{"orpha":480556,"name":"Isolated neonatal sclerosing cholangitis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterized by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-480556/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/480556","names":{"fr":{"name":"Cholangite sclérosante néonatale isolée","definition":"Maladie rare des voies biliaires, d'origine génétique, caractérisée par une cholangiopathie sévère à début néonatal avec des voies biliaires perméables, en l'absence de lésions cutanées ichthyosiformes. Les manifestations sont jaunisse, selles acholiques, hépatosplénomégalie et taux élevé de gamma-glutamyltransférase sérique. L'histologie hépatique met en évidence une fibrose portale, une prolifération ductulaire, des dépôts hépatocellulaires de métallothionéine et des accumulations de pigments biliaires dans les lobes. Certains patients peuvent également développer une maladie rénale."},"de":{"name":"Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale","definition":"Die isolierte neonatale sklerosierende Cholangitis ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Gallenwege, die durch eine schwere neonatale Cholangiopathie mit offenen Gallengängen und dem Fehlen von ichthyosiformen Hautläsionen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Gelbsucht, acholischen Stühlen, Hepatosplenomegalie und hoher Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität. Die Leberhistologie zeigt eine portale Fibrose, duktuläre Proliferation, hepatozelluläre Metallothionein-Ablagerungen und intralobuläre Gallenpigment-Ansammlungen. Einige Patienten können auch eine Nierenerkrankung aufweisen."},"es":{"name":"Colangitis esclerosante neonatal aislada","definition":"Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad gamma-glutamiltransferasa en suero. La histología hepática muestra fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulares de pigmento biliar. Algunos afectados también pueden presentar enfermedad renal."},"it":{"name":"Colangite sclerosante neonatale isolata","definition":"La colangite sclerosante neonatale isolata è una malattia genetica rara delle vie biliari, caratterizzata da colangiopatia grave ad esordio neonatale con dotti biliari pervi e assenza di lesioni cutanee ittiosiformi. I pazienti presentano ittero, feci acoliche, epatosplenomegalia e un'elevata attività della gamma-glutamiltransferasi nel siero. L'esame istologico del fegato evidenzia fibrosi portale, proliferazione duttale, depositi epatocellulari di metallotioneina e accumuli intralobulari di pigmento biliare. Alcuni pazienti presentano una malattia renale."},"nl":{"name":"Geïsoleerde neonatale scleroserende cholangitis","definition":"Geïsoleerde neonatale scleroserende cholangitis is een zeldzame, genetische ziekte van galwegen, gekarakteriseerd door ernstige, neonataal aanvangende cholangiopathie met persisterende galwegen en afwezigheid van ichthyosiforme huidletsels. Patiënten vertonen geelzucht, acholische stoelgang, hepatosplenomegalie en een hoge activiteit van gamma-glutamyltransferase in serum. Histologisch onderzoek van lever toont portale fibrose, ductulaire proliferatie, afzettingen van metallothioneïne in levercellen, en intralobulaire accumulaties van galpigment. Sommige patiënten leiden mogelijk ook aan nierziekte."},"pt":{"name":"Colangite isolada neonatal"},"pl":{"name":"Izolowane stwardniające zapalnie dróg żółciowych noworodków","definition":"*Izolowane stwardniające zapalenie dróg żółciowych noworodków jest rzadką, genetyczną chorobą dróg żółciowych, która charakteryzuje się ciężką cholangiopatią o początku w okresie noworodkowym. Zachowana jest drożność przewodów żółciowych i nie występują zmiany skórne o charakterze rybiej łuski. U pacjentów obserwuje się żółtaczkę, odbarwione stolce, powiększenie wątroby i śledziony oraz wysokie stężenie gamma-glutamylotransferazy w surowicy krwi. W badaniu histologicznym wątroby widoczne jest zwłóknienie w układzie wrotnym, proliferacja przewodów, złogi metalotionein w komórkach wątroby oraz gromadzenie barwników żółciowych wewnątrz zrazików wątroby. U niektórych pacjentów może wystąpić choroba nerek."},"cs":{"name":"Izolovaná neonatální sklerotizující cholangoitida"},"uk":{"name":"Ізольований неонатальний склерозуючий холангіт","definition":"Isolated neonatal sclerosing cholangitis is a rare, genetic, biliary tract disease characterized by severe neonatal-onset cholangiopathy with patent bile ducts and absence of ichthyosiform skin lesions. Patients present with jaundice, acholic stools, hepatosplenomegaly and high serum gamma-glutamyltransferase activity. Liver histology shows portal fibrosis, ductular proliferation, hepatocellular metallothionein deposits, and intralobular bile-pigment accumulations. Some patients may also have renal disease."},"zh":{"name":"孤立性新生儿硬化性胆管炎","definition":"新生儿孤立性硬化性胆管炎是一种罕见的遗传性胆道疾病，其特点是新生儿期严重的胆管病变伴胆管开放，无鱼鳞状皮损。患者出现黄疸、无胆色粪、肝脾肿大、血清γ-谷氨酰转移酶活性高。肝脏组织学表现为门静脉纤维化、导管增生、肝细胞金属硫蛋白沉积、小叶内胆色素沉积。部分患者还可能有肾脏疾病。"},"tr":{"name":"İzole yenidoğan sklerozan kolanjit"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"617394","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"K83.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"DB96.2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018816","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681248","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":57146,"name":"Rare hepatic disease"},"parents":[{"orpha":156607,"name":"Genetic biliary tract disease","classifications":[156]},{"orpha":447771,"name":"Sclerosing cholangitis","classifications":[183,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DCDC2","name":"doublecortin domain containing 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"27319779_27469900[PMID]","hgnc":"18141","ensembl":"ENSG00000146038","omim":"605755","loci":["6p22.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27319779[PMID]_27469900[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_27319779[PMID]_27469900[PMID]"}],"phenotypes":null}