{"orpha":397758,"name":"Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Retinal dystrophy with inner nuclear layer and ganglion cell anomalies"],"definition":"Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies is a rare, genetic, retinal dystrophy disorder characterized by decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fiber layer with loss of optic nerve fibers manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-397758/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/397758","names":{"fr":{"name":"Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires","definition":"Dystrophie rétinienne rare d'origine génétique, caractérisée par une moindre sensibilité de la rétine centrale associée à une hyperréflectivité des cellules ganglionnaires et de la couche de fibres nerveuses avec perte de fibres nerveuses optiques se manifestant par une photophobie, une pâleur papillaire et une perte progressive de la vision centrale avec préservation du champ visuel périphérique."},"de":{"name":"Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien"},"es":{"name":"Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares","synonyms":["Distrofia retiniana con anomalías de la capa nuclear interna y de las células ganglionares"],"definition":"La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución de la sensibilidad retiniana central asociada con hiperreflectividad de las células ganglionares y de la capa de fibras nerviosas de la retina con pérdida de las fibras nerviosas ópticas que se manifiesta con fotofobia y palidez del disco óptico, y pérdida progresiva de la visión central con preservación del campo visual periférico."},"it":{"name":"Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari","synonyms":["Distrofia retinica con strato nucleare interno e anomalie delle cellule gangliari"],"definition":"La distrofia retinica con disfunzione della retina interna associata ad anomalie delle cellule gangliari è una distrofia genetica rara della retina, caratterizzata dalla diminuzione della sensibilità della porzione centrale della retina e iper-riflettività delle cellule gangliari e perdita delle fibre ottiche nello strato delle fibre nervose, che si manifesta con fotofobia, pallore del disco ottico e perdita progressiva della visione centrale. Il campo visivo periferico è preservato."},"nl":{"name":"Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen","synonyms":["Retinadystrofie met anomalieën van binnenste nucleaire laag en ganglioncellen"],"definition":"Retinale dystrofie met binnenste retinale disfunctie en ganglioncelanomalieën is een zeldzame, genetische, retinale dystrofie die wordt gekarakteriseerd door verminderde centrale gevoeligheid van het netvlies, geassocieerd met hyperreflectiviteit van ganglioncellen en de zenuwvezellaag met verlies van oogzenuwvezels, en die zich manifesteert met fotofobie, bleekheid van de papil en progressief verlies van centraal zicht met behoud van het perifere gezichtsveld."},"pt":{"name":"Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares"},"pl":{"name":"Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych","synonyms":["Dystrofia siatkówki z anomaliami warstwy jądrowej wewnętrznej i komórek zwojowych"],"definition":"*Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się zmniejszoną wrażliwością centralnego obszaru siatkówki, z towarzyszącym nadmiernym współczynnikiem odbicia komórek zwojowych i warstwy włókien nerwowych, z utratą włókien nerwu wzrokowego, co objawia się światłowstrętem, zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego i postępującą utratą widzenia centralnego z zachowanym obwodowym polem widzenia."},"cs":{"name":"Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk","synonyms":["Retinální dystrofie s anomáliemi vnitřní nukleární vrstvy a gangliových buněk"]},"uk":{"name":"Дистрофія сітківки з внутрішньою дисфункцією сітківки та аномаліями гангліозних клітин","synonyms":["Дистрофія сітківки з аномаліями внутрішнього ядерного шару та гангліозних клітин"],"definition":"Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies is a rare, genetic, retinal dystrophy disorder characterized by decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fiber layer with loss of optic nerve fibers manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field."},"zh":{"name":"视网膜营养不良伴视网膜功能障碍和神经节细胞异常","synonyms":["视网膜营养不良伴内核层和神经节细胞异常"],"definition":"视网膜营养不良伴视网膜内功能障碍和神经节细胞异常是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是视网膜中央敏感度降低，伴有神经节细胞和神经纤维层的高反射率，表现为视神经纤维丢失，表现为恐视、视盘苍白和中心视力进行性丧失，但周围视野保持不变。"},"tr":{"name":"İç retina disfonksiyonu ve ganglion hücre anomali ile seyreden retina distrofisi","synonyms":["İç çekirdek tabaka ve ganglion hücre anomalileri ile seyreden retina distrofisi"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"616079","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"H35.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"9B70","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0014483","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751571","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97966,"name":"Rare ophthalmic disorder"},"parents":[{"orpha":717324,"name":"Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder","classifications":[156,189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"ITM2B","name":"integral membrane protein 2B","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"24026677[PMID]","hgnc":"6174","ensembl":"ENSG00000136156","omim":"603904","loci":["13q14.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":14.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24026677[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_24026677[PMID]"}],"phenotypes":null}