{"orpha":363412,"name":"Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["HBSL"],"definition":"A rare genetic leukodystrophy characterized by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-363412/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/363412","names":{"fr":{"name":"Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes","synonyms":["HBSL"],"definition":"Leucodystrophie génétique rare caractérisée par une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche cérébrale supratentorielle, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les patients présentent généralement un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une hypotonie et un retard de développement moteur, ainsi que des anomalies de signal du corps calleux, du tronc cérébral antérieur, des voies pyramidales, des pédoncules cérébelleux supérieur et inférieur, des colonnes dorsales et/ou des voies corticospinales latérales, détectées à l'IRM."},"de":{"name":"Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik","synonyms":["HBSL"]},"es":{"name":"Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernas","synonyms":["HBSL"],"definition":"La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales."},"it":{"name":"Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe","synonyms":["HBSL"],"definition":"L'ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe è una leucodistrofia genetica rara, caratterizzata da ipomielinizzazione diffusa della sostanza bianca della regione sopratentoriale, del tronco encefalico e del midollo spinale. Di solito i pazienti presentano nistagmo, spasticità agli arti inferiori, ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio. La RMN evidenzia anomalie del segnale che interessano il corpo calloso, la porzione anteriore del tronco encefalico, i tratti piramidali, il peduncolo cerebellare superiore e inferiore, le colonne dorsali e/o i tratti cortico-spinali laterali."},"nl":{"name":"Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit","definition":"Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit is een zeldzame, genetische leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door diffuse hypomyelinisatie in de witte stof van de supratentoriële hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. Patiënten presenteren zich meestal met nystagmus, spasticiteit van de onderste ledematen, hypotonie, en motorische ontwikkelingsachterstand, alsook afwijkende MRI-signalen met betrekking tot het corpus callosum, de anterieure hersenstam, piramidebanen, bovenste en onderste cerebellaire pedunkels, dorsale kolommen en/of laterale corticospinale banen."},"pt":{"name":"Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas"},"pl":{"name":"Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy i sztywność nóg","synonyms":["HBSL"],"definition":"*Hipomielinizacja obejmująca pień mózgu i rdzeń kręgowy z spastycznością nóg jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną leukodystrofią, która charakteryzuje się rozlaną hipomielinizacją w położonej nadnamiotowo istocie białej mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. U chorych zwykle obserwuje się oczopląs, spastyczność kończyn dolnych, hipotonię i opóźnienie rozwoju ruchowego, a także nieprawidłowości sygnału na obrazach MRI, obejmujące ciało modzelowate, przedni odcinek pnia mózgu, drogi piramidowe, górne i dolne szypułki móżdżku, kolumny grzbietowe i/lub boczne drogi korowo-rdzeniowe."},"cs":{"name":"Hypomyelinizace s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou dolních končetin","synonyms":["HBSL"]},"uk":{"name":"Гіпомієлінізація із залученням стовбура головного та спинного мозку та спастичністю ніг","synonyms":["HBSL"],"definition":"A rare genetic leukodystrophy characterized by diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia, and motor developmental delay, as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts."},"zh":{"name":"髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及腿部痉挛","synonyms":["HBSL"],"definition":"伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛的髓鞘脱失是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，其特征是幕上脑白质、脑干和脊髓弥漫性髓鞘脱失。患者通常表现为眼球震颤、下肢痉挛、张力减退和运动发育迟缓，以及涉及胼胝体、脑干前部、锥体束、小脑上、下脚、背柱和/或皮质脊髓侧束的MRI信号异常。"},"tr":{"name":"Beyin sapı ve omurilik tutulumu ve bacak spastisitesi ile seyreden hipomiyelinasyon","synonyms":["HBSL"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615281","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.2","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014115","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4755254","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":68356,"name":"Leukodystrophy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"DARS1","name":"aspartyl-tRNA synthetase 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"23643384[PMID]","hgnc":"2678","ensembl":"ENSG00000115866","omim":"603084","loci":["2q21.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Adolescent","Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":13.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"25527264[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_25527264[PMID]"}],"phenotypes":null}