{"orpha":502305,"name":"Cochleovestibular malformation","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare otorhinolaryngological malformation characterized by varying degrees of malformation of the inner ear associated with severe to profound congenital sensorineural hearing loss in the absence of cochlear nerve anomalies (hypoplasia or aplasia). Categorization of the malformation is based on the morphology of the cochlea, modiolus, and lamina cribrosa, which can range from normal development of these structures (with the malformation being limited to other structures of the inner ear) to their complete absence.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-502305/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/502305","names":{"fr":{"name":"Malformation cochléovestibulaire","definition":"Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par une malformation de l'oreille interne de degré variable associée à une surdité neurosensorielle congénitale sévère à profonde en l'absence d'anomalies du nerf cochléaire (hypoplasie ou aplasie). La malformation est catégorisée en fonction de la morphologie de la cochlée, du modiolus et de la lame criblée, qui peut aller d'un développement normal de ces structures (la malformation étant limitée aux autres structures de l'oreille interne) à leur absence totale."},"de":{"name":"Dysplasie, kochleovestibuläre","definition":"Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch unterschiedlich starke Fehlbildungen des Innenohrs gekennzeichnet ist und mit einer schweren bis hochgradigen angeborenen Schallempfindungsschwerhörigkeit einhergeht, ohne dass Anomalien des Nervus cochlearis vorliegen (Hypoplasie oder Aplasie). Die Kategorisierung der Fehlbildung basiert auf der Morphologie der Cochlea, des Modiolus und der Lamina cribrosa, die von einer normalen Entwicklung dieser Strukturen (wobei sich die Fehlbildung auf andere Strukturen des Innenohrs beschränkt) bis zum vollständigen Fehlen dieser Strukturen reichen kann."},"es":{"name":"Displasia cocleovestibular","definition":"Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave a profunda en ausencia de anomalías del nervio coclear (hipoplasia o aplasia). La categorización de la malformación se basa en la morfología de la cóclea, el modiolo y la lámina cribosa, que puede variar desde un normal desarrollo de estas estructuras (con la malformación limitada a otras estructuras del oído interno) hasta su ausencia completa."},"it":{"name":"Malformazione cocleo-vestibolare"},"nl":{"name":"Cochleovestibulaire malformatie","definition":"Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekenmerkt door variabele gradaties van malformatie van binnenoor geassocieerd met ernstig tot zeer ernstig congenitaal sensorineuraal gehoorverlies in afwezigheid van anomalieën (hypoplasie of aplasie) van nervus cochlearis. Categorisering van de malformatie is gebaseerd op de morfologie van cochlea, modiolus en lamina cribrosa, gaande van normaal ontwikkelde structuren (waarbij de malformatie beperkt blijft tot andere structuren van binnenoor) tot volledige afwezigheid van deze structuren."},"pt":{"name":"Malformação cocleovestibular","definition":"Malformação otorrinolaringológica rara caracterizada por vários graus de malformação da orelha interna associada a perda auditiva neurossensorial congénita grave a profunda na ausência de anomalias do nervo coclear (hipoplasia ou aplasia). A categorização da malformação é baseada na morfologia da cóclea, modíolo e lâmina crivosa, que pode variar desde o desenvolvimento normal dessas estruturas (sendo a malformação limitada a outras estruturas da orelha interna) até à sua completa ausência."},"pl":{"name":"Dysplazja ślimakowo-przedsionkowa","synonyms":["Malformacja ślimaka i przedsionka"],"definition":"Rzadka wada otorynolaryngologiczna, która charakteryzuje się wadami rozwojowymi ucha wewnętrznego różnego stopnia i jest związana z ciężkim lub głębokim wrodzonym niedosłuchem czuciowo-nerwowym oraz brakiemu anomalii nerwu ślimakowego (hipoplazja lub aplazja). Kategoryzacja wad rozwojowych opiera się na morfologii ślimaka, wrzecionka ślimaka i blaszki sitowej, przy czym może być ona prawidłowa (a wada jest ograniczona do innych struktur ucha wewnętrznego) aż do całkowitego braku tych struktur."},"cs":{"name":"Kochleovestibulární malformace"},"uk":{"name":"Кохлеовестибулярна вада","definition":"A rare otorhinolaryngological malformation characterized by varying degrees of malformation of the inner ear associated with severe to profound congenital sensorineural hearing loss in the absence of cochlear nerve anomalies (hypoplasia or aplasia). Categorization of the malformation is based on the morphology of the cochlea, modiolus, and lamina cribrosa, which can range from normal development of these structures (with the malformation being limited to other structures of the inner ear) to their complete absence."},"zh":{"name":"耳蜗前庭发育不良"},"tr":{"name":"Kokleovestibular displazi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q16.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA22.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1626785473"},{"source":"MONDO","code":"0044709","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"44709","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5761642","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98036,"name":"Rare otorhinolaryngologic disease"},"parents":[{"orpha":164004,"name":"Middle and/or inner ear anomaly","classifications":[147,200]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}