{"orpha":370088,"name":"Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare genetic parenchymal hepatic disease characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illnesses can exacerbate deterioration of liver failure.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-370088/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/370088","names":{"fr":{"name":"Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques","definition":"Maladie rare du parenchyme hépatique, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance hépatique aiguë survenant au cours de la première année de vie et qui se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, un retard de développement global modéré, des crises convulsives, des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, une anémie microcytaire et un taux sérique élevé de lactate. Les autres manifestations associées comprennent stéatose hépatique et fibrose, anomalies morphologiques du cerveau et tubulopathie rénale. L'insuffisance hépatique peut être exacerbée dans la forme légère de la maladie."},"de":{"name":"Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom","synonyms":["IFLS","Syndrom des akuten kindlichen Leberversagens mit multisystemischer Beteiligung"],"definition":"Eine seltene genetische parenchymatöse Lebererkrankung, die durch akutes Leberversagen im ersten Lebensjahr gekennzeichnet ist und sich durch Gedeihstörung, Hypotonie, mäßige globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, abnorme Leberfunktionstests, mikrozytäre Anämie und erhöhtes Serumlaktat manifestiert. Weitere assoziierte Merkmale sind Hepatosteatose und Fibrose, abnorme Gehirnmorphologie und Nierentubulopathie. Geringfügige Erkrankungen können die Verschlechterung des Leberversagens noch verschlimmern."},"es":{"name":"Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante","synonyms":["Síndrome de fallo hepático agudo-afectación multisistémica del lactante"],"definition":"Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, crisis epilépticas, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. La insuficiencia hepática se ve exarcebada por afecciones leves."},"it":{"name":"Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico","definition":"La sindrome che associa l'insufficienza epatica acuta infantile ad un interessamento multisistemico è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da insufficienza epatica acuta, che esordisce nel primo anno di vita con ritardo della crescita, ipotonia, moderato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, anomalie della funzione epatica, anemia microcitica e livelli elevati di lattato nel siero. Altri segni clinici sono la steatosi e la fibrosi epatica, le anomalie morfologiche del cervello e la tubulopatia renale. L'insufficienza epatica viene aggravata anche dalle malattie lievi concomitanti."},"nl":{"name":"Acuut infantiel leverfalen - multisystemische betrokkenheid-syndroom","definition":"Een zeldzame, genetische, parenchymale leverziekte, gekenmerkt door acuut leverfalen tijdens het eerste levensjaar, die zich manifesteert met niet-gedijen, hypotonie, matige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, abnormale leverfunctietesten, microcytaire anemie en verhoogd lactaatgehalte in serum. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer leversteatose en fibrose, abnormale morfologie van de hersenen, en niertubulopathie. Geringe ziekte kan het leverfalen verergeren."},"pt":{"name":"Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistémico da infância"},"pl":{"name":"Zespół ostrej dziecięcej niewydolności wątroby i zaburzeń wieloukładowych","definition":"Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba miąższu wątroby, charakteryzująca się ostrą niewydolnością wątroby, która ujawnia się w pierwszym roku życia. Obraz kliniczny obejmuje brak prawidłowego rozwoju, obniżone napięcie, umiarkowane globalne opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby, niedokrwistość mikrocytarną oraz podwyższone stężenie mleczanu w surowicy. Inne towarzyszące objawy obejmują stłuszczenie i zwłóknienie wątroby, nieprawidłową budowę mózgu i tubulopatię nerkową. Łagodne choroby towarzyszące mogą przyspieszać pogorszenie funkcji wątroby."},"cs":{"name":"Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením"},"uk":{"name":"Синдром гострої дитячої печінкової недостатності-мультисистемного ураження","definition":"A rare, genetic, parenchymal hepatic disease characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure."},"zh":{"name":"急性婴幼儿肝衰竭-多系统受累综合征","definition":"本病是一种罕见的遗传性实质性肝病，以急性肝功能衰竭为特征，发生在生命的第一年，表现为体重增长不良、肌张力低下、中度全面发育迟缓、癫痫发作、肝功能异常、小细胞性贫血和血清乳酸升高。本病的其他相关特征包括肝脂肪变性和纤维化、脑形态异常和肾小管病变。轻微的其他疾病会加重肝功能衰竭的恶化。"},"tr":{"name":"Akut infantil karaciğer yetmezliği-multisistemik tutulum sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615438","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"K72.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"DB91.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0024568","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751598","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"13114","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":57146,"name":"Rare hepatic disease"},"parents":[{"orpha":156604,"name":"Genetic parenchymatous liver disease","classifications":[156]},{"orpha":101939,"name":"Rare parenchymal liver disease","classifications":[183]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"LARS1","name":"leucyl-tRNA synthetase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"22607940[PMID]","hgnc":"6512","ensembl":"ENSG00000133706","omim":"151350","loci":["5q32"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":6.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22607940[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}