{"orpha":363969,"name":"Autosomal recessive cerebral atrophy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-363969/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/363969","names":{"fr":{"name":"Atrophie cérébrale autosomique récessive","definition":"Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une ventriculomégalie et une atrophie symétrique progressive de la substance blanche et grise du cortex cérébral (épargnant le mésencéphale, le tronc cérébral, le cervelet et l'étage sous-tentoriel), se manifestant pendant la petite enfance par une microcéphalie acquise, une irritabilité, une régression du développement, des difficultés à s'alimenter, une akathisie, un réflexe de sursaut exagéré, une spasticité (poings fermés, bras rigides, position des jambes « en ciseaux »), un tonus musculaire anormal avec une hypotonie du tronc et une hypertonie des extrémités, des troubles visuels et des convulsions."},"de":{"name":"Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive"},"es":{"name":"Atrofia cerebral autosómica recesiva","definition":"Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (preservando los segmentos del cerebro medio, tronco cerebral, cerebelo e infratentorial), que se manifiesta de forma temprana durante el periodo de lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades de alimentación, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad de extremidades (puños cerrados, rigidez de brazos, entrecruzamiento de las piernas ''en tijera''), hipotonía troncal, discapacidad visual y convulsiones."},"it":{"name":"Atrofia cerebrale autosomica recessiva","definition":"L'atrofia cerebrale autosomica recessiva è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da ventricolomegalia ed atrofia simmetrica progressiva della sostanza grigia e bianca della corteccia cerebrale (che risparmia il mesencefalo, il tronco encefalico, il cervelletto e i segmenti infratentoriali). Esordisce nella prima infanzia con microcefalia acquisita, irritabilità, regressione dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, acatisia, sussulti anomali, spasticità (mani chiuse a pugno, braccia rigide, gambe a forbice), anomalie del tono muscolare con ipotonia del tronco e ipertonia degli arti, compromissione della vista e crisi epilettiche."},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve cerebrale atrofie","definition":"Een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door ventriculomegalie en progressieve, symmetrische atrofie van grijze en witte stof in de hersenschors (terwijl middenhersenen, hersenstam, cerebellum en infratentoriële segmenten gespaard blijven), die zich manifesteren in de vroege zuigelingentijd met verworven microcefalie, prikkelbaarheid, regressie van mijlpalen in de ontwikkeling, voedingsproblemen, acathisie, overdreven schrikrespons, spasticiteit (tot vuisten gebalde handen, stijve armen, scharen van de benen), abnormale spiertonus met hypotone romp en hypertone ledematen, verlies van gezichtsvermogen, en insulten."},"pt":{"name":"Atrofia cerebral autossómica recessiva"},"pl":{"name":"Autosomalny recesywny zanik móżdżku","definition":"*Autosomalny recesywny zanik móżdżku jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się powiększeniem komór i postępującym, symetrycznym zanikiem istoty szarej i białej kory mózgowej (z oszczędzeniem śródmózgowia, pnia mózgu, móżdżku i segmentów podnamiotowych). Objawia się we wczesnym dzieciństwie nabytym małogłowiem, drażliwością, regresem osiągniętych kamieni milowych w rozwoju, trudnościami w karmieniu, akatyzją, nieadekwatną reakcją przerażenia (np. na bodziec dźwiękowy), spastycznością (dłonie zaciśnięte w pięść, sztywność ramion, ruch nożycowy nóg), nieprawidłowym napięciem mięśniowym pod postacią obniżonego napięcia mięśni tułowia i wzmożonego napięcia mięśni kończyn dolnych, zaburzeniami widzenia i drgawkami."},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní mozková atrofie"},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивна церебральна атрофія","definition":"A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by ventriculomegaly and progressive, symmetrical atrophy of the cerebral cortex grey and white matter (sparing the midbrain, brainstem, cerebellum and infratentorial segments), manifesting in early infancy with acquired microcephaly, irritability, regression of developmental milestones, feeding difficulties, akathisia, exaggerated startle response, spasticity (fisted hands, stiff arms, leg scissoring), abnormal muscle tone with hypotonic trunk and hypertonic extremities, visual impairment and seizures."},"zh":{"name":"常染色体隐性脑萎缩","definition":"本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，特征是脑室增大，大脑皮质灰质和白质进行性对称性萎缩(中脑、脑干、小脑和幕下部分除外)，在婴儿期表现为后天性小头畸形、易怒、发育里程碑倒退、进食困难、静坐不能、过度惊吓反应、痉挛(拳头、手臂僵硬、腿部剪刀)、肌张力异常并伴有低张躯干,视力损害和癫痫发作。"},"tr":{"name":"Otozomal resesif serebral atrofi"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G31.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018218","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4755252","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":183500,"name":"Genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"TMPRSS4","name":"transmembrane serine protease 4","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"23957953[PMID]","hgnc":"11878","ensembl":"ENSG00000137648","omim":"606565","loci":["11q23.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":4.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"23957953[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}