{"orpha":530033,"name":"Dermoid or epidermoid cyst of the central nervous system","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Dermoid or epidermoid cyst of the CNS"],"definition":"A rare congenital tumor characterized by a benign cyst with epithelial and epidermoid components, originating from embryologic displacement and ectopic growth of ectodermal tissue in the central nervous system. In contrast to epidermoid cysts, dermoid cysts also contain dermis and skin appendages. Most common location is the lumbosacral region, as well as the cerebellopontine angle and parasellar area for intracranial lesions. Clinical presentation depends on the location and size of the tumor and includes pain, muscle weakness, motor and sensory disturbances, and incontinence for intraspinal lesions, and intracranial hypertension, gait disturbances, cranial nerve dysfunction, and visual deficits for intracranial tumors. The cysts may rupture and cause chemical meningitis.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-530033/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/530033","names":{"fr":{"name":"Kyste dermoïde ou epidermoïde du système nerveux central","synonyms":["Kyste dermoïde ou epidermoïde du SNC"],"definition":"Tumeur congénitale rare caractérisée par un kyste bénin à composantes épithéliales et épidermoïdes, résultant d'une inclusion aberrante au cours du développement embryonnaire et d'une croissance ectopique du tissu ectodermique dans le système nerveux central. Contrairement aux kystes épidermoïdes, les kystes dermoïdes contiennent également du derme et des appendices cutanés. La localisation la plus courante est la région lombo-sacrée, ainsi que l'angle ponto-cérébelleux et la région parasellaire en cas de lésions intracrâniennes. Les signes cliniques, à savoir douleur, faiblesse musculaire, troubles moteurs et sensoriels et incontinence pour les lésions intraspinales, et hypertension intracrânienne, troubles de la marche, dysfonctionnement des nerfs crâniens et déficits visuels en cas des tumeurs intracrâniennes, dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur. Les kystes peuvent se rompre et provoquer une méningite chimique."},"de":{"name":"Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems","synonyms":["Dermoid oder Dermoidzyste des ZNS"],"definition":"Ein seltener angeborener Tumor in Form einer gutartigen Zyste mit epithelialen und epidermoiden Anteilen, die durch embryonale Verdrängung und ektopisches Wachstum von Ektodermgewebe des Zentralnervensystems entsteht. Im Gegensatz zu Epidermoidzysten enthalten Dermoidzysten auch Dermis und Hautanhangsgebilde. Die häufigste Lokalisation ist die lumbosakrale Region, bei intrakraniellen Läsionen auch der Kleinhirnbrückenwinkel und die paraselläre Region. Das klinische Bild ist abhängig von Lage und Größe des Tumors und umfasst Schmerzen, Muskelschwäche, motorische und sensible Störungen sowie Inkontinenz bei intraspinalen Läsionen und intrakraniellem Bluthochdruck, Gangstörungen, Hirnnervenstörungen und Sehstörungen bei intrakraniellen Tumoren. Zysten können platzen und eine chemische Meningitis verursachen."},"es":{"name":"Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central","synonyms":["Quiste dermoide o epidermoide del SNC"],"definition":"Es un tumor congénito poco frecuente caracterizado por un quiste benigno compuesto por componentes epiteliales y epidermoides, que se origina por el desplazamiento embrionario y el crecimiento ectópico de tejido ectodérmico en el sistema nervioso central. A diferencia de los quistes epidermoides, los quistes dermoides también contienen dermis y apéndices cutáneos. La localización más frecuente es la región lumbosacra, así como el ángulo pontocerebeloso y el área paraselar en las lesiones intracraneales. La presentación clínica depende de la localización y del tamaño del tumor e incluye dolor, debilidad muscular, alteraciones sensitivo-motoras e incontinencia derivadas de las lesiones intraespinales e hipertensión intracraneal, trastornos de la marcha, disfunción de los pares craneales y afectación visual causada por los tumores intracraneales. Los quistes pueden romperse, causando meningitis química."