{"orpha":363665,"name":"Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Premature aging syndrome, Penttinen type"],"definition":"A rare, genetic, progeroid syndrome disorder characterized by a prematurely aged appearance (including lipoatrophy, thin, translucent skin, sparse, thin hair, and skeletal muscle atrophy), delayed tooth eruption, keloid-like lesions on pressure regions, and skeletal abnormalities including marked acroosteolysis, brachydactyly with small hands and feet, kyphoscoliosis, osteopenia, and progressive joint contractures in the fingers and toes. Craniofacial features include a thin calvarium, delayed closure of the anterior fontanel, flat occiput, shallow orbits, malar hypoplasia and narrow nose.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-363665/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/363665","names":{"fr":{"name":"Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes","synonyms":["Syndrome de vieillissement prématuré type Penttinen"],"definition":"Syndrome progéroïde rare d'origine génétique caractérisé par un vieillissement prématuré (lipoatrophie, peau fine et translucide, cheveux clairsemés et fins, atrophie des muscles squelettiques), un retard d'éruption des dents, des lésions chéloïdes sur les zones de pression et des anomalies squelettiques comprenant une acro-ostéolyse marquée, une brachydactylie avec des mains et des pieds de petite taille, une cyphoscoliose, une ostéopénie et des contractures articulaires progressives au niveau des doigts et des orteils. Les caractéristiques craniofaciales comprennent une calvaria fine, une fermeture tardive de la fontanelle antérieure, un occiput plat, des orbites peu profondes, une hypoplasie malaire et un nez étroit."},"de":{"name":"Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom","synonyms":["Vorzeitiges Alterungssyndrom Typ Penttinen"]},"es":{"name":"Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide","synonyms":["Síndrome de envejecimiento prematuro tipo Penttinen"],"definition":"Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrofia del músculo esquelético), erupción dental retrasada, lesiones tipo queloide en zonas de presión, y anomalías esqueléticas que incluyen marcada acroosteolisis, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en los dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen un cráneo delgado, cierre retardado de la fontanela anterior, occipucio plano, órbitas poco profundas, hipoplasia malar y nariz estrecha."},"it":{"name":"Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce","synonyms":["Sindrome da invecchiamento precoce, tipo Penttinen"],"definition":"La sindrome che associa l'acro-osteolisi, le lesioni simil-cheloidi e l'invecchiamento precoce è una condizione progeroide genetica rara, caratterizzata da un invecchiamento precoce (lipoatrofia, cute sottile e traslucida, capelli sottili e radi, atrofia dei muscoli scheletrici), ritardo nell'eruzione dei denti, lesioni simil-cheloidi sulle regioni sottoposte alla pressione, ed anomalie scheletriche (acro-osteolisi marcata, brachidattilia con mani e piedi piccoli, cifoscoliosi, osteopenia e contratture articolari progressive delle dita delle mani e dei piedi). I dismorfismi craniofacciali comprendono l'assottigliamento della volta cranica, la ritardata chiusura della fontanella anteriore, l'appiattimento dell'occipite, la ridotta profondità delle orbite, l'ipoplasia malare e il naso stretto."},"nl":{"name":"Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom","synonyms":["Vroegtijdige veroudering-syndroom, Penttinen-type"],"definition":"Een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom, gekarakteriseerd door een vroegtijdig verouderd uiterlijk (met onder meer lipoatrofie, dunne en doorschijnende huid, schaars en dun haar, en atrofie van skeletspieren), vertraagde tanderuptie, keloïdachtige laesies op lichaamsstreken onderhevig aan druk, en skeletanomalieën waaronder duidelijke acro-osteolyse, brachydactylie met kleine handen en voeten, kyfoscoliose, osteopenie, en progressieve gewrichtscontracturen in vingers en tenen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer een dun schedeldak, vertraagde sluiting van de anterieure fontanel, plat achterhoofd, ondiepe oogkassen, hypoplasie van jukbeenderen, en smalle neus."},"pt":{"name":"Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce"},"pl":{"name":"Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia","synonyms":["Zespół przedwczesnego starzenia, typ Penttinena"],"definition":"*Zespół osteolizy końcowych paliczków, zmian przypominających keloid i przedwczesnego starzenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem progeroidalnym, który charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem (lipoatrofia, cienka, przezroczysta skóra, rzadkie, cienkie włosy i zanik mięśni szkieletowych), opóźnionym wyrzynaniem się zębów, zmianami skórnymi przypominającymi bliznowce w miejscach narażonych na ucisk i nieprawidłowościami układu szkieletowego, w tym wyraźną osteolizą dystalnych paliczków, brachydaktylią z małymi dłoniami i stopami, kifoskoliozą, osteopenią i postępującymi przykurczami stawów palców dłoni i stóp. Obserwuje się także ścieńczenie sklepienia czaszki, opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, płaską potylicę, płytkie oczodoły, niedorozwój kości jarzmowych i wąski nos."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující akroosteolýzu, keloidní léze a předčasné stárnutí","synonyms":["Syndrom předčasného stárnutí, typ Penttinenové"]},"uk":{"name":"Синдром акроостеолізу-келоїдоподібних уражень-передчасного старіння","synonyms":["Синдром передчасного старіння, тип Пенттінена"],"definition":"A rare, genetic, progeroid syndrome disorder characterized by a prematurely aged appearance (including lipoatrophy, thin, translucent skin, sparse, thin hair, and skeletal muscle atrophy), delayed tooth eruption, keloid-like lesions on pressure regions, and skeletal abnormalities including marked acroosteolysis, brachydactyly with small hands and feet, kyphoscoliosis, osteopenia, and progressive joint contractures in the fingers and toes. Craniofacial features include a thin calvarium, delayed closure of the anterior fontanel, flat occiput, shallow orbits, malar hypoplasia and narrow nose."},"zh":{"name":"肢端溶骨-瘢痕疙瘩样病变-早衰综合征","synonyms":["早老综合征Penttinen型"],"definition":"本病是一种罕见的遗传性早衰症，特征是外观过早老化(包括脂肪萎缩、皮肤变薄、半透明、稀疏、头发稀疏和骨骼肌萎缩)、牙齿萌出延迟、受压区域瘢痕疙瘩样病变，以及骨骼异常，包括明显的顶骨溶解、手脚短指、脊柱后凸、骨量减少和指（趾）的进行性关节挛缩。本病的颅面特征包括颅骨较薄，前颧骨延迟闭合，枕骨扁平，眼眶浅，颧骨发育不全和鼻子狭窄。"},"tr":{"name":"Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu","synonyms":["Erken yaşlanma sendromu, Penttinen tipi"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"601812","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E34.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2B","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true,"icd11_uri":"null"},{"source":"MONDO","code":"0011150","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C1866182","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"4276","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":363245,"name":"Genetic progeroid syndrome","classifications":[156]},{"orpha":79389,"name":"Premature aging","classifications":[156,187]},{"orpha":139033,"name":"Progeroid syndrome","classifications":[147]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"PDGFRB","name":"platelet derived growth factor receptor beta","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in","status":"Assessed","source":"26279204[PMID]","hgnc":"8804","ensembl":"ENSG00000113721","omim":"173410","loci":["5q32"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":5.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"26279204[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_26279204[PMID]"}],"phenotypes":null}