{"orpha":485358,"name":"Propylthiouracil embryofetopathy","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["PTU embryofetopathy","PTU embryopathy","Propylthiouracil embryopathy"],"definition":"Propylthiouracil embryofetopathy is a rare teratologic disease characterized by variable congenital anomalies resulting from maternal treatment and prenatal exposure to propylthiouracil. Anomalies frequently encountered include ear malformations (e.g. accessory auricle, preauricular sinus/fistula/cyst), urinary system malformations (e.g. isolated unilateral kidney, congenital hydronephrosis), gastrointestinal anomalies (e.g. congenital bands with intestinal malrotation) and cardiac defects (e.g. situs inversus dextrocardia, cardiac outflow tract defects).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-485358/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/485358","names":{"fr":{"name":"Embryofoetopathie au propylthiouracile","synonyms":["Embryofoetopathie au PTU","Embryopathie au PTU","Embryopathie au propylthiouracile"],"definition":"Maladie tératologique rare caractérisée par des anomalies congénitales variables résultant du traitement maternel et de l'exposition prénatale au propylthiouracile. Les anomalies les plus fréquentes sont des malformations de l'oreille (par exemple, pavillon surnuméraire, sinus/fistule/kyste préauriculaire), des malformations de l'appareil urinaire (rein unilatéral isolé, hydronéphrose congénitale), des malformations de l'appareil gastro-intestinal (bandes congénitales avec malrotation intestinale) et des malformations cardiaques (dextrocardie situs inversus, malformation des voies d'éjection cardiaques)."},"de":{"name":"Propylthiouracil-Embryopathie","synonyms":["PTU-Embryofetopathie","PTU-Embryopathie"],"definition":"Die Propylthiouracil-Embryopathie ist eine seltene teratologische Erkrankung, die aus der mütterlichen Behandlung und pränatalen Exposition gegenüber Propylthiouracil resultiert und durch variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufig auftretenden Merkmalen gehören Fehlbildungen des Ohres (z. B. akzessorische Ohrmuschel, präaurikulärer Sinus/Fistel/Zyste), Fehlbildungen des Harnsystems (z. B. isolierte einseitige Niere, kongenitale Hydronephrose), gastrointestinale Anomalien (z. B. kongenitale Bänder mit Darmmalrotation) und kardiale Defekte (z. B. Situs inversus mit Dextrokardie, Defekte des kardialen Ausflusstraktes)."},"es":{"name":"Embriofetopatía por propiltiouracilo","synonyms":["Embriofetopatía por PTU","Embriopatía por PTU","Embriopatía por propiltiouracilo"],"definition":"Es una enfermedad teratológica poco frecuente caracterizada por anomalías congénitas variables resultante de la exposición prenatal al propiltiouracilo debido a un tratamiento materno. Las anomalías más frecuentemente descritas incluyen malformaciones de la oreja (p. ej., aurícula accesoria, seno / fístula / quiste preauricular), malformaciones del sistema urinario (p. ej., riñón unilateral aislado, hidronefrosis congénita), anomalías gastrointestinales (p. ej., bandas congénitas con malrotación intestinal) y defectos cardíacos (p. ej. situs inversus con dextrocardia, defectos cardíacos del flujo)."},"it":{"name":"Embrio/fetopatia da propiltiouracile","definition":"L'embrio/fetopatia da propiltiouracile è una malattia teratologica rara, caratterizzata da anomalie congenite di gravità variabile, indotte dal trattamento della madre o dall'esposizione del feto al propiltiouracile. Le anomalie più comuni comprendono le malformazioni dell'orecchio (orecchio soprannumerario, seno/fistola/cisti preauricolare) e dell'apparato urinario (agenesia isolata di un rene, idronefrosi congenita), le anomalie gastrointestinali (bande congenite con malrotazione dell'intestino) e le cardiopatie (destrocardia situs inversus, difetti del tratto di efflusso cardiaco)."