{"orpha":420429,"name":"Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, late-onset","GSD due to acid maltase deficiency, late-onset","GSD type 2, late-onset","GSD type II, late-onset","Glycogen storage disease type 2, late-onset","Glycogen storage disease type II, late-onset","Glycogenosis type 2, late-onset","Glycogenosis type II, late-onset","Pompe disease, late-onset"],"definition":"A rare form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency characterized by excessive accumulation of glycogen in lysosomes most notably in skeletal muscle, leading to slowly progressive muscle weakness with walking disability and reduced respiratory function. The late-onset form includes all cases in which hypertrophic cardiomyopathy did not manifest or was not diagnosed at or under the age of 1 year, as well as all cases with symptom onset above the age of 1 year.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-420429/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/420429","names":{"fr":{"name":"Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif","synonyms":["Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début tardif","Glycogénose type 2 à début tardif","Glycogénose type II à début tardif","Maladie de Pompe à début tardif"],"definition":"Forme rare de maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide, caractérisée par une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes, notamment dans les muscles squelettiques, entraînant une faiblesse musculaire lentement progressive avec une incapacité à marcher, ainsi qu'une réduction de la fonction respiratoire. La forme tardive comprend tous les cas où la cardiomyopathie hypertrophique ne s'est pas manifestée ou n'a pas été diagnostiquée à l'âge de un an ou avant, ainsi que tous les cas où les symptômes sont apparus après l'âge de un an."},"de":{"name":"Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form","synonyms":["Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form","GSD Typ 2, spät beginnende Form","GSD Typ II, spät beginnende Form","GSD durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, spät beginnende Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ II mit spätem Beginn","Glykogenose Typ 2, spät beginnende Form","Glykogenose Typ II mit spätem Beginn","Pompe-Krankheit, späte Form"],"definition":"Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die auf einem Mangel an saurer Maltase beruht und durch eine übermäßige Anhäufung von Glykogen in Lysosomen, vor allem in der Skelettmuskulatur, gekennzeichnet ist, was zu einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche mit Gehbehinderung und eingeschränkter Atmungsfunktion führt. Die Spätform umfasst alle Fälle, in denen sich die hypertrophe Kardiomyopathie im Alter von einem Jahr oder darunter nicht manifestiert hat oder nicht diagnostiziert wurde, sowie alle Fälle, in denen die Symptome vor dem Alter von einem Jahr aufgetreten sind."},"es":{"name":"Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío","synonyms":["GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío","GSD tipo 2 de inicio tardío","GSD tipo II de inicio tardío","Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío","Glucogenosis tipo II de inicio tardío","Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío","Enfermedad de Pompe de inicio tardío","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío"],"definition":"Es una forma poco frecuente de enfermedad por depósito de glucógeno por déficit de maltasa ácida caracterizada por un acúmulo excesivo de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo esquelético, lo que lleva a una debilidad muscular lentamente progresiva con discapacidad motriz e insuficiencia respiratoria. La forma de aparición tardía incluye todos los casos en los que la miocardiopatía hipertrófica no se manifestó o no fue diagnosticada antes de 1 año de edad, así como todos los casos con inicio de síntomas con posterioridad a 1 año de edad."},"it":{"name":"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo","synonyms":["Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio tardivo","GSD da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo","GSD tipo 2, a esordio tardivo","Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo","Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio tardivo","Malattia di Pompe a esordio tardivo"],"definition":"La malattia da depositi di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio precoce (AMDL) è una forma di malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di maltasi acida (AMD). Si tratta di una miopatia metabolica degenerativa che interessa soprattutto i muscoli respiratori e scheletrici ed è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi."},"nl":{"name":"Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang","synonyms":["Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, late aanvang","GSD door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang","GSD type 2, late aanvang","GSD type II, late aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type 2, late aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type II, late aanvang","Glycogenose type 2, late aanvang","Glycogenose type II, late aanvang","Ziekte van Pompe, late aanvang"],"definition":"Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van zure maltase, gekenmerkt door excessieve accumulatie van glycogeen in lysosomen, vooral in skeletspier, wat leidt tot traag progressieve spierzwakte met loopstoornis en verminderde ademhalingsfunctie. De laat optredende vorm omvat alle gevallen waarbij hypertrofische cardiomyopathie zich niet manifesteerde of niet werd gediagnosticeerd op of onder de leeftijd van 1 jaar, alsook alle gevallen met aanvang van symptomen na de leeftijd van 1 jaar."