{"orpha":402023,"name":"Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Megakaryoblastic AML with t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) is a rare subtype of acute myeloid leukemia with recurrent cytogenetic abnormalities characterized by clonal proliferation of myeloid blasts with predominantly megakaryoblastic differentiation in the bone marrow and blood, often with extensive infiltration of the abdominal organs. It occurs typically in infants and usually presents with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia and nonspecific symptoms related to ineffective hematopoiesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections). Myelofibrosis and fibrosis of other infiltrated organs is also characteristic of this disease.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-402023/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/402023","names":{"fr":{"name":"Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13)","definition":"La leucémie myéloïde aigüe mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) est un sous-type rare de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies cytogénétiques récurrentes. Elle se caractérise par la prolifération clonale de blastes myéloïdes avec différenciation mégakaryoblastique prédominante dans la moelle osseuse et le sang, souvent associées à une infiltration étendue dans les organes abdominaux. Elle survient typiquement chez les nourrissons et se manifeste habituellement par une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, et des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignements et ecchymoses, infections récurrentes). La myélofibrose et la fibrose des autres organes infiltrés sont aussi caractéristiques de la maladie."},"de":{"name":"Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["Megakaryoblastische AML mit t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"Die megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13) ist ein seltener Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden zytogenetischen Anomalien, der durch eine klonale Proliferation von myeloischen Blasten mit überwiegend megakaryoblastischer Differenzierung im Knochenmark und Blut gekennzeichnet ist, oft mit ausgedehnter Infiltration der Bauchorgane. Sie tritt typischerweise bei Säuglingen auf und präsentiert sich meist mit Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen). Myelofibrose und Fibrose anderer infiltrierter Organe sind ebenfalls charakteristisch für diese Erkrankung."},"es":{"name":"Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["LMA megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad."},"it":{"name":"Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"La leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie citogenetiche ricorrenti, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti con differenziazione prevalentemente megacarioblastica nel midollo osseo e nel sangue, spesso con infiltrazione estesa degli organi addominali. Di solito esordisce nei neonati con epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e sintomi aspecifici dovuti all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti). La mielofibrosi e la fibrosi degli organi infiltrati sono tipiche della malattia."},"nl":{"name":"Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["Megakaryoblastische AML met t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13) is een zeldzaam subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende cytogenetische afwijkingen en wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blasten met voornamelijk megakaryoblastische differentiatie in het beenmerg en het bloed, vaak met overvloedige infiltratie van de abdominale organen. Het komt typisch voor bij zuigelingen en uit zich doorgaans met hepatosplenomegalie, anemie, trombocytopenie en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties). Myelofibrose en fibrose van andere geïnfiltreerde organen is ook kenmerkend voor deze ziekte."},"pt":{"name":"Leucemia mielóide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)"},"pl":{"name":"Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["Megakarioblastyczna AML z t(1;22)(p13;q13)"]},"cs":{"name":"Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)"]},"uk":{"name":"Мегакаріобластна гостра мієлоїдна лейкемія з t(1;22)(p13;q13)","synonyms":["Мегакаріобластна ГМЛ з t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) is a rare subtype of acute myeloid leukemia with recurrent cytogenetic abnormalities characterized by clonal proliferation of myeloid blasts with predominantly megakaryoblastic differentiation in the bone marrow and blood, often with extensive infiltration of the abdominal organs. It occurs typically in infants and usually presents with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia and nonspecific symptoms related to ineffective hematopoiesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections). Myelofibrosis and fibrosis of other infiltrated organs is also characteristic of this disease."},"zh":{"name":"急性巨核细胞白血病伴t(1;22)(p13;q13)变异","synonyms":["巨核细胞性AML伴t(1;22)(p13;q13)"],"definition":"t（1; 22）（p13; q13）的巨核母细胞性急性髓细胞性白血病是一种急性髓性白血病罕见亚型，具有反复发生的细胞遗传学异常，其特征是髓母细胞的克隆增生，主要由骨髓和血液中分化的巨核细胞组成，通常对腹部器官有高度浸润性。它通常发生在婴儿中，通常表现为肝脾肿大，贫血，血小板减少，无效造血相关的非特异性症状包括（疲劳，出血和瘀伤，反复感染）。骨髓纤维化和其他浸润器官的纤维化也是该疾病的特征。"},"tr":{"name":"t(1; 22)(p13; q13) ile seyreden megakaryoblastik akut miyeloid lösemi","synonyms":["t(1; 22)(p13; q13) ile seyreden megakaryoblastik AML"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"C94.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"2A60.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"1475690810"},{"source":"ICD-11","code":"XH16K4","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"561598594"},{"source":"MONDO","code":"0018436","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4706584","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":98277,"name":"Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly","classifications":[194,202,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"MRTFA","name":"myocardin related transcription factor A","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":"19357394[PMID]","hgnc":"14334","ensembl":"ENSG00000196588","omim":"606078","loci":["22q13.1-q13.2"]},{"symbol":"RBM15","name":"RNA binding motif protein 15","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":"19357394[PMID]","hgnc":"14959","ensembl":"ENSG00000162775","omim":"606077","loci":["1p13.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}