1-geassocieerd ontwikkelingsstoornis - ataxie - insulten-syndroom","synonyms":["PADDAS-syndroom"],"definition":"Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ataxie, en, meer variabel, insulten en kleine gestalte. Gedragsafwijkingen kunnen mogelijk ook waargenomen worden, net als variabele dysmorfe gelaats- en andere kenmerken (zoals brede neusbrug, hypertelorisme, amandelvormige ogen, hoog gebogen gehemelte, en anomalieën van vingers en tenen). Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dilatatie van ventrikels, klein corpus callosum, of afwijkingen van fossa posterior."},"pt":{"name":"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada","synonyms":["Síndrome PADDAS"],"definition":"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual, ataxia e, de forma variável, convulsões e baixa estatura. Anomalias comportamentais também podem ocorrer, assim como características faciais variáveis &#8203;&#8203;e outras características dismórficas (como ponte nasal larga, hipertelorismo, olhos amendoados, palato arqueado alto e anomalias dos dedos das mãos e dos pés). A imagiologia cerebral pode revelar ventrículos dilatados, diminuição do corpo caloso ou anomalias na fossa posterior."},"pl":{"name":"Zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i napadów związanych z PUM1","synonyms":["Zespół PADDAS","Zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i drgawek związany z PUM1"],"definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, ataksją oraz - zmiennie - występowaniem drgawek i niskiego wzrostu. Mogą również wystąpić zaburzenia zachowania oraz cechy dysmorfii twarzy (takie jak szeroki grzbiet nosa, hiperteloryzm, oczy w kształcie migdałów, wysoko wysklepione podniebienie oraz anomalie palców rąk i nóg). Badanie obrazowe mózgu może pokazać poszerzenie komór, hipoplazję ciała modzelowatego lub nieprawidłowości tylnego dołu czaszki."},"cs":{"name":"PUM1-asociovaný syndrom zahrnující vývojovou poruchu, ataxii a záchvaty","synonyms":["PADDAS syndrome"]},"uk":{"name":"PUM1-асоційований синдром затримки розвитку-атаксії-судом","synonyms":["Синдром PADDAS"],"definition":"A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability, ataxia, and, more variably, seizures and short stature. Behavioral abnormalities may also be observed, as well as variable facial and other dysmorphic features (such as broad nasal bridge, hypertelorism, almond-shaped eyes, high-arched palate, and anomalies of the fingers and toes). Brain imaging may reveal dilated ventricles, small corpus callosum, or posterior fossa abnormalities."},"zh":{"name":"PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome","synonyms":["PADDAS syndrome","SCA47"]},"tr":{"name":"PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome","synonyms":["PADDAS syndrome","SCA47"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"620719","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G11.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035117","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"35117","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4693672","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":94145,"name":"Autosomal dominant cerebellar ataxia type I","classifications":[156,181]},{"orpha":166472,"name":"Monogenic disease with epilepsy","classifications":[156,181]},{"orpha":611314,"name":"Rare syndromic intellectual disability without multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PUM1","name":"pumilio RNA binding family member 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"30903679[PMID]","hgnc":"14957","ensembl":"ENSG00000134644","omim":"607204","loci":["1p35.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":14.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29474920[PMID]_31859446[PMID]_30903679[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29474920[PMID]_31859446[PMID]_30903679[PMID]"}],"phenotypes":null}