},"nl":{"name":"Propylthiouracil-embryofoetopathie","synonyms":["PTU-embryofoetopathie","PTU-embryopathie","Propylthiouracil-embryopathie"],"definition":"Propylthiouracil-embryofoetopathie is een zeldzame teratologische ziekte, gekarakteriseerd door variabele congenitale anomalieën als gevolg van maternale behandeling met en prenatale blootstelling aan propylthiouracil. Anomalieën die frequent worden waargenomen, zijn onder meer oormalformaties (e.g. extra oorschelp, pre-auriculaire sinus/fistel/cyste), malformaties van urinair stelsel (e.g. geïsoleerde unilaterale nier, congenitale hydronefrose), gastro-intestinale anomalieën (e.g. congenitale banden met intestinale malrotatie) en hartdefecten (e.g. situs inversus met dextrocardie, defecten van de uitstroombaan van het hart)."},"pt":{"name":"Propiltiouracil embriofetopatia"},"pl":{"name":"Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem","synonyms":["Embriofetopatia PTU","Embriopatia PTU","Embriopatia spowodowana propylotiouracylem"],"definition":"*Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem jest rzadkim zespołem teratogennym, który charakteryzuje się różnymi wrodzonymi wadami, które powstają wskutek leczenia matek i prenatalnej ekspozycją płodu na propylotiouracyl. Często występujące anomalie obejmują wady rozwojowe ucha (np. dodatkowa małżowina uszna, przeduszna zatoka/przetoka /torbiel), wady rozwojowe układu moczowego (np. izolowana nerka jednostronna, wrodzone wodonercze), wady układu pokarmowego (np. wrodzone pasma będące przyczyną niedokonanego zwrotu jelita) oraz wady serca (np. dekstrokardia z odwrotnym ułożeniem narządów trzewnych, wady dróg odpływu z serca)."},"cs":{"name":"Propylthiouracilová embryofetopatie","synonyms":["PTU embryopathy","PTU embryofetopathy","Propylthiouracil embryopathy","PTU embryopatie","PTU embryofetopatie","Propylthiouracilová embryopatie"]},"uk":{"name":"Пропілтіоурацилова ембріофетопатія","synonyms":["Пропілтіоурацилова ембріопатія","Ембріофетопатія PTU","Ембріопатія PTU"],"definition":"Propylthiouracil embryofetopathy is a rare teratologic disease characterized by variable congenital anomalies resulting from maternal treatment and prenatal exposure to propylthiouracil. Anomalies frequently encountered include ear malformations (e.g. accessory auricle, preauricular sinus/fistula/cyst), urinary system malformations (e.g. isolated unilateral kidney, congenital hydronephrosis), gastrointestinal anomalies (e.g. congenital bands with intestinal malrotation) and cardiac defects (e.g. situs inversus dextrocardia, cardiac outflow tract defects)."},"zh":{"name":"丙基硫氧嘧啶胚胎脂肪病","synonyms":["PTU embryofetopathy","PTU embryopathy","Propylthiouracil embryopathy"],"definition":"丙基硫氧嘧啶胚胎期胎儿病是一种罕见的畸形病，其特征是由于母体治疗期间和产前接触丙基硫氧嘧啶而导致的各种先天性畸形。经常遇到的畸形包括耳朵畸形（如副耳廓、耳前窦道/瘘管/囊肿）、泌尿系统畸形（如孤立性单侧肾脏、先天性肾积水）、胃肠道畸形（如先天性带状肠道畸形）和心脏缺陷（如右位心、心脏流出道缺陷）。"},"tr":{"name":"Propiltiourasil embriyofetopati","synonyms":["PTU embriyopatisi","PTU embriyofetopati","Propiltiourasil embriyopati"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q86.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2F.0Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0044619","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5567519","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":138059,"name":"Teratogenic Pierre Robin syndrome","classifications":[147,200,209]},{"orpha":251529,"name":"Toxic or drug-related embryofetopathy","classifications":[147,204,216]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Antenatal","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET_25974033[PMID]"}],"phenotypes":null}