{"orpha":35698,"name":"Mitochondrial DNA depletion syndrome","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["mtDNA depletion syndrome"],"definition":"A clinically heterogeneous group of mitochondrial disorders characterized by a reduction of the mitochondrial DNA copy number in affected tissues without mutations or rearrangements in the mitochondrial DNA. It is phenotypically heterogeneous, and can affect a specific organ or a combination of organs, with the main presentations described being either hepatocerebral (i.e. hepatic dysfunction, psychomotor delay), myopathic (i.e. hypotonia, muscle weakness, bulbar weakness), encephalomyopathic (i.e. hypotonia, muscle weakness, psychomotor delay) or neurogastrointestinal (i.e gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy). Additional phenotypes include fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria, spastic ataxia (early-onset spastic ataxia-neuropathy syndrome), and Alpers syndrome.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-35698/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/35698","names":{"fr":{"name":"Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial","synonyms":["Déplétion de l'ADNmt"],"definition":"Groupe cliniquement hétérogène de maladies mitochondriales caractérisées par une réduction du nombre de copies de l'ADN mitochondrial dans les tissus affectés en l'absence de mutations ou de réarrangements de l'ADN mitochondrial. La maladie est phénotypiquement hétérogène et peut affecter un organe spécifique ou plusieurs organes. Les principaux signes cliniques décrits sont hépatocérébraux (dysfonctionnement hépatique, retard psychomoteur), myopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, faiblesse bulbaire), encéphalomyopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, retard psychomoteur) ou neuro-gastro-intestinaux (dysmotilité gastro-intestinale, neuropathie périphérique). Les autres signes cliniques sont une acidose lactique infantile létale avec acidurie méthylmalonique, une ataxie spastique (syndrome d'ataxie spastique-neuropathie à début précoce) et le syndrome d'Alpers."},"de":{"name":"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom","definition":"Eine klinisch heterogene Gruppe von Mitochondriopathien mit Reduktion der Kopienzahl der mtDNA in den betroffenen Geweben. Die mtDNA zeigt keine Mutationen oder Umlagerungen. Es ist phänotypisch heterogen und kann ein bestimmtes Organ oder eine Kombination von Organen betreffen, wobei die beschriebenen Hauptmanifestationen entweder hepato-zerebral (d. h. Leberfunktionsstörung, psychomotorische Verzögerung), myopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, bulbäre Schwäche), enzephalomyopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, psychomotorische Verzögerung) oder neurogastrointestinal (d. h. gastrointestinale Dysmotilität, periphere Neuropathie) sind. Zu den weiteren Phänotypen gehören die letale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie, die spastische Ataxie (früh einsetzendes spastisches Ataxie-Neuropathie-Syndrom) und das Alpers-Syndrom."},"es":{"name":"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial","synonyms":["Síndrome de depleción del ADNmt"],"definition":"Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutaciones o reordenamientos en el ADNmt. El síndrome es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, siendo las principales presentaciones descritas: hepatocerebrales (disfunción hepática, retraso psicomotor), miopáticas (hipotonía, debilidad muscular, debilidad bulbar), encefalomiopáticas (hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor) o neurogastrointestinales (dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica). Otros fenotipos adicionales incluyen acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica, ataxia espástica (síndrome de ataxia-neuropatía espástica de inicio temprano) y síndrome de Alpers."},"it":{"name":"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale","synonyms":["Sindrome da deplezioni del mtDNA"],"definition":"La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) (MDS) comprende un gruppo di malattie mitocondriali eterogenee dal punto di vista clinico, caratterizzate da una riduzione del numero di coppie del DNA mitocondriale nei tessuti interessati, in assenza di mutazioni o riarrangiamenti del mtDNA. Il quadro clinico della MDS è eterogeneo e la malattia può interessare un solo organo oppure più organi contemporaneamente. I segni clinici principali sono quelli epatocerebrali (disfunzione epatica, ritardo psicomotorio), miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, debolezza bulbare) encefalo- miopatici (ipotonia, debolezza muscolare, ritardo psicomotorio) o neuro-gastrointestinali (alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica). Altri segni clinici sono l'acidosi lattica neonatale letale associata ad aciduria metilmalonica, l'atassia spastica (sindrome atassia spastica-neuropatia ad esordio precoce) e la sindrome di Alpers."