{"orpha":397618,"name":"Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["FHONDA syndrome"],"definition":"A rare, genetic, eye disease characterized by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, ocassionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-397618/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/397618","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur","synonyms":["Syndrome FHONDA"],"definition":"Maladie ophtalmique rare d'origine génétique, caractérisée par une hypoplasie fovéolaire, une erreur d'acheminement chiasmatique du nerf optique accompagnée d'un nombre accru d'axones avec décussation au niveau du chiasme optique et innervation du cortex controlatéral, ainsi que par un embryotoxon postérieur ou anomalie d'Axenfeld (indicateur d'une dysgénésie du segment antérieur), en l'absence d'albinisme. Les patients présentent un nystagmus congénital, une diminution de l'acuité visuelle, des erreurs de réfraction et, dans certains cas, un strabisme. Une microphtalmie et un colobome rétinochoroïdien peuvent aussi être associés."},"de":{"name":"Syndrom der Foveahypoplasie mit Anomalie des Chiasma opticum und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes","synonyms":["FHONDA-Syndrom"]},"es":{"name":"Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior","synonyms":["Síndrome FHONDA"],"definition":"El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia foveal, decusación del nervio óptico con un mayor número de axones que se cruzan en el quiasma óptico e inervan la corteza contralateral, y embriotoxón posterior o anomalía de Axenfeld (que indica disgenesia del segmento anterior), en ausencia de albinismo. Los afectados presentan nistagmo congénito, disminución de la agudeza visual, errores de refracción y, ocasionalmente, estrabismo. También se pueden asociar microftalmia y coloboma retinocoroideo."},"it":{"name":"Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore","synonyms":["Sindrome FHONDA"],"definition":"La sindrome che associa l'ipoplasia della fovea, il difetto della decussazione del nervo ottico e la disgenesia del segmento anteriore è una malattia genetica rara degli occhi, caratterizzata da ipoplasia della fovea, anomalie del nervo ottico, con un aumento del numero degli assoni che si incrociano nel chiasma ottico e che innervano la corteccia controlaterale, ed embriotoxon posteriore o anomalia di Axenfeld (indicativa della disgenesia del segmento anteriore), in assenza di albinismo. I pazienti presentano nistagmo congenito, riduzione dell'acuità visiva, errori refrattivi e, occasionalmente, strabismo. Può associarsi a microftalmia e coloboma retinico-coroidale."},"nl":{"name":"Foveale hypoplasie - decussatiedefect van nervus opticus - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom","synonyms":["FHONDA-syndroom"],"definition":"Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door foveale hypoplasie, verkeerd verloop van oogzenuw met verhoogd aantal axonen die elkaar kruisen in optisch chiasma en contralaterale cortex innerveren, en posterieur embryotoxon of anomalie van Axenfeld (indicatie voor dysgenesie van voorste oogsegment), in afwezigheid van albinisme. Patiënten vertonen congenitale nystagmus, verminderde gezichtsscherpte, refractiefouten en, occasioneel, strabisme. Microftalmie en retinaal/choroïdaal coloboom kunnen ook geassocieerd zijn."},"pt":{"name":"Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior"},"pl":{"name":"Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka","synonyms":["Zespół FHONDA"],"definition":"*Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego oka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą oczu, która charakteryzuje się hipoplazją dołka, nieprawidłowym przebiegiem nerwu wzrokowego ze zwiększoną liczbą aksonów przecinających się w skrzyżowaniu nerwów wzrokowych i unerwiających przeciwstronną korę oraz obecnością tylnego embriotoksonu lub anomalii Axenfelda (co wskazuje na dysgenezję przedniego odcinka oka), przy braku albinizmu. U pacjentów obserwuje się wrodzony oczopląs, obniżoną ostrość wzroku, wady refrakcji i sporadycznie zez. Może towarzyszyć małoocze i koloboma (szczelina) siatkówki i naczyniówki."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující foveální hypoplázii, defekt decussatio nervi optici a dysgeneze předního segmentu","synonyms":["FHONDA syndrom"]},"uk":{"name":"Синдром гіпоплазії фовеальної частини ока-дефекту ураження зорового нерва-дисгенезії переднього сегмента","synonyms":["Синдром FHONDA"],"definition":"A rare, genetic, eye disease characterized by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, ocassionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated."},"zh":{"name":"黄斑中心凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不全综合征","synonyms":["FHONDA综合征"],"definition":"视网膜中央凹发育不良-视神经交叉缺损-眼前段发育不良综合征是一种罕见的遗传性眼病，其特征是视网膜中央凹发育不良、视神经错位伴视交叉处更多轴突交叉病支配对侧皮质，以及在没有白化病的情况下，后胚胎弓形体或Axenfeld异常(表明眼前段发育不良)。患者可出现先天性眼球震颤、视力下降、屈光不正以及局部斜视。小眼症和视网膜脉络膜缺损也可能与本病相关。"},"tr":{"name":"Foveal hipoplazi-optik sinir deküzyon defekti-anterior segment disgenezi sendromu","synonyms":["FHONDA sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"609218","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q15.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"9C2Y","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0012216","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5190596","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":97966,"name":"Rare ophthalmic disorder"},"parents":[{"orpha":522510,"name":"Rare genetic ophthalmic disorder with cranial nerve involvement","classifications":[156]},{"orpha":519349,"name":"Rare ophthalmic disorder with cranial nerve involvement","classifications":[189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SLC38A8","name":"solute carrier family 38 member 8","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"24290379[PMID]","hgnc":"32434","ensembl":"ENSG00000166558","omim":"615585","loci":["16q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_24290379[PMID]"},{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":7.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"24290379[PMID]"}],"phenotypes":null}