{"orpha":370052,"name":"SCALP syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Sebaceous nevus-CNS malformations-aplasia cutis congenital-limbal dermoid-pigmented nevus syndrome","Sebaceous nevus-central nervous system malformations-aplasia cutis congenital-limbal dermoid-pigmented nevus syndrome"],"definition":"SCALP syndrome is a rare skin disease characterized by the association of sebaceous nevus and aplasia cutis congenita (usually on the scalp and face) in conjunction with limbal dermoid of the eye, a giant congenital melanocytic nevus and variable central nervous system abnormalities, including seizures, hydrocephalus, neurocutaneous melanosis, arachnoid cysts, and diffuse unilateral hemisphere enlargement.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-370052/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/370052","names":{"fr":{"name":"Syndrome SCALP","synonyms":["Syndrome de naevus sébacé-malformations du SNC-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté","Syndrome de naevus sébacé-malformations du système nerveux central-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté"],"definition":"Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus sébacé et d'une aplasia cutis congenita (affectant généralement le cuir chevelu et le visage) en association avec un dermoïde du limbe de l'oeil, un nævus mélanocytaire congénital géant et des anomalies variables du système nerveux central, y compris des crises convulsives, une hydrocéphalie, une mélanose neurocutanée, des kystes arachnoïdiens et une hypertrophie unilatérale diffuse de l'hémisphère."},"de":{"name":"SCALP-Syndrom","synonyms":["Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales Dermoid-pigmentierter Naevus-Syndrom"]},"es":{"name":"Síndrome SCALP","synonyms":["Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del SNC-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado","Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del sistema nervioso central-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado"],"definition":"Es una enfermedad de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita (generalmente en el cuero cabelludo y en el rostro) asociados a dermoide en el limbo ocular, nevus melanocítico congénito gigante y anomalías variables del sistema nervioso central, que incluyen convulsiones, hidrocefalia, melanosis neurocutánea, quistes aracnoideos y agrandamiento unilateral difuso del hemisferio."},"it":{"name":"Sindrome SCALP","synonyms":["Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del CNS-aplasia cutanea congenita-dermoide limbare-nevo pigmentato","Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del sistema nervoso centrale-aplasia cutanea congenita"],"definition":"La sindrome SCALP è una malattia cutanea rara, caratterizzata dalla presenza di nevi sebacei ed aplasia cutis congenita (di solito sul cuoio capelluto e sul viso), associati a dermoide nel limbus dell'occhio, nevo melanocitico gigante congenito, ed anomalie variabili del sistema nervoso centrale, che comprendono le crisi epilettiche, l'idrocefalo, la melanosi neurocutanea, le cisti aracnoidee e la dilatazione monolaterale generalizzata di un emisfero."},"nl":{"name":"SCALP-syndroom","synonyms":["Naevus sebaceus - malformaties van centraal zenuwstelsel - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom","Talgkliernaevus - CZS-malformaties - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom"],"definition":"SCALP-syndroom is een zeldzame huidziekte die gekarakteriseerd wordt door de associatie van talgkliernaevus en aplasia cutis congenita (meestal op de hoofdhuid en het gelaat), in combinatie met limbaal dermoid van het oog, een gigantische congenitale melanocytaire naevus en variabele anomalieën van het centrale zenuwstelsel, waaronder insulten, hydrocefalie, neurocutane melanose, arachnoidale cysten, en diffuse unilaterale uitzetting van een hemisfeer."},"pt":{"name":"Síndrome SCALP"},"pl":{"name":"Zespół SCALP","synonyms":["Zespół znamię łojowe-wady centralnego układu nerwowego-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe","Zespół znamię łojowe-wady CUN-wrodzona aplazja skóry-skórzak rogówki-znamię barwnikowe"],"definition":"*Zespół SCALP jest rzadką chorobą skóry, która charakteryzuje się współwystępowaniem znamion łojowych i wrodzonej aplazji skóry (zwykle głowy i twarzy) w połączeniu z dermoidem rąbka oka, olbrzymim wrodzonym znamieniem melanocytowym i różnymi nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego, w tym drgawkami, wodogłowiem, melanozą nerwowo-skórną, torbielami pajęczynówki i rozlanym jednostronnym powiększeniem półkuli mózgowej."},"cs":{"name":"SCALP syndrom","synonyms":["Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace CNS, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus","Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace centrálního nervového systému, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus"]},"uk":{"name":"Синдром SCALP","synonyms":["Синдром сального невуса - вади розвитку центральної нервової системи - вродженої аплазії шкіри - лімфатичного дермоїду - пігментного невусу","Синдром сального невуса - вади розвитку ЦНС - вродженої аплазії шкіри - лімбального дермоїду - пігментного невусу"],"definition":"SCALP syndrome is a rare skin disease characterized by the association of sebaceous nevus and aplasia cutis congenita (usually on the scalp and face) in conjunction with limbal dermoid of the eye, a giant congenital melanocytic nevus and variable central nervous system abnormalities, including seizures, hydrocephalus, neurocutaneous melanosis, arachnoid cysts, and diffuse unilateral hemisphere enlargement."},"zh":{"name":"SCALP综合征","synonyms":["皮脂腺痣-中枢神经系统畸形-先天性皮肤发育不全-角膜皮样瘤-色素痣综合征"],"definition":"SCALP综合征是一种罕见的皮肤病，其特征是皮脂痣和先天性皮肤再生障碍性疾病(通常在头皮和面部)与眼角膜缘皮样病变、巨大的先天性黑色素细胞痣和各种中枢神经系统异常有关，包括癫痫、脑积水、神经皮肤黑变、蛛网膜囊肿和弥漫性单侧半球增大。"},"tr":{"name":"SCALP sendromu","synonyms":["Sebasöz nevüs-CNS malformasyonları-aplazi kutis doğumsal-limbal dermoid pigmentli nevüs sendromu","Sebasöz nevüs-merkezi sinir sistemi malformasyonları-aplazi kutis doğumsal-limbal dermoid pigmentli nevüs sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q84.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LC60","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0018260","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4751599","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":294057,"name":"Rare nevus","classifications":[187,202]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22122611[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_22122611[PMID]"}],"phenotypes":null}