{"orpha":572768,"name":"Microcephaly-micromelia syndrome","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["MIMIS"],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intrauterine growth retardation, profound microcephaly, dysmorphic craniofacial features (such as craniosynostosis and distinctive facial appearance with short palpebral fissures, broad and beaked nose, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck), and variable malformations of the limbs, especially the arms. Cardiac, gastrointestinal, and genitourinary anomalies have also been reported. Brain imaging shows gray and white matter abnormalities and hypoplastic or absent corpus callosum. The disease is commonly fatal in the fetal to neonatal period due to respiratory failure.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-572768/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/572768","names":{"fr":{"name":"Syndrome de microcéphalie-micromélie","synonyms":["MIMIS"],"definition":"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard sévère de croissance intra-utérine, une microcéphalie sévère, une dysmorphie craniofaciale (craniosynostose et aspect particulier du visage caractérisé par des fentes palpébrales courtes, un nez large, en forme de bec, une microstomie, une micrognathie, des oreilles d'implantation basse et un cou court) et des malformations variables des membres, en particulier des bras. Des anomalies cardiaques, gastro-intestinales et génito-urinaires ont également été décrites. L'imagerie cérébrale met en évidence des anomalies de la substance grise et blanche et un corps calleux hypoplasique ou absent. En raison d'une insuffisance respiratoire, la maladie est généralement fatale pendant la période foetale et néonatale."},"de":{"name":"Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom","synonyms":["MIMIS"],"definition":"Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere intrauterine Wachstumsretardierung, ausgeprägte Mikrozephalie, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. Kraniosynostose und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien mit kurzen Lidspalten, breiter, schnabelartiger Nase, Mikrostomie, Mikrognathie, tiefsitzenden Ohren und kurzem Hals) und variable Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere der Arme. Auch kardiale, gastrointestinale und urogenitale Anomalien wurden berichtet. Die zerebrale Bildgebung zeigt Anomalien der grauen und weißen Substanz sowie ein hypoplastisches oder fehlendes Corpus callosum. Die Erkrankung verläuft in der Regel tödlich durch Ateminsuffizienz in der Fetal- und Neugeborenenphase."},"es":{"name":"Síndrome de microcefalia-micromelia","definition":"Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por un retraso grave del crecimiento intrauterino, marcada microcefalia, rasgos craneofaciales dismórficos (como craneosinostosis y apariencia facial distintiva con fisuras palpebrales cortas, nariz ancha y picuda, microstomía, micrognatia, orejas de implantación baja y cuello corto), y malformaciones variables de las extremidades, especialmente de los brazos. También se han descrito anomalías cardíacas, digestivas y genitourinarias. Las neuroimágenes muestran anomalías de la materia gris y blanca e hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso. La enfermedad suele ser mortal en el período fetal y neonatal debido a insuficiencia respiratoria."},"it":{"name":"Sindrome da microcefalia e micromelia","synonyms":["MIMIS"]},"nl":{"name":"Microcefalie - micromelie-syndroom","synonyms":["MIMIS"],"definition":"Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, zeer ernstige microcefalie, dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals craniosynostose en typisch uiterlijk van het gelaat met korte ooglidspleten, brede en snavelvormige neus, microstomie, micrognathie, laagstaande oren, en korte hals), en variabele malformaties van ledematen, vooral armen. Cardiale, urogenitale en gastro-intestinale anomalieën werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont afwijkingen van grijze en witte stof, en hypoplastisch of afwezig corpus callosum. De ziekte is doorgaans fataal in de foetale tot neonatale periode als gevolg van respiratoir falen."},"pt":{"name":"Síndrome de microcefalia-micromelia","definition":"Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por restrição de crescimento intrauterino grave, microcefalia profunda, características craniofaciais dismórficas (como craniossinostose e aparência facial distintiva com fendas palpebrais curtas, nariz largo e e em forma de bico, microstomia, micrognatia, orelhas baixamente implantadas e pescoço curto) e malformações variáveis &#8203;&#8203;dos membros, especialmente dos braços. Também foram reportadas anomalias cardíacas, gastrointestinais e geniturinárias. A imagem cerebral mostra anomalias da substância cinzenta e branca e hipoplasia ou ausência do corpo caloso. A doença é comummente fatal do período fetal ao neonatal devido a insuficiência respiratória."},"pl":{"name":"Zespół małogłowia i mikromelii","synonyms":["MIMIS"],"definition":"Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się znacznym opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, głęboką mikrocefalią, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (kraniosynostoza i charakterystyczny wygląd twarzy z krótkimi szparami powiekowymi, szerokim i dziobatym nosem, mikrostomią, mikrognacją, nisko osadzonymi uszami oraz z krótką szyją) oraz zmiennymi wadami rozwojowymi kończyn, zwłaszcza ramion. Zgłaszano także nieprawidłowości w obrębie serca, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. W badaniach obrazowych mózgu widoczne są nieprawidłowości w istocie szarej i białej oraz niedorozwój lub brak ciała modzelowatego. Choroba często kończy się śmiercią w okresie płodowym lub noworodkowym z powodu niewydolności oddechowej."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikromelii","synonyms":["MIMIS"]},"uk":{"name":"Синдром мікроцефалії-мікромелії","synonyms":["MIMIS"],"definition":"A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe intrauterine growth retardation, profound microcephaly, dysmorphic craniofacial features (such as craniosynostosis and distinctive facial appearance with short palpebral fissures, broad and beaked nose, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck), and variable malformations of the limbs, especially the arms. Cardiac, gastrointestinal, and genitourinary anomalies have also been reported. Brain imaging shows gray and white matter abnormalities and hypoplastic or absent corpus callosum. The disease is commonly fatal in the fetal to neonatal period due to respiratory failure."},"zh":{"name":"小头畸形-四肢短小综合征","synonyms":["MIMIS"]},"tr":{"name":"Mikrosefali-mikromeli sendromu","synonyms":["MIMIS"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"251230","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0009619","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"C565382","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1855079","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":572761,"name":"DONSON-related microcephaly-short stature-limb abnormalities spectrum","classifications":[147,156,181,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DONSON","name":"DNA replication fork stabilization factor DONSON","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"28191891[PMID]_28630177[PMID]_31191207[PMID]_31320746[PMID]","hgnc":"2993","ensembl":"ENSG00000159147","omim":"611428","loci":["21q22.11"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Antenatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":32.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"7468660[PMID]_28630177[PMID]_31191207[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_31191207[PMID]"}],"phenotypes":null}