{"orpha":420789,"name":"Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Anti-IgLON5 disease","Anti-IgLON5 syndrome"],"definition":"A rare neurologic disorder characterized by a unique non-REM and REM parasomnia with sleep breathing dysfunction, gait instability and repetitive episodes of respiratory insufficiency, as well as autoantibodies against IgLON5. Patients may present stridor, chorea, limb ataxia, abnormal ocular movements, and bulbar symptoms (i.e. dysphagia, dysarthria, episodic central hypoventilation) with normal brain MRI. Excessive day sleepiness and cognitive deterioration have also been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-420789/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/420789","names":{"fr":{"name":"Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil","synonyms":["Syndrome anti-IgLON5"],"definition":"Maladie neurologique rare caractérisée par une parasomnie REM et non-REM unique associée à des troubles respiratoires pendant le sommeil, une instabilité de la démarche et des épisodes répétitifs d'insuffisance respiratoire, ainsi qu'à la présence d'auto-anticorps dirigés contre l'IgLON5. Les patients peuvent présenter un stridor, une chorée, une ataxie des membres, des mouvements oculaires anormaux et des signes d'atteinte bulbaire (dysphagie, dysarthrie, hypoventilation centrale épisodique) et une IRM cérébrale normale. Une somnolence diurne excessive et une détérioration cognitive ont également été rapportées."},"de":{"name":"Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe","synonyms":["Anti-IgLON5-Krankheit","Anti-IgLON5-Syndrom"],"definition":"Eine seltene neurologische Störung, die durch eine einzigartige Non-REM- und REM-Parasomnie mit Schlafatmungsstörung, Ganginstabilität und repetitiven Episoden von respiratorischer Insuffizienz sowie Autoantikörpern gegen IgLON5 gekennzeichnet ist. Die Patienten können Stridor, Chorea, Ataxie der Gliedmaßen, abnorme Augenbewegungen und bulbäre Symptome (d. h. Dysphagie, Dysarthrie, episodische zentrale Hypoventilation) mit normalem Gehirn-MRT aufweisen. Exzessive Tagesmüdigkeit und kognitive Verschlechterung wurden ebenfalls berichtet."},"es":{"name":"Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño","synonyms":["Enfermedad anti-IgLON5","Síndrome anti-IgLON5"],"definition":"Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por una parasomnia única del sueño no REM y REM con trastorno respiratorio del sueño, inestabilidad de la marcha y episodios repetitivos de insuficiencia respiratoria, así como autoanticuerpos contra IgLON5. Los pacientes pueden presentar estridor, corea, ataxia de las extremidades, movimientos oculares anómalos y síntomas bulbares (p.ej., disfagia, disartria, hipoventilación central episódica) con una RM cerebral normal. También se han descrito somnolencia diurna excesiva y deterioro cognitivo."},"it":{"name":"Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno","definition":"L'encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno è una malattia neurologica rara caratterizzata da una peculiare parasonnia non-REM e REM, associata a disfunzione respiratoria durante il sonno, instabilità dell'andatura, episodi ripetuti di insufficienza respiratoria e presenza di autoanticorpi diretti contro IgLON5. I pazienti presentano stridore, corea, atassia degli arti, anomalie dei movimenti oculari e sintomi bulbari (disfagia, disartria, episodi di ipoventilazione centrale), con una RMN del cervello normale. Possono associarsi una marcata sonnolenza diurna e il deterioramento cognitivo."},"nl":{"name":"Auto-immune encefalopathie met parasomnie en obstructieve slaapapneu","synonyms":["Anti-IgLON5-syndroom","Anti-IgLON5-ziekte"],"definition":"Een zeldzame, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door een unieke niet-REM- en REM-parasomnie met ademhalingsstoornis tijdens de slaap, onstabiele gang en repetitieve episodes van respiratoire insufficiëntie, alsook auto-antilichamen tegen IgLON5. Patiënten presenteren mogelijk stridor, chorea, ataxie van ledematen, abnormale oogbewegingen, en bulbaire symptomen (i.e. dysfagie, dysartrie, episodische centrale hypoventilatie) met normale MRI van de hersenen. Excessieve slaperigheid overdag en cognitieve aftakeling werden ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono"},"pl":{"name":"Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym","synonyms":["Anti-IgLON5 disease","Anti-IgLON5 syndrome"],"definition":"*Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się unikalnymi zaburzeniami przysennymi w czasie snu REM i nie-REM, z towarzyszącymi zaburzeniami oddychania podczas snu, niestabilnością chodu i powtarzającymi się epizodami niewydolności oddechowej oraz obecnością autoprzeciwciał przeciwko IgLON5. U pacjentów może wystąpić stridor, pląsawica, niezborność kończyn, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i objawy opuszkowe (tj. dysfagia, dyzartria, epizodyczna ośrodkowa hipowentylacja) przy prawidłowym obrazie mózgu w MRI. Opisywano także nadmierną senność w ciągu dnia i pogorszenie funkcji poznawczych."},"cs":{"name":"Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí","synonyms":["Anti-IgLON5 disease","Anti-IgLON5 syndrome"]},"uk":{"name":"Аутоімунна енцефалопатія з парасомнією та обструктивним апное уві сні","synonyms":["Анти-IgLON5 хвороба","Синдром анти-IgLON5"],"definition":"A rare neurologic disorder characterized by a unique non-REM and REM parasomnia with sleep breathing dysfunction, gait instability and repetitive episodes of respiratory insufficiency, as well as autoantibodies against IgLON5. Patients may present stridor, chorea, limb ataxia, abnormal ocular movements, and bulbar symptoms (i.e. dysphagia, dysarthria, episodic central hypoventilation) with normal brain MRI. Excessive day sleepiness and cognitive deterioration have also been reported."},"zh":{"name":"自身免疫性脑病伴异常睡眠和阻塞性睡眠呼吸暂停","synonyms":["抗IgLON5综合征"],"definition":"一种罕见的神经系统疾病，其特征在于独特的非快动眼和动眼失眠深眠状态模式，伴有睡眠呼吸功能不全，步态不稳和反复发作的呼吸功能不全，以及产生针对IgLON5的自身抗体。患者可能会出现喘鸣，舞蹈症，肢体共济失调，眼球运动异常和延髓症状（即吞咽困难，构音困难，中心性通气不足），脑部MRI可正常。也有过度嗜睡和认知能力下降的表型报道。"},"tr":{"name":"Parasomni ve obstrüktif uyku apnesi ile seyreden otoimmün ensefalopati","synonyms":["Anti-IgLON5 hastalığı","Anti-IgLON5 sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G04.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018489","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707562","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":98033,"name":"Rare neurologic disease with psychiatric involvement","classifications":[181]},{"orpha":68354,"name":"Rare sleep disorder","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Adult","Elderly"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":10.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"2623676[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_2623676[PMID]"}],"phenotypes":null}