{"orpha":36383,"name":"COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["COL4A-related brain small vessel disease with hemorrhage","COL4A-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome","COL4A1/COL4A2-related familial vascular leukoencephalopathy"],"definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-36383/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383","names":{"fr":{"name":"Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2","synonyms":["Anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie associée à COL4A","Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/COL4A2","Syndrome autosomique dominant de tortuosité des artérioles rétiniennes-hémiparésie infantile-leucoencéphalopathie associé à COL4A"],"definition":"Maladie neurologique génétique rare caractérisée par la présence de petits vaisseaux intracérébraux fragiles chez plusieurs membres d'une même famille, se manifestant sur le plan clinique par des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et/ou ischémiques isolés ou récurrents et, fréquemment, par des atteintes oculaires et rénales. La neuro-imagerie met en évidence une leucoencéphalopathie périventriculaire diffuse associée à des dilatations des espaces périvasculaires, des infarctus lacunaires et des microhémorragies."},"de":{"name":"Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1/2-assoziierte","synonyms":["COL4A-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie","COL4A-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie"]},"es":{"name":"Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/2","synonyms":["Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia asociada a COL4A","Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/COL4A2","Síndrome de tortuosidad de las arterias retinianas-hemiparálisis infantil-leucoencefalopatía autosómica dominante asociado a COL4A"],"definition":"La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifiesta, clínicamente, con ictus hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y, con frecuencia, afectación ocular y renal. La neuroimagen revela leucoencefalopatía periventricular difusa asociada a espacios perivasculares dilatados, infartos lacunares y microhemorragias."},"it":{"name":"Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1","synonyms":["Tortuosità delle arteriole retiniche - emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante"],"definition":"La leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dalla fragilità dei piccoli vasi intracerebrali, che colpisce più membri della stessa famiglia. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con ictus emorragici e/o ischemici singoli o ricorrenti. Spesso sono interessati gli occhi e i reni. Le neuroimmagini evidenziano leucoencefalopatia periventricolare diffusa con dilatazione degli spazi periventricolari, infarto lacunare e microemorragie."},"nl":{"name":"COL4A1/2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie","synonyms":["COL4A-gerelateerde kleine bloedvatenziekte van hersenen met hemorragie","COL4A-gerelateerde retinale arteriolaire tortuositeit - infantiele hemiparese - autosomaal dominante leuko-encefalopathie-syndroom","COL4A1/COL4A2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie"],"definition":"COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van fragiele intracerebrale vasculatuur van kleine bloedvaten in verschillende leden van één enkele familie, en die zich klinisch manifesteert met één of recurrente hemorragische en/of ischemische beroerte(s) en frequente betrokkenheid van de ogen en de nieren. Neurologische beeldvorming toont diffuse, periventriculaire leuko-encefalopathie geassocieerd met gedilateerde perivasculaire ruimtes, lacunair infarct en microhemorragieën."},"pt":{"name":"Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada","synonyms":["Doença de pequenos vasos cerebrais COL4A-relacionada com hemorragia","Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/COL4A2-relacionada","Síndrome de tortuosidade arteriolar retiniana-hemiparesia infantil-leucoencefalopatia autossómica dominante COL4A-relacionada"]},"pl":{"name":"Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1","synonyms":["Choroba małych naczyń mózgu z krwawieniem zależna od COL4A1","Zespół krętych tętnic siatkówki, noworodkowego porażenia połowiczego i autosomalnnej dominującej leukoencefalopati zależny od COL4A1"],"definition":"*Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się obecnością kruchych małych naczyń układu naczyniowego wewnątrzmózgowego u różnych członków jednej rodziny; klinicznie objawia się jednorazowym lub nawracającym udarem krwotocznym i/lub niedokrwiennym, często z zajęciem oczu i nerek. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest rozlana leukoencefalopatia okołokomorowa, związana z poszerzonymi przestrzeniami okołonaczyniowymi, zawałem mózgu i mikrokrwotokami."},"cs":{"name":"Familiární vaskulární leukoencefalopatie","synonyms":["Onemocnění malých mozkových cév s krvácením","Syndrom zahrnující retinální arteriolární tortuositu, infantilní hemiparézu a autozomálně dominantní leukoencefalopatii"]},"uk":{"name":"Сімейна судинна лейкоенцефалопатія, повязана з COL4A1/2","synonyms":["COL4A1-залежне захворювання дрібних судин головного мозку з крововиливами","COL4A1-повязаний синдром артеріолярної звивистості сітківки - дитячий геміпарез - аутосомно-домінантна лейкоенцефалопатія"],"definition":"A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages."},"zh":{"name":"COL4-A1相关家族性血管性白质脑病","synonyms":["COL4A1相关性脑小血管疾病伴出血"]},"tr":{"name":"COL4A1- -ilişkili ailesel vasküler lökoensefalopati","synonyms":["COL4A1-ilişkili retinal arter tortuozite-infantil hemiparezi-otozomal dominant lökoensefalopati sendromu","COL4A1-ilişkili kanama ile seyreden beyin küçük damar hastalığı"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"175780","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"I67.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0008289","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"8289","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4755307","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":477765,"name":"COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease with hemorrhagic tendency","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"COL4A1","name":"collagen type IV alpha 1 chain","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"23065703[PMID]","hgnc":"2202","ensembl":"ENSG00000187498","omim":"120130","loci":["13q34"]},{"symbol":"COL4A2","name":"collagen type IV alpha 2 chain","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"24390199[PMID]_36324412[PMID]","hgnc":"2203","ensembl":"ENSG00000134871","omim":"120090","loci":["13q34"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}