{"orpha":466729,"name":"Familial patent arterial duct","type":"Morphological anomaly","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Familial patent arterial duct is a rare, genetic, non-syndromic, congenital anomaly of the great arteries characterized by the presence of an isolated patent arterial duct (PDA) (i.e. failure of closure of ductus arteriosis after birth) in several members of the same family. Clinical presentation is similar to the sporadic form and may range from neonatal-onset tachypnea, diaphoresis and failure to thrive to adult-onset atrial arrhythmia, signs and symptoms of heart failure and cyanosis limited to the lower extremities.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-466729/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/466729","names":{"fr":{"name":"Persistance du canal artériel familiale","definition":"Anomalie congénitale rare non syndromique des artères de gros calibre, d'origine génétique, caractérisée par la persistance d'un canal artériel isolé (échec de fermeture du canal artériel après la naissance) chez plusieurs membres d'une même famille. La présentation clinique est similaire à celle de la forme sporadique de la maladie, pouvant aller d'une tachypnée à début néonatal, d'une diaphorèse et d'un retard de croissance à des arythmies auriculaires apparaissant à l'âge adulte, des signes et symptômes d'insuffisance cardiaque et une cyanose limitée aux extrémités inférieures."},"de":{"name":"Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form","synonyms":["Offener Ductus arteriosus, familiäre Form"],"definition":"Der familiäre persistierende Ductus arteriosus (PDA) ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale kongenitale Anomalie der großen Arterien, die durch das Vorhandensein eines isolierten Ductus arteriosus (Verschluss des Ductus arteriosus nach der Geburt bleibt aus) gekennzeichnet ist und bei mehreren Mitgliedern der gleichen Familie auftritt. Die klinische Präsentation ähnelt der sporadischen Form und kann Tachypnoe, Diaphorese und Gedeihstörung bei Neugeborenen umfassen, Vorhofarrhythmie bei Erwachsenen, Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz sowie eine auf die unteren Extremitäten begrenzte Zyanose."},"es":{"name":"Ductus arterioso persistente familiar","synonyms":["Conducto arterioso persistente","Persistencia del conducto arterioso"],"definition":"El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un conducto arterioso persistente aislado (CAP) (es decir, fallo del cierre del conducto arterioso después del nacimiento) en varios miembros de una familia. La presentación clínica es similar a la forma esporádica y puede variar desde taquipnea, diaforesis y fallo de medro en la etapa neonatal, hasta arritmia auricular, signos y síntomas de insuficiencia cardíaca y cianosis limitada a las extremidades inferiores de inicio en el adulto."},"it":{"name":"Dotto arterioso pervio familiare","definition":"Il dotto arterioso pervio familiare è un'anomalia congenita rara delle grandi arterie, non sindromica, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di un dotto arterioso pervio (DAP) isolato (mancata chiusura del dotto arterioso dopo la nascita) in più membri di una stessa famiglia. Il quadro clinico è simile a quello tipico della forma sporadica, e comprende la tachipnea ad esordio neonatale, la diaforesi e il ritardo della crescita, fino all'aritmia atriale ad esordio nell'età adulta, segni e sintomi di insufficienza cardiaca e cianosi degli arti inferiori."},"nl":{"name":"Familiale persisterende ductus arteriosus","definition":"Familiale persisterende ductus arteriosus is een zeldzame, genetische, niet-syndromale, congenitale anomalie van de grote slagaders, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een geïsoleerde persisterende ductus arteriosus (PDA) (i.e. falen van het sluiten van de ductus arteriosus na de geboorte) in verschillende leden van eenzelfde familie. Het klinisch beeld is gelijkaardig aan dat van de sporadische vorm, en kan gaan van neonataal aanvangende tachypneu, diaforese en groeiachterstand tot in de volwassenheid aanvangende atriale aritmie, tekenen en symptomen van hartfalen en cyanose beperkt tot de onderste ledematen."},"pt":{"name":"Persistência do canal arterial familiar"},"pl":{"name":"Rodzinny przetrwały przewód tętniczy","definition":"*Rodzinny przetrwały przewód tętniczy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wrodzoną anomalią wielkich tętnic, która charakteryzuje się obecnością izolowanego przetrwałego przewodu tętniczego (PDA) (tj. brak zamknięcia przewodu tętniczego po urodzeniu) u kilku członków tej samej rodziny. Obraz kliniczny jest podobny jak w postaci sporadycznej i może obejmować przyspieszenie oddechu od okresu noworodkowego, poty, brak prawidłowego rozwoju, arytmię przedsionkową o początku w wieku dorosłym oraz sinicę ograniczoną do kończyn dolnych."},"cs":{"name":"Dědičná otevřená Botallova dučej"},"uk":{"name":"Сімейна персистуюча артеріальна протока","definition":"Familial patent arterial duct is a rare, genetic, non-syndromic, congenital anomaly of the great arteries characterized by the presence of an isolated patent arterial duct (PDA) (i.e. failure of closure of ductus arteriosis after birth) in several members of the same family. Clinical presentation is similar to the sporadic form and may range from neonatal-onset tachypnea, diaphoresis and failure to thrive to adult-onset atrial arrhythmia, signs and symptoms of heart failure and cyanosis limited to the lower extremities."},"zh":{"name":"家族性动脉导管未闭","definition":"家族性动脉导管未闭是一种罕见的、遗传的、非综合征的大动脉先天性异常，其特征是同一家族中的几个成员存在孤立性动脉导管未闭(PDA)(即出生后动脉导管闭合失败)。临床表现与散发性形式相似，可能从新生儿心跳过速、呼吸困难和发育不良到成人房性心律失常、心力衰竭以及局限性下肢发绀的症状和体征。"},"tr":{"name":"Ailesel patent arter kanalı"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"607411","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"OMIM","code":"617035","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"OMIM","code":"617039","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q25.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA8B.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018758","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5568140","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":95485,"name":"Arterial duct anomaly","classifications":[147,148,198]},{"orpha":271853,"name":"Genetic cardiac anomaly","classifications":[156]},{"orpha":211240,"name":"Genetic vascular anomaly","classifications":[156]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PRDM6","name":"PR/SET domain 6","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"27181681[PMID]","hgnc":"9350","ensembl":"ENSG00000061455","omim":"616982","loci":["5q23.2"]},{"symbol":"TFAP2B","name":"transcription factor AP-2 beta","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"21643846[PMID]","hgnc":"11743","ensembl":"ENSG00000008196","omim":"601601","loci":["6p12.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}