{"orpha":404437,"name":"Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable seizures-progressive microcephaly syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-404437/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/404437","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive","definition":"Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central caractérisé par une microcéphalie congénitale progressive, une épilepsie réfractaire sévère à début néonatal ou infantile et une atrophie diffuse du vermis cérébelleux et du cortex cérébral avec une légère atrophie de l'hémisphère cérébelleux, associées à un retard de développement global profond. Une hypotonie ou une hypertonie accompagnée de réflexes vifs, une dysmorphie faciale inconstante, des signes d'atteinte ophtalmologique (déficience visuelle corticale, nystagmus, déviation oculaire) et des épisodes d'agitation extrême soudaine causés par une maladie grave peuvent aussi être associés."},"de":{"name":"Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom"},"es":{"name":"Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva","definition":"El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente. Está caracterizado por microcefalia congénita progresiva e inicio en el periodo neonatal o de lactancia de convulsiones graves e intratables y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con leve atrofia leve del hemisferio cerebeloso, asociada a profundo retraso global del desarrollo. También se pueden asociar hipotonía o hipertonía con reflejos vivos, rasgos faciales dismórficos variables, signos oftalmológicos (deficiencia visual cortical, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema repentina causados por enfermedad grave."},"it":{"name":"Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva","definition":"La sindrome che associa l'atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, le crisi epilettiche non trattabili e la microcefalia progressiva è un difetto genetico raro del sistema nervoso centrale, caratterizzato da microcefalia progressiva congenita, crisi epilettiche non trattabili ad esordio neonatale o infantile, atrofia diffusa della corteccia cerebrale e del verme cerebellare, lieve atrofia degli emisferi cerebellari e profondo ritardo dello sviluppo globale. Può associarsi ad ipotonia o ipertonia con velocizzazione dei riflessi, dismorfismi facciali variabili, segni oculari (compromissione corticale della vista, nistagmo, deviazione degli occhi) ed episodi di agitazione estrema improvvisa, scatenati dalle malattie gravi."},"nl":{"name":"Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom","definition":"Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door congenitale, progressieve microcefalie, neonatale tot infantiele aanvang van ernstige, onbehandelbare insulten, en diffuse atrofie van de hersenschors en de cerebellaire vermis met milde atrofie van de cerebellaire hemisferen, geassocieerd met totale algehele ontwikkelingsachterstand. Hypotonie of hypertonie met snelle reflexen, variabele dysmorfe gelaatskenmerken, oftalmologische tekenen (corticale visuele beperking, nystagmus, oogafwijking) en episodes met plotse extreme agitatie veroorzaakt door ernstige ziekte kunnen ook geassocieerd zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva"},"pl":{"name":"Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia","definition":"*Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się wrodzonym, postępującym małogłowiem, ciężkimi, lekoopornymi napadami drgawkowymi o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym oraz rozlanym zanikiem kory mózgowej i robaka móżdżku z łagodnym zanikiem półkul móżdżku, wraz z towarzyszącym głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju. Może również towarzyszyć hipotonia lub wzmożone napięcie mięśniowe z wygórowanymi odruchami, zmiennymi dysmorficznymi cechami twarzy, objawami okulistycznymi (korowe zaburzenia widzenia, oczopląs, nieprawidłowe ustawienie gałek ocznych) i epizodami nagłego, skrajnego pobudzenia spowodowanego ciężką chorobą."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující difuzní cerebrální a cerebelární atrofii, nezvladatelné záchvaty a progresivní mikrocefalii"},"uk":{"name":"Синдром дифузної атрофії головного мозку та мозочка-невиліковних судом-прогресуючої мікроцефалії","definition":"A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated."},"zh":{"name":"弥漫性脑和小脑萎缩-顽固性癫痫-进行性小头综合征","definition":"弥漫性脑和小脑萎缩-难治性癫痫-进行性小头畸形综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征为先天性，进行性小头畸形，新生儿至婴儿期疾病的严重、难治性癫痫的婴儿发作以及弥漫性脑皮质和小脑蚓部萎缩，轻度小脑半球萎缩，伴有严重的全面发育迟缓。肌张力增高或肌张力减退合并反射亢进，多种的面部畸形，眼部症状（皮质视力障碍，眼球震颤，眼球偏斜）以及可能出现由严重疾病引起的突然剧烈躁动。"},"tr":{"name":"Yaygın serebral ve serebellar atrofi-inatçı nöbetler-ilerleyici mikrosefali sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615760","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G98","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014335","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190583","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":166478,"name":"Cerebral malformation with epilepsy","classifications":[156,181]},{"orpha":269528,"name":"Syndrome with microcephaly as a major feature","classifications":[147,156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"QARS1","name":"glutaminyl-tRNA synthetase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"24656866[PMID]","hgnc":"9751","ensembl":"ENSG00000172053","omim":"603727","loci":["3p21.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24656866[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_24656866[PMID]"}],"phenotypes":null}