{"orpha":519402,"name":"Isolated megalopapilla","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare ophthalmic disorder characterized by an abnormally large optic disc (greater than 2.1 mm in diameter). The anomaly is usually bilateral with otherwise normal configuration of the disc, and typically associated with an increased cup-to-disc ratio, a round or horizontal oval optic cup, and an intact, pale-appearing neuroretinal rim. In a less frequent variant, a unilateral, anomalous superior excavation obliterates part of the adjacent neuroretinal rim. In general, visual acuity and visual fields are normal, except for an enlarged blind spot. Ciliary arteries are more common in megalopapilla.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-519402/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/519402","names":{"fr":{"name":"Mégalopapille isolée","definition":"Maladie ophtalmique rare caractérisé par une augmentation anormale de la taille de la papille optique (plus de 2,1 mm de diamètre). L'anomalie est généralement bilatérale, la configuration du disque étant par ailleurs normale. La maladie est typiquement associée à une augmentation du rapport entre la cupule et le disque, à une cupule optique ronde ou ovale horizontale, et à un anneau neurorétinien intact d'apparence pâle. Dans une variante moins fréquente, une excavation supérieure unilatérale et anormale oblitère une partie du rebord neurorétinien adjacent. En général, l'acuité visuelle et le champ visuel sont normaux, à l'exception d'une tache aveugle élargie. Les artères ciliaires sont plus fréquentes dans la mégalopapille."},"de":{"name":"Megalopapille, isolierte","definition":"Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen ungewöhnlich großen Sehnervenkopf (mit einem Durchmesser von mehr als 2,1 mm) gekennzeichnet ist. Die Anomalie ist in der Regel beidseitig bei ansonsten normaler Sehnervenkopfform und typischerweise mit einem vergrößerten Verhältnis von Exkavation zu Sehnervenkopf, einer runden oder horizontal ovalen Exkavation und einem intakten, blass erscheinenden neuroretinalen Randsaum verbunden. Bei einer weniger häufigen Variante ist ein Teil des angrenzenden neuroretinalen Randsaums durch eine einseitige, abnorme Exkavation im oberen Bereich verödet. Im Allgemeinen sind Sehschärfe und Gesichtsfeld normal, mit Ausnahme eines vergrößerten blinden Flecks. Bei der Megalopapille sind Ziliararterien häufiger."},"es":{"name":"Megalopapila aislada","definition":"Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por un disco óptico anormalmente grande (más de 2,1 mm de diámetro). La anomalía suele ser bilateral con una configuración normal del disco por lo demás. Por lo general se asocia con un aumento de la relación copa/disco, una copa óptica horizontalmente ovalada o redondeada y un borde neurorretiniano intacto de apariencia pálida. En una variante menos frecuente, una excavación superior anómala unilateral oblitera parte del borde neurorretiniano adyacente. En general, la agudeza visual y los campos visuales son normales, excepto por un punto ciego agrandado. Las arterias ciliares son más comunes en la megalopapila."},"it":{"name":"Megalopapilla isolata","definition":"Si tratta di una malattia oculare rara, caratterizzata da un disco ottico eccessivamente grande (di diametro superiore a 2,1 mm). Di solito l'anomalia è bilaterale e la configurazione del disco è normale. In genere si associa ad un aumento del rapporto coppa-disco, ad una coppa ottica rotonda o ovale orizzontale e ad un bordo neuro-retinico intatto di colore pallido. In una variante più rara della malattia, un'escavazione superiore anomala monolaterale oblitera parte del bordo neuro-retinico adiacente. In generale, l'acuità visiva e il campo visivo sono normali, ad eccezione di un punto cieco di dimensioni maggiori rispetto alla norma. Le arterie ciliari sono più comuni nella megalopapilla."},"nl":{"name":"Geïsoleerde megalopapilla","definition":"Een zeldzame aandoening van oog, gekarakteriseerd door een abnormaal grote papil (met een diameter groter dan 2,1 mm). De anomalie is meestal bilateraal met een voor de rest normale configuratie van de papil, en doorgaans geassocieerd met verhoogde verhouding tussen papil en excavatie (cup/disc-ratio), een ronde of horizontale ovale oogbeker, en een intacte, bleke neuroretinale rand. Bij een minder frequente variant leidt een unilaterale, afwijkende superieure excavatie tot obliteratie van een deel van de aangrenzende neuroretinale rand. Doorgaans zijn gezichtsscherpte en gezichtsveld normaal, met uitzondering van een grotere blinde vlek. Arteriae ciliares komen vaker voor bij megalopapilla."},"pt":{"name":"Megalopapila isolada"},"pl":{"name":"Izolowane powiększenie tarczy nerwu wzrokowego"},"cs":{"name":"Izolovaná megalopapila"},"uk":{"name":"Ізольований мегалопапілляр","definition":"A rare ophthalmic disorder characterized by an abnormally large optic disc (greater than 2.1 mm in diameter). The anomaly is usually bilateral with otherwise normal configuration of the disc, and typically associated with an increased cup-to-disc ratio, a round or horizontal oval optic cup, and an intact, pale-appearing neuroretinal rim. In a less frequent variant, a unilateral, anomalous superior excavation obliterates part of the adjacent neuroretinal rim. In general, visual acuity and visual fields are normal, except for an enlarged blind spot. Ciliary arteries are more common in megalopapilla."},"zh":{"name":"孤立性大视乳头"},"tr":{"name":"İzole megalopapilla"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q14.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA13.74","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1410300100"},{"source":"MONDO","code":"0034980","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4302055","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97966,"name":"Rare ophthalmic disorder"},"parents":[{"orpha":519333,"name":"Congenital optic disc excavation","classifications":[147,189]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}