{"orpha":477738,"name":"Pediatric multiple sclerosis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Pediatric multiple sclerosis (MS) is a rare multiple sclerosis variant characterized by the onset of multiple sclerosis (i.e. one or multiple episodes of clinical CNS symptoms consistent with acquired CNS demyelination, with radiologically proven dissemination of inflammatory lesions in space and time, following exclusion of other disorders) before the age of 18 years old. Pediatric MS patients present a predominantly relapsing-remitting course with first attack usually consisting of optic neuritis, transverse myelitis, acute disseminated encephalomyelitis and monofocal or polyfocal neurological deficits. A high burden of T2-hyperintense lesions on initial MRI, primarily of the supratentorial region and/or of the cervical spinal cord, has been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-477738/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/477738","names":{"fr":{"name":"Sclérose en plaques de l'enfant","synonyms":["Sclérose en plaques pédiatrique"],"definition":"Variant rare de la sclérose en plaques caractérisé par l'apparition d'une sclérose en plaques (c'est-à-dire un ou plusieurs épisodes de symptômes cliniques touchant le SNC correspondant à une démyélinisation acquise du SNC, avec une dissémination radiologiquement prouvée de lésions inflammatoires dans l'espace et dans le temps, après exclusion d'autres troubles) avant l'âge de 18 ans. Les enfants atteints de sclérose en plaques présentent une évolution essentiellement de type poussée-rémission, la première poussée se manifestant généralement par une névrite optique, une myélite transverse, une encéphalomyélite aiguë disséminée et des déficits neurologiques monofocaux ou polyfocaux. Un grand nombre de lésions hyperintenses en T2 à l'IRM initiale, principalement dans la région supratentorielle et/ou dans la moelle épinière cervicale, ont été rapportées."},"de":{"name":"Multiple Sklerose, pädiatrische","synonyms":["Multiple Sklerose des Kindes"],"definition":"Die pädiatrische Form der Multiple Sklerose (MS) ist eine seltene Multiple-Sklerose-Variante, die durch den Beginn der Multiplen Sklerose (d. h. eine oder mehrere Episoden klinischer ZNS-Symptome, die mit einer erworbenen ZNS-Demyelinisierung konsistent sind, mit radiologisch nachgewiesener räumlicher und zeitlicher Ausbreitung entzündlicher Läsionen, nach Ausschluss anderer Erkrankungen) vor dem Alter von 18 Jahren gekennzeichnet ist. Pädiatrische MS-Patienten zeigen einen überwiegend schubförmig-remittierenden Verlauf, wobei der erste Schub in der Regel aus einer Optikusneuritis, einer transversalen Myelitis, einer akuten disseminierten Enzephalomyelitis und monofokalen oder polyfokalen neurologischen Defiziten besteht. Eine hohe Belastung durch T2-hyperintense Läsionen im anfänglichen MRT, vor allem im supratentoriellen Bereich und/oder im zervikalen Rückenmark, wurde berichtet."},"es":{"name":"Esclerosis múltiple pediátrica","definition":"Es una variante poco frecuente de esclerosis múltiple caracterizada por su presentación de esclerosis múltiple antes de los 18 años de edad (es decir, uno o varios episodios de síntomas clínicos del SNC compatibles con desmielinización adquirida del SNC, con diseminación radiológica comprobada de lesiones inflamatorias en el espacio y el tiempo, después de la exclusión de otros trastornos). Los pacientes pediátricos con EM presentan un curso predominantemente remitente-recurrente, con un primer brote generalmente en forma de neuritis óptica, mielitis transversa, encefalomielitis aguda diseminada y déficits neurológicos mono- o polifocales. Se ha comunicado la presencia de un gran número de lesiones hiperintensas en T2 en las RMN iniciales, principalmente en la región supratentorial y / o en la médula espinal cervical."},"it":{"name":"Sclerosi multipla pediatrica","definition":"La sclerosi multipla (SM) pediatrica è una variante rara della sclerosi multipla, che esordisce prima dei 18 anni con uno o più episodi caratterizzati da segni clinici a livello del SNC coerenti con una demielinizzazione acquisita. Dopo aver escluso altre malattie, le immagini diagnostiche evidenziano la presenza di lesioni infiammatorie variabilmente distribuite per localizzazione e nel tempo. Il decorso è per lo più recidivante-remittente; il primo attacco di solito è caratterizzato da neurite ottica, mielite trasversale, encefalomielite acuta disseminata e deficit neurologici monofocali o polifocali. La RMN iniziale può evidenziare numerose lesioni iperintense in T2, in particolare nella regione sopratentoriale e/o nel midollo spinale."