{"orpha":420402,"name":"Semicircular canal dehiscence syndrome","type":"Clinical syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["SCD syndrome"],"definition":"A rare otorhinolaryngologic disease characterized by the uni- or bilateral dehiscence of the bone(s) overlying the superior (most common), lateral or posterior semicircular canal(s). Patients present audiological (autophony, aural fullness, conductive hearing loss, pulsatile tinnitus) and/or vestibular symptoms (sound or pressure-evoked oscillopsia or vertigo, characteristic vertical-torsional eye movements), depending on which semicircular canal is affected. Posterior SCD syndrome is associated with high-riding jugular bulb and fibrous dysplasia, while lateral SCD syndrome is associated with chronic otitis media and cholesteatoma, with or without audiological and vestibular symptoms.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-420402/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/420402","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire","definition":"Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par la déhiscence uni- ou bilatérale des/de l'os recouvrant le(s) canal/canaux semi-circulaire(s) supérieur(s) (plus fréquemment), latéral ou postérieur. Les patients présentent des signes auditifs (autophonie, sensation de plénitude auditive, surdité de conduction, acouphènes pulsatiles) et/ou vestibulaires (oscillopsie ou vertige dus à la pression ou au son, mouvements oculaires en torsion verticale caractéristiques), en fonction du canal semi-circulaire affecté. La forme postérieure du syndrome est associée à un golfe de la jugulaire haut placé et à une dysplasie fibreuse, tandis que la forme latérale est associée à une otite moyenne chronique et à un cholestéatome, avec ou sans signes auditifs et vestibulaires."},"de":{"name":"Bogengangsdehiszenz-Syndrom","synonyms":["SCD-Syndrom"],"definition":"Das Syndrom der Bogengangsdehiszenz (SCD-Syndrom) ist eine seltene otorhinolaryngologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine ein- oder beidseitige Dehiszenz der knöchernen Abdeckung des oberen (am häufigsten), lateralen oder hinterer Bogengangs. Die Patienten zeigen audiologische (Autophonie, Ohrdruck, Schallleitungsschwerhörigkeit, pulsierender Tinnitus) und/oder vestibuläre Symptome (schall- oder druckinduzierte Oszillopsie oder Schwindel, charakteristische vertikal-torsionale Augenbewegungen), je nachdem, welcher Bogengang betroffen ist. Das posteriore SCD-Syndrom ist mit einem hochsitzenden Bulbus jugularis und fibröser Dysplasie assoziiert, während das laterale SCD-Syndrom mit chronischer Otitis media und Cholesteatom, mit oder ohne audiologische und vestibuläre Symptome, einhergeht."},"es":{"name":"Síndrome de dehiscencia del canal semicircular","synonyms":["Síndrome DCS"],"definition":"Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la dehiscencia uni- o bilateral del(los) hueso(s) que recubre(n) el(los) canal(es) semicircular(es) superior(es) (más comúnmente), lateral(es) o posterior(es). Los pacientes presentan síntomas audiológicos (autofonía, plenitud ótica, hipoacusia conductiva, acúfenos pulsátiles) y/o vestibulares (oscilopsia o vértigo provocado por el sonido o la presión, movimientos oculares verticales-torsionales característicos), dependiendo del canal semicircular afectado. El síndrome de DCS posterior se asocia a un bulbo yugular de conducción elevada y a displasia fibrosa, mientras que el síndrome de DCS lateral se asocia a otitis media crónica y a colesteatomas, con o sin síntomas audiológicos y vestibulares."},"it":{"name":"Sindrome da deiscenza del canale semicircolare","synonyms":["Sindrome SCD"],"definition":"La sindrome da deiscenza del canale semicircolare (SCD) è una malattia rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata dalla deiscenza mono- o bi-laterale dell'osso, o delle ossa, che si trovano sotto al canale (o ai canali) semicircolare superiore (più frequentemente), laterale o posteriore. I pazienti presentano sintomi acustici (autofonia, sensazione di pienezza auricolare, sordità di conduzione, acufeni pulsanti) e/o sintomi vestibolari (oscillopsia o vertigini evocate dal suono o dalla pressione, movimenti oculari verticali-torsionali caratteristici), a seconda del canale semicircolare interessato. La sindrome SCD posteriore si associa ad un bulbo giugulare in posizione alta e a displasia fibrosa, mentre la sindrome da SCD laterale si associa a otite media cronica e colesteatoma, con o senza sintomi uditivi e vestibolari."