{"orpha":542568,"name":"Quadricuspid aortic valve","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare congenital aortic malformation characterized by an aortic valve with four cusps instead of the usual three. The cusps can be equal-sized or vary in size. The malformation is an isolated finding in the majority of cases but may also be associated with other cardiac anomalies. The most common complication is aortic regurgitation. Aortic stenosis is infrequently observed. Patients usually become symptomatic in the fifth to sixth decade of life and may present with palpitations, chest pain, dyspnea, fatigue, pedal edema, and syncope. In severe cases, congestive heart failure can be the presenting symptom.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-542568/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/542568","names":{"fr":{"name":"Valve aortique quadricuspide","synonyms":["Quadricuspidie valvulaire aortique"],"definition":"Malformation aortique congénitale rare, caractérisée par une valve aortique comportant quatre cuspides au lieu des trois habituelles. Les cuspides peuvent être de taille égale ou de taille différente. La malformation peut être isolée dans la majorité des cas, ou associée à d'autres anomalies cardiaques. La complication la plus fréquente est la régurgitation aortique. On observe rarement une sténose aortique. Les patients deviennent généralement symptomatiques dans la cinquième ou sixième décennie de leur vie et peuvent manifester des palpitations, des douleurs thoraciques, une dyspnée, une fatigue, un oedème pédieux et une syncope. L'insuffisance cardiaque congestive peut être le symptôme principal dans les cas sévères."},"de":{"name":"Aortenklappe, quadrikuspide","definition":"Eine seltene angeborene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Aortenklappe mit vier Höckern anstelle der üblichen drei gekennzeichnet ist. Die Höcker können gleich groß sein oder in ihrer Größe variieren. Die Fehlbildung tritt in den meisten Fällen isoliert auf, kann aber auch mit anderen kardialen Anomalien verbunden sein. Die häufigste Komplikation ist eine Aortenregurgitation. Eine Aortenstenose wird nur selten beobachtet. Die Patienten werden in der Regel im fünften bis sechsten Lebensjahrzehnt symptomatisch und können sich mit Herzklopfen, Brustschmerzen, Dyspnoe, Müdigkeit, Fußödemen und Synkopen vorstellen. In schweren Fällen kann eine kongestive Herzinsuffizienz das Hauptsymptom sein."},"es":{"name":"Válvula aórtica cuadricúspide","definition":"Es una malformación aórtica congénita poco frecuente caracterizada por una válvula aórtica con cuatro valvas en lugar de las tres habituales. Las cúspides pueden tener el mismo tamaño o no. La malformación es un hallazgo aislado en la mayoría de los casos, pero también puede asociarse con otras anomalías cardíacas. La complicación más común es la insuficiencia aórtica. La estenosis aórtica se observa con poca frecuencia. Los pacientes suelen presentar síntomas en la quinta a sexta décadas de la vida y pueden manifestar palpitaciones, dolor torácico, disnea, cansancio, edema en los pies y síncope. En casos graves, la insuficiencia cardíaca congestiva puede ser el síntoma de presentación."},"it":{"name":"Valvola aortica quadricuspide","definition":"Si tratta di una malformazione congenita rara dell'aorta, caratterizzata dalla presenza di una valvola aortica con quattro cuspidi invece di tre. Le cuspidi possono avere le stesse dimensioni oppure avere dimensioni diverse. Nella maggior parte dei pazienti la malformazione è isolata, ma può associarsi anche ad altre anomalie cardiache. La complicanza più comune è il rigurgito aortico, mentre la stenosi dell'aorta è rara. Di solito i sintomi si manifestano nella quinta/sesta decade di vita e comprendono le palpitazioni, il dolore toracico, la dispnea, l'affaticamento, l'edema dei piedi e la sincope. Nei casi più gravi, l'insufficienza cardiaca congestizia può essere il sintomo d'esordio."},"nl":{"name":"Quadricuspide aortaklep","synonyms":["Vierslippige aortaklep"],"definition":"Een zeldzame congenitale malformatie van aorta, gekarakteriseerd door een aortaklep met vier klepbladen in plaats van de gebruikelijke drie. De klepbladen kunnen een gelijke of verschillende omvang hebben. De malformatie is in de meeste gevallen een geïsoleerde bevinding, maar kan ook geassocieerd zijn met andere hartanomalieën. De meest gangbare complicaties is aortaregurgitatie. Soms wordt stenose van aorta waargenomen. Patiënten worden meestal symptomatisch in het vijfde tot zesde levensdecennium en presenteren zich mogelijk met hartkloppingen, pijn op borst, dyspneu, vermoeidheid, oedeem van voet, en syncope. In ernstige gevallen kan congestief hartfalen het presenterend symptoom zijn."},"pt":{"name":"Válvula aórtica quadricúspida"},"pl":{"name":"Czteropłatkowa zastawka aortalna"},"cs":{"name":"Kvadrikuspidální/čtyřcípá aortální chlopeň"},"uk":{"name":"Чотиристулковий аортальний клапан","definition":"A rare congenital aortic malformation characterized by an aortic valve with four cusps instead of the usual three. The cusps can be equal-sized or vary in size. The malformation is an isolated finding in the majority of cases but may also be associated with other cardiac anomalies. The most common complication is aortic regurgitation. Aortic stenosis is infrequently observed. Patients usually become symptomatic in the fifth to sixth decade of life and may present with palpitations, chest pain, dyspnea, fatigue, pedal edema, and syncope. In severe cases, congestive heart failure can be the presenting symptom."},"zh":{"name":"四叶主动脉瓣","definition":"一种罕见的先天性主动脉畸形，其特征是主动脉瓣有四个瓣叶，而不是通常的三个瓣叶。瓣叶可以大小相等或大小不一。在大多数病例中，这种畸形是一个孤立的发现，但也可能与其他心脏异常有关。最常见的并发症是主动脉反流。主动脉狭窄很少被观察到。患者通常在五至六旬出现症状，可出现心悸、胸痛、呼吸困难、疲劳、足部水肿和晕厥。严重者可出现充血性心力衰竭的症状。"},"tr":{"name":"Kuadriküspit aort kapağı"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q23.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA8A.2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0035267","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D000082902","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0345002","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":98718,"name":"Aortic malformation","classifications":[147,148,198]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}