{"orpha":401979,"name":"Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, primary bone dysplasia characterized by intrauterine growth retardation, pre- and postnatal disproportionate short stature with short, rhizomelic limbs, facial dysmorphism, a short neck and small thorax. Hypotonia, cardiomegaly and global developmental delay have also been associated. Several radiographic findings have been reported, including ribs with cupped ends, platyspondyly, square iliac bones, horizontal and trident acetabula, hypoplastic ischia, and delayed epiphyseal ossification.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-401979/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/401979","names":{"fr":{"name":"Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané","definition":"Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille disproportionnée avant et après la naissance avec un raccourcissement rhizomélique des membres, une dysmorphie faciale, un cou court et un petit thorax. Une hypotonie, une cardiomégalie et un retard de développement global peuvent également être associés. Plusieurs caractéristiques radiographiques ont été rapportées, à savoir des côtes aux extrémités recourbées, une platyspondylie, des os iliaques carrés, un acétabulum horizontal en trident, une hypoplasie de l'ischion et un retard d'ossification de l'épiphyse."},"de":{"name":"Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané"},"es":{"name":"Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané","definition":"La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con acortamiento rizomélico de miembros, dismorfia facial, cuello corto y tórax angosto. También se han asociado hipotonía, cardiomegalia y retraso global del desarrollo. Se han descrito varios hallazgos radiográficos, incluyendo costillas con extremos en forma de copa, platispondilia, huesos ilíacos cuadrados, acetábulos horizontales y en tridente, isquión hipoplásico y retraso de la osificación epifisaria."},"it":{"name":"Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané","definition":"La displasia spondilometafisaria autosomica recessiva tipo Mégarbané è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura pre- e postnatale sproporzionata con accorciamento rizomelico degli arti, dismorfismi facciali, collo corto e torace piccolo. Può associarsi ad ipotonia, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo globale. Le radiografie evidenziano costole con estremità a forma di coppa, platispondilia, ossa iliache squadrate, acetaboli orizzontali con aspetto a tridente, ossa ischiatiche ipoplastiche e ritardata ossificazione delle epifisi."},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type","definition":"Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, pre- en postnatale disproportionele kleine gestalte met korte, rhizomele ledematen, faciale dysmorfie, korte nek/hals en kleine thorax. Hypotonie, cardiomegalie en algehele ontwikkelingsachterstand werden ook reeds geassocieerd. Er werden verschillende radiografische bevindingen gerapporteerd, waaronder ribben met concave uiteinden, platyspondylie, vierkante darmbeenderen, horizontale en gevorkte acetabula, hypoplastische zitbeenderen, en vertraagde epifysaire ossificatie."},"pt":{"name":"Displasia espondilometafisária autossómica recessiva, tipo Mégarbané"},"pl":{"name":"Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané","definition":"*Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, nieproporcjonalnie niskim wzrostem pre- i postnatalnym ze skróceniem proksymalnych odcinków kończyn, dysmorfią twarzy, krótką szyją i małą klatką piersiową. Może wystąpić hipotonia, powiększenie serca i całościowe opóźnienie rozwoju. Opisywano szereg zmian radiologicznych, w tym bańkowato poszerzone końce żeber, płaskie trzony kręgów, kwadratowe kości biodrowe, płytką panewkę z ostrogą przypominającą trójząb, niedorozwój kości kulszowych i opóźnione kostnienie nasad.inf brsup"},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ"},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивна спондилометафізарна дисплазія, тип Мегарбане","definition":"A rare, primary bone dysplasia characterized by intrauterine growth retardation, pre- and postnatal disproportionate short stature with short, rhizomelic limbs, facial dysmorphism, a short neck and small thorax. Hypotonia, cardiomegaly and global developmental delay have also been associated. Several radiographic findings have been reported, including ribs with cupped ends, platyspondyly, square iliac bones, horizontal and trident acetabula, hypoplastic ischia, and delayed epiphyseal ossification."},"zh":{"name":"MÚgarbanÚ型常染色体隐性遗传脊椎干骺端发育不良","definition":"MÚgarbansp型常染色体隐性遗传性椎骨干骺端发育不良，是一种罕见的原发性骨发育异常，其特征是宫内发育迟缓，产前和产后不成比例的身材矮小，根状肢，面部畸形，脖子短而胸廓小。也包括肌无力，心脏肥大和全身发育迟缓。 些影像学检查结果可呈阳性，包括末端呈杯状的肋骨，扁平椎骨，方形髂骨，水平和三叉曲线髋臼，坐骨发育不良和干骺端骨化延迟。"},"tr":{"name":"Otozomal resesif spondilometafizyal displazi, Megarbane tipi"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"613320","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q77.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD24.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0013223","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190608","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":93434,"name":"Spondylodysplastic dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PAM16","name":"presequence translocase associated motor 16","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"24786642[PMID]","hgnc":"29679","ensembl":"ENSG00000217930","omim":"614336","loci":["16p13.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Antenatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"18925669[PMID]_2445848[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_18925669[PMID]_2445848[PMID]"}],"phenotypes":null}