},"pt":{"name":"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio","synonyms":["GSD tipo 2, de início tardio","GSD tipo II, de início tardio","Glicogenose tipo 2, de início tardio","Glicogenose tipo II, de início tardio","Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início tardio","Doença de Pompe, de início tardio","Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início tardio","Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início tardio","GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio"],"definition":"Forma rara de doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de maltase ácida, caracterizada pela acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, principalmente no músculo esquelético, levando a uma fraqueza muscular lentamente progressiva, com dificuldade em caminhar e redução da função respiratória. A forma de início tardio inclui todos os casos em que a miocardiopatia hipertrófica não se manifestou ou não foi diagnosticada com 1 ano de idade ou menos, bem como todos os casos com início dos sintomas acima de 1 ano de idade."},"pl":{"name":"Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku","synonyms":["GSD typu 2, o późnym początku","GSD typu II, o późnym początku","Choroba Pompego, o późnym początku","Glikogenoza typu 2, o późnym początku","Glikogenoza typu II, o późnym początku","Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o późnym początku","Choroba spichrzania glikogenu typu II, o późnym początku","GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku","Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o późnym początku"],"definition":"Rzadka postać choroby spichrzeniowej glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy. Charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem glikogenu w lizosomach, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i prowadzi do powoli postępującego osłabienia mięśni z trudnościami w chodzeniu i pogorszeniem funkcji układu oddechowego. Postać o późnym początku obejmuje wszystkie przypadki, w których kardiomiopatia przerostowa nie ujawniła się lub nie została zdiagnozowana przed 1 rokiem życia, a także wszystkie przypadki, w których objawy wystąpiły powyżej 1 roku życia."},"cs":{"name":"Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem","synonyms":["Deficit alfa-1,4-glukosidázy, s pozdním nástupem","GSD typ 2, s pozdním nástupem","GSD typ II, s pozdním nástupem","Glykogenóza, typ 2, s pozdním nástupem","Glykogenóza, typ II, s pozdním nástupem","Glykogenóza typu 2, s pozdním nástupem","Glykogenóza typu II, s pozdním nástupem","Pompeho choroba, s pozdním nástupem","GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem"]},"uk":{"name":"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, пізній початок","synonyms":["Дефіцит альфа-1,4-глюкозидазної кислоти, пізній початок","Глікогенова хвороба 2 типу, пізній початок","Глікогенова хвороба II типу, пізній початок","Глікогеноз 2 типу, пізній початок","Глікогеноз II типу, пізній початок","GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази, пізній початок","GSD типу 2, пізній початок","GSD II типу, пізній початок","Хвороба Помпе, пізній початок"],"definition":"A rare form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency characterized by excessive accumulation of glycogen in lysosomes most notably in skeletal muscle, leading to slowly progressive muscle weakness with walking disability and reduced respiratory function. The late-onset form includes all cases in which hypertrophic cardiomyopathy did not manifest or was not diagnosed at or under the age of 1 year, as well as all cases with symptom onset above the age of 1 year."},"zh":{"name":"迟发型酸性麦芽糖酶缺陷所致糖原贮积症","synonyms":["迟发型α-1,4-葡萄糖苷酶酸缺乏症"],"definition":"酸性麦芽糖酶缺乏症（晚期起病）引起的糖原贮积病，一种由于酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD）引起的糖原贮积病，一种退行性性代谢性肌病，特别是影响呼吸肌和骨骼肌，其特征是糖原在溶酶体中积累。"},"tr":{"name":"Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, geç başlangıçlı","synonyms":["Geç başlangıçlı, GSD tip 2","Geç başlangıçlı, GSD tip II","Geç başlangıçlı, Pompe hastalığı","Geç başlangıçlı, Glikojenoz tip 2","Geç başlangıçlı, Glikojenoz tip II","Geç başlangıçlı, Glikojen depo hastalığı tip 2","Geç başlangıçlı, Glikojen depo hastalığı tip II","Geç başlangıçlı, Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD","Geç başlangıçlı, Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"232300","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E74.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C51.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1258887500"},{"source":"MONDO","code":"0018485","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3888925","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[{"type":"Referred to","orpha":308573,"name":"OBSOLETE: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, juvenile onset","status":"inactive"},{"type":"Referred to","orpha":308604,"name":"OBSOLETE: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, adult onset","status":"inactive"}],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":365,"name":"Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency","classifications":[146,150,156,181,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GAA","name":"alpha glucosidase","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4065","ensembl":"ENSG00000171298","omim":"606800","loci":["17q25.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adolescent","Adult"],"prevalence":[{"type":"Prevalence at birth","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":1.75,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"6789760[PMID]"}],"phenotypes":null}