},"nl":{"name":"Pediatrische multipele sclerose","definition":"Pediatrische multiple sclerose (MS) is een zeldzame variant van multiple sclerose, gekarakteriseerd door aanvang van multiple sclerose (i.e. een of meerdere episodes van klinische CZS-symptomen consistent met verworven demyelinisatie van CZS, met radiologisch aangetoonde disseminatie van inflammatoire letsels in ruimte en tijd, en na uitsluiting van andere stoornissen) voor de leeftijd van 18 jaar. Patiënten met pediatrische MS vertonen een voornamelijk recidiverend-herstellend ziekteverloop met een eerste aanval die meestal bestaat uit neuritis optica (oogzenuwontsteking), transverse myelitis, acute gedissemineerde encefalomyelitis, en monofocale of polyfocale neurologische defecten. Er werd een grote lading van T2-hyperintense letsels bij initiële MRI gerapporteerd, voornamelijk in de supratentoriële regio en/of het cervicale ruggenmerg."},"pt":{"name":"Esclerose múltipla pediátrica"},"pl":{"name":"Dziecięce stwardnienie rozsiane","definition":"*Dziecięce stwardnienie rozsiane jest rzadkim wariantem stwardnienia rozsianego, który charakteryzuje się wystąpieniem objawów stwardnienia rozsianego (tj. jednego lub wielu epizodów objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego wskutek nabytej demielinizacji OUN, z potwierdzonymi radiologicznie rozsianymi zmianami zapalnymi, po wykluczeniu innych schorzeń) przed ukończeniem 18 roku życia. Przebieg stwardnienia rozsianego u dzieci i młodzieży jest przeważnie nawracająco-zwalniający, a pierwszy rzut obejmuje zapalenie nerwu wzrokowego, poprzeczne zapalenie rdzenia, ostre rozsianego zapalenie mózgu i rdzenia oraz jednoogniskowe lub wieloogniskowe deficyty neurologiczne. W badaniach MRI wykonanych na początku choroby opisywano obecność licznych hiperintensywnych zmian w obrazach T2-zależnych, zlokalizowanych głównie w okolicy nadnamiotowej i/lub szyjnym odcinku rdzenia kręgowego."},"cs":{"name":"Dětská roztroušená skleróza"},"uk":{"name":"Дитячий розсіяний склероз","definition":"Pediatric multiple sclerosis (MS) is a rare multiple sclerosis variant characterized by the onset of multiple sclerosis (i.e. one or multiple episodes of clinical CNS symptoms consistent with acquired CNS demyelination, with radiologically proven dissemination of inflammatory lesions in space and time, following exclusion of other disorders) before the age of 18 years old. Pediatric MS patients present a predominantly relapsing-remitting course with first attack usually consisting of optic neuritis, transverse myelitis, acute disseminated encephalomyelitis and monofocal or polyfocal neurological deficits. A high burden of T2-hyperintense lesions on initial MRI, primarily of the supratentorial region and/or of the cervical spinal cord, has been reported."},"zh":{"name":"儿童多发性硬化","definition":"小儿多发性硬化症(MS)是一种罕见的多发性硬化症变异型，其特点是在18岁以前发病(即在排除其他疾病后，出现发作一次或多次临床CNS症状与获得性CNS脱髓鞘症状一致，经放射学证实炎症病灶在空间和时间上播散)。小儿MS患者表现为以复发-缓解型病程为主，首次发作通常为视神经炎、横贯性脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎和单灶或多灶神经功能障碍。有报道称，MRI上T2高信号的高负荷病灶，主要位于幕上区和（或）颈部脊髓。"},"tr":{"name":"Pediatrik çoklu skleroz"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G35","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018784","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5568571","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"10443","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":228145,"name":"Multiple sclerosis variant","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"HLA-DQB1","name":"major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Biomarker tested in","status":"Not yet assessed","source":"14669136[PMID]_8181961[PMID]","hgnc":"4944","ensembl":"ENSG00000179344","omim":"604305","loci":["6p21.32"]},{"symbol":"HLA-DRB1","name":"major histocompatibility complex, class II, DR beta 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Biomarker tested in","status":"Not yet assessed","source":"14669136[PMID]_8181961[PMID]","hgnc":"4948","ensembl":"ENSG00000196126","omim":"142857","loci":["6p21.32"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adolescent","Childhood"],"prevalence":[],"phenotypes":null}