{"orpha":585867,"name":"Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"A rare acute myeloid leukemia (AML) with recurrent genetic anomaly characterized by the presence of bone marrow and peripheral blood myeloblasts with features ranging from those of minimal differentiation to granulocytic maturation, demonstrating t(9;22)(q34.1;q11.2) or molecular genetic evidence of BCR-ABL1 fusion. Evidence of chronic myeloid leukemia (CML) is absent. Patients most commonly present with leukocytosis with blast predominance and variable anemia and thrombocytopenia. Splenomegaly is less frequent and peripheral blood basophilia lower than in patients with myeloid blast transformation of CML. The disease occurs primarily in adults, and response to traditional AML therapy or tyrosine kinase inhibitor therapy alone is typically poor.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-585867/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/585867","names":{"fr":{"name":"Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML avec BCR-ABL1","LAM avec BCR-ABL1","LAM avec t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente caractérisée par la présence de myéloblastes dans la moelle osseuse et le sang périphérique, dont les signes vont de ceux d'une différentiation minimale à ceux d'une maturation granulocytaire, et par la présence de la translocation t(9;22)(q34.1;q11.2) ou du transcrit de fusion BCR-ABL1 identifié par tests génétiques moléculaires. Aucune donnée probante ne démontre l'association de la maladie avec une leucémie myéloïde chronique (LMC). Les patients présentent généralement une leucocytose avec une prédominance de blastes, une anémie de degré variable et une thrombocytopénie. La splénomégalie est moins fréquente et le taux de basophiles dans le sang périphérique est plus faible que chez les patients atteints de LMC en transformation blastique. La maladie se déclare principalement chez l'adulte, et la réponse au traitement habituel de la leucémie myéloïde aiguë ou au traitement par inhibiteur de tyrosine kinase est généralement mauvaise."},"de":{"name":"Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)","definition":"Eine seltene akute myeloische Leukämie (AML) mit rezidivierender genetischer Anomalie, die durch das Vorhandensein von Myeloblasten im Knochenmark und im peripheren Blut gekennzeichnet ist, deren Merkmale von minimaler Differenzierung bis hin zu granulozytärer Reifung reichen und die t(9;22)(q34.1;q11.2) oder einen molekulargenetischen Nachweis einer BCR-ABL1-Fusion aufweisen. Hinweise auf eine chronische myeloische Leukämie (CML) gibt es nicht. Die Patienten weisen am häufigsten eine Leukozytose mit überwiegendem Blastenanteil sowie eine variable Anämie und Thrombozytopenie auf. Splenomegalie ist seltener und die Basophilie im peripheren Blut geringer als bei Patienten mit myeloischer Blasten-Transformation der CML. Die Krankheit tritt vor allem bei Erwachsenen auf, und das Ansprechen auf eine herkömmliche AML-Therapie oder eine Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren allein ist in der Regel schlecht."},"es":{"name":"Leucemia mieloide aguda con t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["LMA con BCR-ABL1","LMA con t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"Es una leucemia mieloide aguda (LMA) rara con anomalía genética recurrente caracterizada por la presencia de mieloblastos en la médula ósea y en la sangre periférica con rasgos que varían desde las de diferenciación mínima hasta las de maduración granulocítica, y que demuestran la t(9;22)(q34.1;q11.2) o evidencia genética de fusión BCR-ABL1. No presenta indicios de leucemia mieloide crónica (LMC). Los pacientes suelen presentar leucocitosis con predominio de blastos y anemia y trombocitopenia variables. La esplenomegalia es menos frecuente y la basofilia en sangre periférica es menor que en los pacientes con transformación blástica mieloide de LMC. La enfermedad se presenta principalmente en adultos, y la respuesta al tratamiento tradicional de la LMA o al tratamiento con inhibidores de la tirosinquinasa por sí solos suele ser pobre."