{"orpha":488280,"name":"14q32 duplication syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Dup(14)q(32)","Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication","Trisomy 14q32"],"definition":"14q32 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia, and especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-488280/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/488280","names":{"fr":{"name":"Syndrome de duplication 14q32","synonyms":["Dup(14)q(32)","Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif dû à une duplication 14q32","Trisomie 14q32"],"definition":"Anomalie chromosomique rare résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 14 qui entraîne une prédisposition à un certain nombre de néoplasmes myéloprolifératifs de l'adulte, y compris la leucémie myéloïde aiguë, la leucémie myélomonocytaire chronique et surtout la thrombocytémie essentielle. Une évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire peut être observée."},"de":{"name":"14q32-Duplikationssyndrom","synonyms":["Dup(14)q(32)","Prädisposition für myeloproliferate Neoplasien mit Beginn im Erwachsenenalter durch Duplikation 14q32","Trisomie 14q32"],"definition":"Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 14 resultiert und zu einer Prädisposition für eine Reihe von myeloproliferativen Neoplasien im Erwachsenenalter führt, darunter akute myeloische Leukämie, chronische myelomonozytäre Leukämie und insbesondere essentielle Thrombozythämie. Es kann eine Progression zu Myelofibrose und sekundärer akuter myeloischer Leukämie beobachtet werden."},"es":{"name":"Síndrome de duplicación 14q32","synonyms":["Dup(14)q(32)","Predisposición a neoplasia mieloproliferativa de inicio en el adulto por duplicación 14q32","Trisomía 14q32"],"definition":"El síndrome de duplicación 14q32 es un síndrome poco frecuentede anomalías cromosómicas que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de neoplasias mieloides de inicio en la edad adulta, que incluyen la leucemia mieloide aguda, la leucemia mielomonocítica crónica y, especialmente, la trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria."},"it":{"name":"Sindrome da duplicazione 14q32","definition":"La sindrome da duplicazione 14q32 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14, che esita nella predisposizione a diverse neoplasie mieloproliferative ad esordio nell'età adulta, tra le quali la leucemia mieloide acuta, la leucemia mielomonocitica cronica e le leucemie mieloproliferative, in particolare la trombocitemia essenziale. È possibile la progressione verso la mielofibrosi e l'insorgenza di una leucemia mieloide acuta secondaria."},"nl":{"name":"14q32-duplicatiesyndroom","synonyms":["Dup(14)(q32)","Predispositie voor myeloproliferatief neoplasma met aanvang op volwassen leeftijd door 14q32-duplicatie","Trisomie 14q32"],"definition":"14q32-duplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14 die leidt tot predispositie voor een aantal myeloproliferatieve neoplasmata met aanvang in de volwassenheid, waaronder acute myeloïde leukemie, chronische myelomonocytaire leukemie, en voornamelijk essentiële trombocytemie. Progressie naar myelofibrose en secundaire acute myeloïde leukemie kunnen waargenomen worden."},"pt":{"name":"Síndrome de duplicação 14q32","definition":"A síndrome de duplicação 14q32 é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossoma 14, que origina uma predisposição aumentada para várias neoplasias mieloproliferativas de início na idade adulta, incluindo leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica e, em especial, trombocitemia essencial. Pode observar-se progressão para mielofibrose e leucemia mieloide aguda secundária."},"pl":{"name":"Zespół duplikacji 14q32","synonyms":["Dup(14)q(32)","Trisomia 14q32","Predyspozycja do nowotworu mieloproliferacyjnego wieku dorosłego z powodu duplikacji 14q32"],"definition":"*Zespół duplikacji 14q32 jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 14. Predysponuje do wielu nowotworów mieloproliferacyjnych o początku w wieku dorosłym, w tym ostrej białaczki szpikowej, przewlekłej białaczki szpikowej, a zwłaszcza nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym samoistnej nadpłytkowości. Może wystąpić postępujące włóknienie szpiku i wtórna ostra białaczka szpikowa."},"cs":{"name":"Syndrom duplikace 14q32","synonyms":["Dup(14)q(32)","Trizomie 14q32","Predispozice k myeloproliferativnímu novotvaru s nástupem v dospělosti způsobená duplikací 14q32"]},"uk":{"name":"Синдром дуплікації 14q32","synonyms":["Dup(14)q(32)","Схильність до мієлопроліферативних новоутворень у дорослому віці через дуплікацію 14q32","Трисомія 14q32"],"definition":"14q32 duplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 14 that results in a predisposition to a number of adult-onset myeloproliferative neoplasms, including acute myeloid leukemia, chronic myelomonocytic leukemia, and especially essential thrombocythemia. Progression to myelofibrosis and secondary acute myeloid leukemia can be observed."},"zh":{"name":"14q32重复综合征","synonyms":["14q32重复导致的成人易感性骨髓增生性肿瘤"],"definition":"染色体14q32重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由14号染色体长臂部分重复引起，导致一些成人期易患的骨髓增生性肿瘤，包括急性髓性白血病、慢性粒-单核细胞白血病和骨髓增生性肿瘤，特别是原发性血小板增多症。可观察到进展为骨髓纤维化和继发性急性髓样白血病。"},"tr":{"name":"14q32 duplikasyon sendromu","synonyms":["Dup(14)q(32)","Trizomi14q32","14q32 duplikasyonu nedeniyle erişkin başlangıçlı miyeloproliferatif neoplazmaya yatkınlık"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"616604","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q92.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014707","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4225449","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":98274,"name":"Myeloproliferative neoplasm","classifications":[194,202,233]},{"orpha":262941,"name":"Partial duplication of the long arm of chromosome 14 syndrome","classifications":[147,156]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":33.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"26280900[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_26280900[PMID]"}],"phenotypes":null}