{"orpha":498494,"name":"Mirror-image polydactyly","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare non-syndromic limb malformation characterized by a hand or foot with more than five digits that has a recognizable anterior/posterior axis of symmetry, either with a hallux- or thumb-like structure or an interdigital space in the middle. The most lateral digits on each side typically resemble fifth fingers or toes. The malformation may be unilateral or bilateral and may occur in isolation or in association with other congenital anomalies.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-498494/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/498494","names":{"fr":{"name":"Polydactylie en miroir","definition":"Malformation rare et non syndromique des membres caractérisée par une duplication des doigts et des orteils selon un axe antéro-postérieur caractéristique, avec une esquisse de gros orteil ou de pouce ou un espace au milieu. Les doigts sur les extrémités latérales ressemblent typiquement à des cinquièmes doigts ou orteils. La malformation peut être unilatérale ou bilatérale et peut se produire de manière isolée ou en association avec d'autres malformations congénitales."},"de":{"name":"Spiegelbild-Polydaktylie","definition":"Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Extremitäten, die durch eine Hand oder einen Fuß mit mehr als fünf Gliedmaßen gekennzeichnet ist und eine erkennbare anteriore/posteriore Symmetrieachse aufweist, entweder mit einer hallux- oder daumenähnlichen Struktur oder einem Interdigitalraum in der Mitte. Die am weitesten seitlich gelegenen Gliedmaßen auf jeder Seite ähneln typischerweise fünften Fingern oder Zehen. Die Fehlbildung kann ein- oder beidseitig sein und isoliert oder in Verbindung mit anderen kongenitalen Anomalien auftreten."},"es":{"name":"Polidactilia de imagen especular","definition":"Es una malformación poco frecuente no sindrómica de las extremidades caracterizada por una mano o un pie con más de cinco dedos que tiene un eje de simetría anterior/ posterior reconocible, ya sea con una estructura similar al primer dedo del pie o al pulgar o un espacio interdigital en medio. Los dedos más externos de cada lado suelen parecerse a los quintos dedos de la mano o del pie. La malformación puede ser uni- o bilateral y puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras anomalías congénitas."},"it":{"name":"Polidattilia a specchio","definition":"Si tratta di una malformazione rara non sindromica degli arti, caratterizzata da una mano o da un piede che ha più di cinque dita, con un asse di simmetria anteriore/posteriore e una struttura simile ad un alluce o a un pollice, oppure uno spazio interdigitale al centro. Le dita più esterne di ciascun lato di solito assomigliano al quinto dito della mano o del piede. La malformazione può essere mono- o bilaterale, isolata o associata ad altre anomalie congenite."},"nl":{"name":"Spiegelbeeld-polydactylie","definition":"Een zeldzame niet-syndromale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door een hand of voet met meer dan vijf vingers/tenen en een herkenbare anterieure/posterieure symmetrieas, met ofwel een op hallux of duim gelijkende structuur ofwel een interdigitale ruimte in het midden. De meest laterale digiti aan elke zijde lijken doorgaans op vijfde vingers of tenen. De malformatie kan unilateraal of bilateraal zijn, en geïsoleerd of in associatie met andere congenitale anomalieën voorkomen."},"pt":{"name":"Polidactilia espelhada"},"pl":{"name":"Polidaktylia lustrzanego odbicia"},"cs":{"name":"Zrcadlová polydaktylie"},"uk":{"name":"Дзеркальна полідактилія","definition":"A rare non-syndromic limb malformation characterized by a hand or foot with more than five digits that has a recognizable anterior/posterior axis of symmetry, either with a hallux- or thumb-like structure or an interdigital space in the middle. The most lateral digits on each side typically resemble fifth fingers or toes. The malformation may be unilateral or bilateral and may occur in isolation or in association with other congenital anomalies."},"zh":{"name":"镜像多指"},"tr":{"name":"Ayna-görüntülü polidaktili"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q74.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0034678","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5700308","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":498470,"name":"Non-syndromic complex polydactyly","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PITX1","name":"paired like homeodomain 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Role in the phenotype of","status":"Assessed","source":"22258522[PMID]","hgnc":"9004","ensembl":"ENSG00000069011","omim":"602149","loci":["5q31.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}