{"orpha":431140,"name":"X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome"],"definition":"X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterized by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, cilary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-431140/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/431140","names":{"fr":{"name":"Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X","synonyms":["Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-petite taille-retard psychomoteur liée à l'X"],"definition":"Un trouble rare de microphtalmie syndromique caractérisé par une microphtalmie colobomateuse (pouvant atteindre l'iris, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine et/ou le nerf optique), une microcéphalie, une petite taille et un déficit intellectuel. D'autres anomalies oculaires peuvent aussi être présentes, telles qu'un nystagmus pendulaire, une ésotropie et un ptosis. Les anomalies additionnelles associées incluent une cyphoscoliose, une auricule antéversée avec des convolutions minimales, un diastème touchant les incisives, et des pieds bots varus congénitaux."},"de":{"name":"X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom"},"es":{"name":"Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X","synonyms":["Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X"],"definition":"Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito."},"it":{"name":"Sindrome microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità intellettiva-bassa statura legata all'X","definition":"La sindrome legata all'X che associa microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura è una microftalmia sindromica rara, caratterizzata da microftalmia con coloboma (che può interessare l'iride, il corpo ciliare, la coroide, la retina e/o il nervo ottico), microcefalia, bassa statura e disabilità intellettiva. Possono associarsi altre anomalie oculari, come il nistagmo pendolare, l'esotropia e la ptosi. I pazienti possono inoltre presentare cifoscoliosi, padiglioni auricolari anteversi a disegno semplice, diastema degli incisivi e piede varo congenito."},"nl":{"name":"X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom","synonyms":["X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - kleine gestalte - psychomotorische achterstand-syndroom"],"definition":"X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame syndromale microftalmie die gekarakteriseerd wordt door microftalmie met coloboom (met mogelijke betrokkenheid van het regenboogvlies, het corpus ciliare (straallichaam), het vaatvlies, het netvlies en/of de oogzenuw), microcefalie, kleine gestalte en intellectuele achterstand. Andere oogafwijkingen, zoals pendulaire nystagmus, esotropie en ptose, kunnen ook aanwezig zijn. Bijkomende geassocieerde afwijkingen zijn onder meer kyfoscoliose, anteversie van de oorschelpen met minimale windingen, diasteem van de snijtanden, en congenitale talipes equinovarus."},"pt":{"name":"Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X","synonyms":["Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-baixa estatura-atraso psicomotor ligada ao X"]},"pl":{"name":"Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X","synonyms":["Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niskiego wzrostu i opóźnienia psychoruchowego sprzężony z chromosomem X"],"definition":"*Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X jest rzadkim zespołem z małooczem, który charakteryzuje się małooczem ze szczeliną (która może obejmować tęczówkę, ciałko rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę i/lub nerw wzrokowy), małogłowiem, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Mogą również występować inne nieprawidłowości oka, w tym oczopląs wahadłowy, zez zbieżny i opadanie powiek. Dodatkowe wady towarzyszące obejmują kifoskoliozę, odstające małżowiny uszne z ubogą rzeźbą, diastemę pomiędzy siekaczami i wrodzone stopy szpotawe."},"cs":{"name":"X-vázaný syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy, mikrocefalii, mentální retardaci a malý vzrůst","synonyms":["X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-short stature-psychomotor retardation syndrome"]},"uk":{"name":"Х-зчеплений синдром колобоматозної мікрофтальмії-мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-низькорослості","synonyms":["Х-зчеплений синдром колобоматозної мікрофтальмії - мікроцефалії - низькорослості - затримки психомоторного розвитку"],"definition":"X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome is a rare syndromic microphthalmia disorder characterized by microphthalmia with coloboma (which may involve the iris, cilary body, choroid, retina and/or optic nerve), microcephaly, short stature and intellectual disability. Other eye abnormalities such as pendular nystagmus, esotropia and ptosis may also be present. Additional associated abnormalities include kyphoscoliosis, anteverted pinnae with minimal convolutions, diastema of the incisors and congenital pes varus."},"zh":{"name":"X连锁遗传性缺损性小眼球-小头-智力障碍-身材矮小综合征","synonyms":["X连锁缺损性小眼球-小头畸形-身材矮小-精神运动障碍综合征"],"definition":"X连锁的眼缺陷-小眼畸形-小头畸形-智力障碍-矮小综合征是一种罕见的综合征性小眼畸形综合征，其特征是小眼畸形伴眼缺陷（可能涉及虹膜，纤毛，脉络膜，视网膜和/或视神经），小头畸形，矮小和智力残疾。还可能存在其他眼部异常，例如摆动性眼球震颤，内斜视和上睑下垂。其他相关异常包括脊柱后凸畸形，耳廓前倾合并小褶皱，切牙间隙和先天性内翻足。"},"tr":{"name":"X'e bağlı kolobomatöz mikroftalmi-mikrosefali-zihinsel yetersizlik-kısa boy sendromu","synonyms":["X'e bağlı kolobomatöz mikroftalmi-mikrosefali-kısa boy-psikomotor retardasyon sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"300915","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0010485","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4749694","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":183570,"name":"Genetic malformation syndrome with short stature","classifications":[156]},{"orpha":611327,"name":"Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[156]},{"orpha":139021,"name":"Malformation syndrome with short stature","classifications":[147]},{"orpha":102283,"name":"Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability","classifications":[147,181]},{"orpha":202948,"name":"Syndromic microphthalmia-anophthalmia-coloboma","classifications":[147,156,189]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["X-linked recessive"],"onset":["Antenatal","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":1.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"4998085[PMID]_24993872[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_4998085[PMID]_24993872[PMID]"}],"phenotypes":null}