{"orpha":401996,"name":"Karyomegalic interstitial nephritis","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["KIN","Systemic karyomegaly"],"definition":"A rare, genetic renal disease characterized by slowly progressive, chronic, tubulointerstitial nephritis, leading to end-stage renal disease before the age of 50 years, manifesting with mild proteinuria, glucosuria and, occasionally, urinary sediment abnormalities (mainly hematuria). Mild extrarenal manifestations, such as recurrent upper respiratory tract infections and abnormal liver function tests, may be associated. Renal biopsy reveals severe, chronic, interstitial fibrosis and tubular changes, as well as hallmark karyomegalic tubular epithelial cells which line the proximal and distal tubules and have enlarged, hyperchromatic nuclei.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-401996/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/401996","names":{"fr":{"name":"Néphrite interstitielle caryomégalique","synonyms":["Caryomégalie systémique","KIN"],"definition":"Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par une néphrite tubulo-interstitielle chronique à progression lente, entraînant une maladie rénale de stade terminal avant l'âge de 50 ans et se manifestant par une légère protéinurie, une glucosurie et parfois des anomalies du sédiment urinaire (principalement une hématurie). De légères manifestations extra-rénales, telles que des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, peuvent être associées. La biopsie rénale met en évidence une fibrose interstitielle chronique sévère et des altérations des tubules rénaux, ainsi que des cellules épithéliales tubulaires caryomégaliques caractéristiques qui tapissent le tubule distal et le tubule proximal et dont les noyaux sont hypertrophiés et hyperchromatiques."},"de":{"name":"Karyomegale interstitielle Nephritis","synonyms":["KIN","Systemische Karyomegalie"]},"es":{"name":"Nefritis intersticial cariomegálica","synonyms":["Cariomegalia sistémica","KIN"],"definition":"Es una enfermedad renal genética poco frecuente y caracterizada por un cuadro de nefritis tubulointersticial crónica, de progresión lenta, que conduce a enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. Se manifiesta con proteinuria leve, glucosuria y, ocasionalmente, anomalías del sedimento urinario (principalmente hematuria). Se pueden asociar con manifestaciones extrarrenales leves, tales como infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior y alteraciones en las pruebas de función hepática. La biopsia renal revela una fibrosis intersticial crónica grave y cambios tubulares, así como células epiteliales tubulares cariomegálicas características de la enfermedad, que recubren los túbulos proximales y distales y que presentan núcleos hipercromáticos agrandados."},"it":{"name":"Nefrite interstiziale cariomegalica","synonyms":["Cariomegalia sistemica","KIN"],"definition":"La nefrite interstiziale cariomegalica è una malattia renale genetica rara, caratterizzata da nefrite tubulo-interstiziale cronica a progressione lenta, che esita nell'insufficienza renale terminale prima dei cinquant'anni, e si manifesta con proteinuria lieve, glucosuria e, occasionalmente, anomalie del sedimento urinario (per lo più ematuria). Può associarsi a sintomi extrarenali lievi, come le infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e le anomalie della funzione epatica. La biopsia renale evidenzia fibrosi interstiziale cronica grave, alterazioni tubulari, e la presenza di cellule epiteliali tubulari cariomegaliche caratteristiche che rivestono i tubuli prossimali e distali e presentano nuclei ingrossati ipercromatici."},"nl":{"name":"Interstitiële nefritis met karyomegalie","synonyms":["KIN","Systemische karyomegalie"],"definition":"Interstitiële nefritis met karyomegalie is een zeldzame, genetische nierziekte, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, chronische, tubulo-interstitiële nefritis die leidt tot eindstadium nierziekte voor de leeftijd van 50 jaar, en die zich manifesteert met milde proteïnurie, glucosurie en, occasioneel, abnormaal urinesediment (voornamelijk hematurie). Milde extrarenale manifestaties, zoals recurrente infecties van de bovenste luchtwegen en abnormale functietesten van de lever, kunnen geassocieerd zijn. Nierbiopsie toont ernstige, chronische, interstitiële fibrose en tubulaire veranderingen, alsook typische karyomegalie van tubulaire epitheelcellen, die de proximale en distale tubuli bekleden en vergrote, hyperchromatische kernen bevatten."},"pt":{"name":"Nefrite intersticial cariomegálica"},"pl":{"name":"Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek","synonyms":["Kariomegalia układowa","KIN"],"definition":"*Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerek, która charakteryzuje się wolno postępującym, przewlekłym kanalikowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek, prowadzącym do schyłkowej niewydolności nerek przed 50 rokiem życia. Objawia się łagodnym białkomoczem, glukozurią nerkową i niekiedy nieprawidłowościami w osadzie moczu (głównie krwiomoczem). Mogą wystąpić łagodne objawy pozanerkowe, takie jak nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby. Biopsja nerki uwidacznia ciężkie, przewlekłe zwłóknienie śródmiąższowe i zmiany w kanalikach, a także charakterystyczne dla wielkojądrowego śródmiąższowego zapalenia nerek powiększone, hiperchromatyczne jądra w komórkach nabłonka wyścielającego kanaliki proksymalne i dystalne."},"cs":{"name":"Karyomegalická intersticiální nefritida","synonyms":["KIN","Systémová karyomegalie"]},"uk":{"name":"Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит","synonyms":["KIN","Системна каріомегалія"],"definition":"A rare, genetic renal disease characterized by slowly progressive, chronic, tubulointerstitial nephritis, leading to end-stage renal disease before the age of 50 years, manifesting with mild proteinuria, glucosuria and, occasionally, urinary sediment abnormalities (mainly hematuria). Mild extrarenal manifestations, such as recurrent upper respiratory tract infections and abnormal liver function tests, may be associated. Renal biopsy reveals severe, chronic, interstitial fibrosis and tubular changes, as well as hallmark karyomegalic tubular epithelial cells which line the proximal and distal tubules and have enlarged, hyperchromatic nuclei."},"zh":{"name":"巨核细胞性间质性肾炎","synonyms":["系统性核巨大"],"definition":"核巨细胞间质性肾炎是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是缓慢进行性，慢性，肾小管间质性肾炎，在50岁之前出现终末期肾病，表现为轻度蛋白尿，糖尿和偶尔的尿沉渣异常（主要是血尿）。可能伴有轻度肾外表现，例如反复发作的上呼吸道感染和肝功能检查异常。肾活检显示严重，慢性，间质纤维化和肾小管改变，以及标志性的巨核性肾小管上皮细胞排列在近端和远端小管内，并具有扩大的细胞核浓染。"},"tr":{"name":"Karyomegalik interstisyel nefrit","synonyms":["KIN","Sistemik karyomegali"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"614817","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"N11.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"GB55.Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0013898","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3553774","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"11003","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":93587,"name":"Genetic cystic renal disease","classifications":[156,188]},{"orpha":506213,"name":"Rare disorder potentially indicated for kidney transplant","classifications":[233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"FAN1","name":"FANCD2 and FANCI associated nuclease 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"22772369[PMID]","hgnc":"29170","ensembl":"ENSG00000198690","omim":"613534","loci":["15q13.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":12.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22772369[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_22772369[PMID]"}],"phenotypes":null}