{"orpha":465824,"name":"Fetal encasement syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterized by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-465824/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/465824","names":{"fr":{"name":"Syndrome des membres enveloppés dans un cocon","definition":"Anomalie rare et létale du développement embryonnaire caractérisée par de sévères malformations foetales, notamment une dysmorphie craniofaciale (kyste anormal dans la région crânienne, hypoplasie des globes oculaires, deux orifices dans la région nasale séparés par un septum nasal, orifice anormal remplaçant la bouche), une omphalocèle et des membres immobiles et hypoplasiques enveloppés sous une couche de peau anormale, transparente ressemblant à une membrane. Les autres caractéristiques sont l'absence de structures annexielles de la peau sur la face externe des membres, ainsi que le développement insuffisant des muscles et des os du squelette. Une association avec la tétralogie de Fallot, des reins en fer à cheval et des anomalies du diaphragme et de la lobulation pulmonaire est rapportée."},"de":{"name":"Syndrom der fetalen Einkapselung","definition":"Ein seltener, tödlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch schwere fetale Fehlbildungen gekennzeichnet ist, einschließlich kraniofazialer Dysmorphien (abnormale Zyste in der Schädelregion, hypoplastische Augäpfel, zwei durch eine Nasenscheidewand getrennte Öffnungen im Nasenbereich, abnorme Öffnung anstelle des Mundes), Omphalozele und unbewegliche, hypoplastische Gliedmaßen, die unter einer abnormalen, transparenten, membranartigen Haut eingeschlossen sind. Weitere Merkmale sind das Fehlen von Adnexstrukturen der Haut an der Außenseite der Gliedmaßen sowie unterentwickelte Skelettmuskeln und -knochen. Es wird über eine Assoziation mit Fallot-Tetralogie, Hufeisennieren und Zwerchfell- und Lungenlappendefekten berichtet."},"es":{"name":"Síndrome encapsulante fetal","definition":"Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en la región nasal separados por un tabique nasal y orificio anómalo que reemplaza a la boca), onfalocele y extremidades hipoplásicas e inmóviles, recubiertas por piel anómala, transparente, similar a una membrana. Otras características adicionales incluyen la ausencia de estructuras cutáneas anexas en la cara externa de las extremidades, así como músculos esqueléticos y huesos escasamente desarrollados. Se ha descrito asociación con la tetralogía de Fallot, riñones en herradura y defectos de lobulación diafragmática y pulmonar."},"it":{"name":"Sindrome da rivestimento fetale","definition":"La sindrome da rivestimento fetale è un difetto raro e letale dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da gravi malformazioni del feto, che comprendono dismorfismi craniofacciali (cisti anomale nella regione del cranio, ipoplasia dei bulbi oculari, due orifizi nella regione del naso separati da un setto, un orifizio anomalo che sostituisce la bocca), onfalocele e arti ipoplastici e immobili avvolti da cute anomala e trasparente simil-membranosa. Altri segni clinici sono l'aplasia degli annessi cutanei nella porzione esterna degli arti e l'iposviluppo dei muscoli scheletrici e delle ossa. Può associarsi alla tetralogia di Fallot, ai reni a ferro di cavallo e a difetti del diaframma e dei lobi polmonari."},"nl":{"name":"Foetale inkapseling syndroom","definition":"Foetale inkapseling syndroom is een zeldzaam, letaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door ernstige foetale malformaties, waaronder craniofaciale dysmorfie (abnormale cyste in de craniale regio, hypoplastische oogbollen, twee openingen in de nasale regio gescheiden door een nasaal septum, abnormale opening in plaats van de mond), omfalocèle en onbeweeglijke, hypoplastische ledematen ingekapseld in een abnormale, transparante, membraanachtige huid. Bijkomende kenmerken zijn onder meer afwezigheid van adnexale structuren van de huid op de buitenste delen van de ledematen, alsook onderontwikkeling van skeletspieren en botten. Associatie met tetralogie van Fallot, hoefijzernieren, en defecten van het diafragma en lobulatie van de longen werd ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Síndrome do revestimento fetal"},"pl":{"name":"Zespół kokonu płodu","definition":"*Zespół kokonu płodu jest rzadką, śmiertelną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi wadami płodu, w tym dysmorfią twarzoczaszki (nieprawidłowa torbiel w okolicy czaszki, niedorozwojem gałek ocznych, obecnością dwóch otworów w okolicy nosa oddzielonych przegrodą nosową, nieprawidłowym otworem zamiast ust), przepukliną pępowinową i nieruchomymi, hipoplastycznymi kończynami, pokrytymi nieprawidłową, przezroczystą skórą przypominającą błonę. Dodatkowe cechy to brak przydatków skórnych na zewnętrznej powierzchni kończyn, a także słabo rozwinięte mięśnie szkieletowe oraz kości. Opisywano powiązanie z tetralogią Fallota, nerkami podkowiastymi, wadami przepony oraz nieprawidłowym podziałem płatów płuc."},"cs":{"name":"Syndrom zapouzdření plodu"},"uk":{"name":"Синдром внутрішньоутробної інкапсуляції плода","definition":"Fetal encasement syndrome is a rare, lethal developmental defect during embryogenesis characterized by severe fetal malformations, including craniofacial dysmorphism (abnormal cyst in the cranial region, hypoplastic eyeballs, two orifices in the nasal region separated by a nasal septum, abnormal orifice replacing the mouth), omphalocele and immotile, hypoplastic limbs encased under an abnormal, transparent, membrane-like skin. Additional features include absence of adnexal structures of the skin on the outer aspect of the limbs, as well as underdeveloped skeletal muscles and bones. Association with tetralogy of Fallot, horse-shoe kidneys and diaphragm and lung lobulation defects is reported."},"zh":{"name":"胎儿包埋综合征","definition":"胎儿包埋综合征是胚胎发育过程中一种罕见的致命性发育缺陷，其特点是胎儿严重畸形，包括颅面畸形(颅内异常囊肿、眼球发育不良、鼻部有两个鼻孔被鼻中隔隔开、异常的鼻孔取代口腔)，脐膨出和发育不良的四肢包在异常的透明膜状皮肤下。其他特征包括四肢外侧皮肤没有附属结构，以及骨骼肌肉和骨骼发育不全。据报道，本病与法洛四联症、马蹄肾、膈肌和肺叶缺陷有关。"},"tr":{"name":"Fetal kapsülleme sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"613630","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0013334","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"13334","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3150891","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":404577,"name":"Genetic syndrome with limb malformations as a major feature","classifications":[156]},{"orpha":109009,"name":"Syndrome with limb malformations as a major feature","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"CHUK","name":"component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"20961246[PMID]","hgnc":"1974","ensembl":"ENSG00000213341","omim":"600664","loci":["10q24.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Antenatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"20961246[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_20961246[PMID]"}],"phenotypes":null}