{"orpha":444941,"name":"Caudal regression-sirenomelia spectrum","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A group of rare genetic developmental defect during embryogenesis disorders characterized by varying degrees of caudal abdomen, pelvic, renal, anorectal, urogenital and/or lumbosacral spine malformations, with or without lower limb fusion. Phenotype is highly variable ranging from minor forms with isolated coccygeal agenesis to severe forms presenting with a single rudimentary limb. Central nervous system anomalies have also been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-444941/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/444941","names":{"fr":{"name":"Spectre régression caudale-sirénomélie","definition":"Groupe d'anomalies rares du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisées par des malformations de degré variable de la région abdominale caudale, pelviennes, rénales, anorectales, urogénitales et/ou lombosacrées, avec ou sans fusion des membres inférieurs. Le phénotype est très variable, allant de formes mineures avec agénésie isolée sacrococcygienne à des formes sévères avec un membre inférieur unique à l'extrémité rudimentaire. Des anomalies du système nerveux central ont également été rapportées."},"de":{"name":"Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum","definition":"Eine Gruppe seltener genetischer Störungen der Embryonalentwicklung, die durch Fehlbildungen des kaudalen Abdomens, des Beckens, der Nieren, des Anorektums, des Urogenitalsystems und/oder der lumbosakralen Wirbelsäule in unterschiedlichem Ausmaß mit oder ohne Fusion der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Der Phänotyp ist sehr variabel und reicht von leichten Formen mit isolierter Steißbeinagenesie bis zu schweren Formen mit nur einer rudimentären Extremität. Auch Anomalien des Zentralnervensystems sind beschrieben worden."},"es":{"name":"Espectro de regresión caudal-sirenomelia","definition":"Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas, renales, anorrectales, urogenitales y/o de la columna lumbosacra, con o sin fusión de las extremidades inferiores. El fenotipo es muy variable y va desde formas menores con agenesia coccígea aislada hasta formas graves que presentan un único miembro rudimentario. También se han descrito anomalías del sistema nervioso central."},"it":{"name":"Spettro regressione caudale-sirenomelia","definition":"Lo spettro della regressione caudale-sirenomelia comprende un gruppo di difetti genetici rari dello sviluppo dell'embrione. È caratterizzato da malformazioni caudali addominali, pelviche, anorettali, urogenitali e/o della colonna lombosacrale, con o senza fusione degli arti inferiori. Il quadro clinico è molto variabile e comprende forme meno gravi con agenesia isolata del coccige fino alle forme gravi in cui è presente un solo arto rudimentale. Possono associarsi anomalie del sistema nervoso centrale."},"nl":{"name":"Caudale regressie - sirenomelie-spectrum","definition":"Een groep van zeldzame genetische aandoeningen met een ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door variabele gradaties van malformatie van caudaal deel van abdomen, bekken, nier, anorectum, urogenitaal stelsel en/of lumbosacrale wervelkolom, met of zonder fusie van onderste ledematen. Het fenotype is zeer variabel, gaande van lichte vormen met geïsoleerde coccygeale agenesie tot ernstige vormen die één enkel rudimentair ledemaat vertonen. Anomalieën van centraal zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia","definition":"Grupo de alterações genéticas raras no desenvolvimento das doenças da embriogénese caracterizados por diferentes graus de malformação da coluna vertebral caudal, pélvica, renal, anorretal, urogenital e/ou lombossagrada, com ou sem fusão dos membros inferiores. O fenótipo é altamente variável, desde formas ligeiras com agenesia coccígea isolada, até formas graves com um único membro rudimentar. Também foram relatadas anomalias do sistema nervoso central."},"pl":{"name":"Spektrum regresji kaudalnej i syrenomelii","definition":"Grupa rzadkich genetycznych wad rozwojowych w przebiegu zaburzeń embriogenezy, charakteryzujących się różnego stopnia wadami okolicy kaudalnej, które dotyczą brzucha, miednicy, nerek, odbytu, układu moczowo-płciowego i/lub kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego, ze zrośnięciem kończyn dolnych lub bez. Fenotyp jest bardzo zmienny, począwszy od lżejszych postaci z izolowaną agenezją kości ogonowej do ciężkich form z pojedynczą szczątkową kończyną. Opisywano również wady ośrodkowego układu nerwowego."},"cs":{"name":"Spektrum zahrnující kaudální regresi a sirenomelii"},"uk":{"name":"Спектр каудальної регресії-сиреномелії","definition":"A group of rare genetic developmental defect during embryogenesis disorders characterized by varying degrees of caudal abdomen, pelvic, renal, anorectal, urogenital and/or lumbosacral spine malformations, with or without lower limb fusion. Phenotype is highly variable ranging from minor forms with isolated coccygeal agenesis to severe forms presenting with a single rudimentary limb. Central nervous system anomalies have also been reported."},"zh":{"name":"尾侧蜕化-并肢畸形谱系","definition":"尾侧退化-并肢畸形谱是一组在胚胎发生疾病期间罕见的遗传发育缺陷疾病，其特征是尾腹部，骨盆，肾，肛门直肠，泌尿生殖器和/或腰骶部脊柱不同程度的畸形，伴或不伴有下肢融合。表型差异很大，从单发的尾骨发育不全，到严重的单个残肢。也有中枢神经系统异常的报道。"},"tr":{"name":"Kaudal regresyon-sirenomeli spektrumu"}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"0018639","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"18639","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5681198","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":404577,"name":"Genetic syndrome with limb malformations as a major feature","classifications":[156]},{"orpha":109009,"name":"Syndrome with limb malformations as a major feature","classifications":[147]},{"orpha":117573,"name":"Syndromic anorectal malformation","classifications":[147,156,182,233]},{"orpha":165707,"name":"Syndromic urogenital tract malformation","classifications":[147,156,185]}],"children":[{"orpha":3027,"name":"Caudal regression syndrome","type":"Malformation syndrome"},{"orpha":1768,"name":"Familial caudal dysgenesis","type":"Malformation syndrome"},{"orpha":3169,"name":"Sirenomelia","type":"Malformation syndrome"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}