},"it":{"name":"Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["LMA con BCR-ABL1","LMA con t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"Si tratta di una leucemia mieloide acuta (LMA) rara associata ad un'anomalia genetica ricorrente, caratterizzata dalla presenza di mieloblasti nel midollo osseo e nel sangue periferico, con caratteristiche che vanno dalla differenziazione minima fino alla maturazione granulocitaria, con t(9;22)(q34.1;q11.2) o fusione BCR-ABL1 evidenti alle analisi molecolari, in assenza di evidenza della leucemia mieloide cronica (LMC). Di solito i pazienti presentano leucocitosi con predominanza di blasti, e anemia e trombocitopenia variabili. La splenomegalia è più rara e la basofilia nel sangue periferico è inferiore rispetto ai pazienti con LMC in trasformazione blastica mieloide. La malattia colpisce per lo più gli adulti e la risposta alla terapia convenzionale per la LMA o alla monoterapia con gli inibitori della tirosin-chinasi in genere è limitata."},"nl":{"name":"Acute myeloïde leukemie met t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML met BCR-ABL1","AML met t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"Een zeldzame acute myeloïde leukemie (AML) met terugkerende genetische anomalie, gekenmerkt door aanwezigheid in beenmerg en perifeer bloed van myeloblasten met kenmerken gaande van die van minimale differentiatie tot granulocytaire rijping, met aantonen van t(9;22)(q34.1;q11.2) of moleculair genetisch bewijs van BCR-ABL1-fusie. Bewijs van chronische myeloïde leukemie (CML) is afwezig. Patiënten presenteren zich doorgaans met leukocytose met overwegend blastcellen, en met variabele anemie en trombocytopenie. Splenomegalie komt minder vaak voor, en basofilie van perifeer bloed is lager dan bij patiënten met transformatie van myeloïde blastcellen van CML. De ziekte komt vooral voor bij volwassenen, en respons op enkel traditionele AML-therapie of therapie met tyrosinekinaseremmer is doorgaans ondermaats."},"pt":{"name":"Leucemia mielóide aguda com t(9;22)(q34.1;q11.2)","definition":"Leucemia mieloide aguda (LMA) rara com uma anomalia genética recorrente caracterizada pela presença de medula óssea e mieloblastos no sangue periférico com características que variam de diferenciação mínima a maturação granulocítica, demonstrando t (9; 22) (q34.1; q11.2 ) ou evidência em genética molecular de fusão BCR-ABL1. A evidência de leucemia mieloide crônica (CML) está ausente. Os doentes habitualmente apresentam leucocitose com predominância de blastos, anemia e trombocitopenia de grau variável. A esplenomegalia é pouco frequente e a basofilia do sangue periférico ocorre em menor proporção do que nos doentes com transformação blástica mieloide de LMC. A doença ocorre essencialmente nos adultos, e a resposta à terapia LMA tradicional ou à terapia com inibidor de tirosina quinase isolada é tipicamente pouco significativa."},"pl":{"name":"Ostra białaczka szpikowa z t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]},"cs":{"name":"Akutní myeloidní leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]},"uk":{"name":"Гострий мієлоїдний лейкоз з t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML з BCR-ABL1","AML з t(9;22)(q34.1;q11.2)"],"definition":"A rare acute myeloid leukemia (AML) with recurrent genetic anomaly characterized by the presence of bone marrow and peripheral blood myeloblasts with features ranging from those of minimal differentiation to granulocytic maturation, demonstrating t(9;22)(q34.1;q11.2) or molecular genetic evidence of BCR-ABL1 fusion. Evidence of chronic myeloid leukemia (CML) is absent. Patients most commonly present with leukocytosis with blast predominance and variable anemia and thrombocytopenia. Splenomegaly is less frequent and peripheral blood basophilia lower than in patients with myeloid blast transformation of CML. The disease occurs primarily in adults, and response to traditional AML therapy or tyrosine kinase inhibitor therapy alone is typically poor."},"zh":{"name":"Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]},"tr":{"name":"Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)","synonyms":["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C92.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2A60.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035112","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4329268","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":98277,"name":"Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly","classifications":[194,202,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adolescent","Adult","Childhood","Elderly","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Annual incidence","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"29340131[PMID]_29090343[PMID]_31101526[PMID]"}],"phenotypes":null}