},"nl":{"name":"Dehiscentie van canalis semicircularis-syndroom","synonyms":["'Semicircular canal deshiscence'-syndroom","SCD-syndroom"],"definition":"Een zeldzame otorinolaryngologische aandoening, gekenmerkt door uni- of bilaterale dehiscentie van bot dat bovenste (meest voorkomend), laterale of achterste semicirculair kanaal bedekt. Afhankelijk van welk semicirculair kanaal getroffen is, vertonen patiënten audiologische (autofonie, auditieve volheid, conductief gehoorverlies, pulsatiele tinnitus) en/of vestibulaire symptomen (door geluid of druk uitgelokte oscillopsie of vertigo, typische verticale-torsionele oogbewegingen). Posterieur SCD-syndroom is geassocieerd met hoge bulbus jugularis en fibreuze dysplasie, terwijl lateraal SCD-syndroom is geassocieerd met chronische middenoorontsteking en cholesteatoom, met of zonder audiologische en vestibulaire symptomen."},"pt":{"name":"Síndrome de deiscência do canal semicircular","synonyms":["Síndrome SCD"],"definition":"Doença otorrinolaringológica rara caracterizada pela deiscência uni ou bilateral do(s) osso(s) que recobre(m) o(s) canal(es) semicircular superior (mais comum), lateral ou posterior. Os doentes apresentam sintomas audiológicos (autofonia, plenitude aural, perda auditiva condutiva, zumbido pulsátil) e/ou vestibulares (oscilopsia ou vertigem evocada por som ou pressão, movimentos oculares verticais-torsionais característicos), dependendo do canal semicircular afetado. A síndrome DF posterior está associada a elevação do seio jugular e a displasia fibrosa, enquanto a síndrome DF lateral está associada à otite média crónica e ao colesteatoma, com ou sem sintomas audiológicos e vestibulares."},"pl":{"name":"Zespół przetoki kanału półkolistego","synonyms":["Zespół SCD","Zespół rozejścia się kanału półkolistego"],"definition":"Rzadka choroba otorynolaryngologiczna, która charakteryzuje się jedno- lub obustronnym rozejściem się kości pokrywającej(ych) górny (najczęściej), boczny lub tylny kanał półkolisty. Pacjenci prezentują objawy audiologiczne (autofonia, uczucie pełności w przewodach słuchowych, niedosłuch przewodzeniowy, pulsujący szum w uszach) i/lub objawy przedsionkowe (wywołane dźwiękiem lub ciśnieniem oscylopsje (subiektywne wrażenie drgania obrazu widzianego) lub zawroty głowy, charakterystyczne pionowo-skrętne ruchy gałek ocznych), które zależą od tego, który kanał półkolisty jest zajęty. Zespół tylnego SCD jest związany z wysoko wyprowadzoną opuszką szyjną i dysplazją włóknistą, podczas gdy zespół bocznego SCD jest związany z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego i perlakiem, z lub bez objawów audiologicznych i przedsionkowych."},"cs":{"name":"Syndrom dehiscence semicirkulárního kanálku","synonyms":["SCD syndrome"]},"uk":{"name":"Синдром дегісценції півколового каналу","synonyms":["Синдром SCD"],"definition":"A rare otorhinolaryngologic disease characterized by the uni- or bilateral dehiscence of the bone(s) overlying the superior (most common), lateral or posterior semicircular canal(s). Patients present audiological (autophony, aural fullness, conductive hearing loss, pulsatile tinnitus) and/or vestibular symptoms (sound or pressure-evoked oscillopsia or vertigo, characteristic vertical-torsional eye movements), depending on which semicircular canal is affected. Posterior SCD syndrome is associated with high-riding jugular bulb and fibrous dysplasia, while lateral SCD syndrome is associated with chronic otitis media and cholesteatoma, with or without audiological and vestibular symptoms."},"zh":{"name":"半规管裂隙综合征","synonyms":["SCD综合征"],"definition":"半规管开裂（SCD）综合征是一种罕见的耳鼻喉疾病，其特征是上半部（最常见），外侧或后半部半规管单侧或双侧骨。患者表现出听力的（自听增强，耳胀满感，传导性听力损失，搏动性耳鸣）和/或前庭症状（声音或压力诱发的振荡或眩晕，特征性垂直-扭转眼动）。上述症状取决于受累的半圆管：后半部SCD综合征与鼓室体纤维异常增生有关，而外侧SCD综合征与慢性中耳炎和胆脂瘤相关，伴或不伴听觉和前庭症状。"},"tr":{"name":"Semisirküler kanal dehissansı sendromu","synonyms":["SCD sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"H83.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"AB31.3","qualifier":"BTNT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0018484","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D000084322","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4708600","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98036,"name":"Rare otorhinolaryngologic disease"},"parents":[{"orpha":98036,"name":"Rare otorhinolaryngologic disease","classifications":[200]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}