},"it":{"name":"Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale","definition":"Si tratta di un tumore congenito raro, caratterizzato da una cisti benigna con componenti epiteliali ed epidermoidi, che origina dallo spostamento durante lo sviluppo embrionale e dalla crescita ectopica di tessuto ectodermico nel sistema nervoso centrale. A differenza delle cisti epidermoidi, le cisti dermoidi contengono anche derma e appendici cutanee. Di solito si localizzano nella regione lombosacrale, mentre le lesioni intracraniche prediligono l'angolo pontocerebellare e l'area parasellare. Il quadro clinico, che dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni del tumore, comprende il dolore, la debolezza muscolare, i disturbi motori e sensoriali e l'incontinenza (per le lesioni intraspinali), e l'ipertensione intracranica, le anomalie dell'andatura, la disfunzione dei nervi cranici e i deficit visivi (per i tumori intracranici). Le cisti possono rompersi e causare una meningite chimica."},"nl":{"name":"Dermoïd- of epidermoïdcyste van centraal zenuwstelsel","synonyms":["Dermoïd- of epidermoïdcyste van CZS"],"definition":"Een zeldzame congenitale tumor, gekarakteriseerd door een goedaardige cyste met epitheliale en epidermoïde componenten, afkomstig van embryonale verplaatsing en ectopische groei van ectodermaal weefsel in het centrale zenuwstelsel. In tegenstelling tot epidermoïdcysten bevatten dermoïdcysten ook adnexen van dermis en huid. De meest gangbare locatie is de lumbosacrale regio, alsook de angulus pontocerebellaris (brughoek) en het parasellaire gebied voor intracraniële laesies. De klinische presentatie hangt af van de locatie en de omvang van de tumor, en omvat pijn, spierzwakte, motorische en sensorische stoornissen, en incontinentie voor intraspinale laesies, en intracraniële hypertensie, gangstoornissen, disfunctie van hersenzenuwen, en visuele stoornissen voor intracraniële tumoren. De cysten kunnen scheuren en chemische meningitis veroorzaken."},"pt":{"name":"Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central"},"pl":{"name":"Torbiel skórzasta lub epidermoidalna ośrodkowego układu nerwowego","synonyms":["Dermoid or epidermoid cyst of the CNS"]},"cs":{"name":"Dermoidní nebo epidermoidní cysta centrálního nervového systému","synonyms":["Dermoidní nebo epidermoidní cysta CNS"]},"uk":{"name":"Дермоїдна або епідермоїдна кіста центральної нервової системи","synonyms":["Дермоїдна або епідермоїдна кіста ЦНС"],"definition":"A rare congenital tumor characterized by a benign cyst with epithelial and epidermoid components, originating from embryologic displacement and ectopic growth of ectodermal tissue in the central nervous system. In contrast to epidermoid cysts, dermoid cysts also contain dermis and skin appendages. Most common location is the lumbosacral region, as well as the cerebellopontine angle and parasellar area for intracranial lesions. Clinical presentation depends on the location and size of the tumor and includes pain, muscle weakness, motor and sensory disturbances, and incontinence for intraspinal lesions, and intracranial hypertension, gait disturbances, cranial nerve dysfunction, and visual deficits for intracranial tumors. The cysts may rupture and cause chemical meningitis."},"zh":{"name":"中枢神经系统的皮样或表皮样囊肿","synonyms":["Dermoid or epidermoid cyst of the CNS"]},"tr":{"name":"Merkezi sinir sisteminde dermoid veya epidermoid kisti","synonyms":["CNS'nin dermoid veya epidermoid kisti"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q07.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":false},{"source":"MONDO","code":"0035159","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680190","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":269194,"name":"Central nervous system cystic malformation","classifications":[147,181]},{"orpha":730707,"name":"Genetic forebrain malformation","classifications":[156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult"],"prevalence":[],"phenotypes":null}