},"nl":{"name":"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom","synonyms":["mtDNA-depletiesyndroom"],"definition":"Een klinisch heterogene groep van mitochondriale aandoeningen, gekenmerkt door reductie van het aantal kopieën van mitochondriaal DNA in aangetaste weefsels, zonder mutaties of herschikkingen in mitochondriaal DNA. Het is fenotypisch heterogeen en kan een specifiek orgaan of een combinatie van organen aantasten, en de voornaamste presentaties die werden beschreven zijn hepatocerebraal (leverdisfunctie, psychomotorische achterstand), myopathisch (hypotonie, spierzwakte, bulbaire zwakte), encefalomyopathisch (hypotonie, spierzwakte, psychomotorische achterstand) of neurogastro-intestinaal (gastro-intestinale motiliteitsstoornis, perifere neuropathie). Bijkomende fenotypes zijn onder meer fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonacidurie, spastische ataxie (spastische ataxie - neuropathie-syndroom met vroege aanvang) en syndroom van Alpers."},"pt":{"name":"Síndrome de depleção de ADN mitocondrial","synonyms":["Síndrome de depleção de ADNmt"],"definition":"Grupo clinicamente heterogéneo de doenças mitocondriais caracterizadas pela redução do número de cópias de ADN mitocondrial nos tecidos afetados, sem mutações ou rearranjos no ADN mitocondrial. É fenotipicamente heterogéneo e pode afetar um órgão específico ou uma combinação de órgãos, sendo as principais manifestações clínicas descritas hepatocerebrais (isto é, disfunção hepática, atraso psicomotor), miopáticas (isto é, hipotonia, fraqueza muscular, fraqueza bulbar), encefalomiopáticas (isto é, hipotonia, fraqueza muscular, atraso psicomotor) ou neurogastrointestinais (isto é, dismotilidade gastrointestinal, neuropatia periférica). Fenótipos adicionais incluem acidose láctica infantil fatal com acidúria metilmalónica, ataxia espástica (síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce) e síndrome Alpers."},"pl":{"name":"Zespół deplecji mitochondrialnego DNA","synonyms":["Zespół deplecji mtDNA"],"definition":"Klinicznie niejednorodna grupa schorzeń mitochondrialnych, charakteryzujących się zmniejszeniem liczby kopii mitochondrialnego DNA w chorobowo zajętych tkankach, bez mutacji lub rearanżacji w mitochondrialnym DNA. Schorzenia są fenotypowo heterogenne i mogą dotyczyć konkretnego narządu lub kombinacji narządów, przy czym najczęściej zgłaszano objawy wątrobowo-mózgowe (tj. zaburzenia funkcji wątroby, opóźnienie psychoruchowe), mięśniowe (tj. hipotonia, osłabienie mięśni, opóźnienie psychoruchowe), mózgowo-mięśniowe (tj. hipotonia, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, neuropatia obwodowa). Dodatkowe fenotypy obejmują śmiertelną dziecięcą kwasicę mleczanową z kwasicą metylomalonową, ataksję spastyczną (zespół ataksji spastycznej z neuropatią o wczesnym początku) oraz zespół Alpersa."},"cs":{"name":"Mitochondriální DNA depleční syndrom","synonyms":["mtDNA depleční syndrom"]},"uk":{"name":"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК","synonyms":["Синдром виснаження мтДНК"],"definition":"A clinically heterogeneous group of mitochondrial disorders characterized by a reduction of the mitochondrial DNA copy number in affected tissues without mutations or rearrangements in the mitochondrial DNA. It is phenotypically heterogeneous, and can affect a specific organ or a combination of organs, with the main presentations described being either hepatocerebral (i.e. hepatic dysfunction, psychomotor delay), myopathic (i.e. hypotonia, muscle weakness, bulbar weakness), encephalomyopathic (i.e. hypotonia, muscle weakness, psychomotor delay) or neurogastrointestinal (i.e gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy). Additional phenotypes include fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria, spastic ataxia (early-onset spastic ataxia-neuropathy syndrome), and Alpers syndrome."},"zh":{"name":"线粒体DNA缺失综合征","synonyms":["线粒体DNA缺失综合征"]},"tr":{"name":"Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu","synonyms":["mtDNA tükenme sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-11","code":"5C53.20","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"1159345506"},{"source":"MONDO","code":"0018158","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"18158","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0342782","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"13643","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10059396","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":104013,"name":"Metabolic disease with intestinal involvement","classifications":[156]},{"orpha":352456,"name":"Mitochondrial DNA maintenance syndrome","classifications":[150,156]}],"children":[{"orpha":313772,"name":"Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome","type":"Disease"},{"orpha":254803,"name":"Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form","type":"Clinical group"},{"orpha":254871,"name":"Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form","type":"Clinical group"},{"orpha":254875,"name":"TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"},{"type":"Prevalence at birth","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 1 000 000","value":0.5,"area":"Israel","status":"Validated","source":"33239050[PMID]"},{"type":"Prevalence at birth","qualification":"Value and class","class":"1-9 / 100 000","value":1.1,"area":"Specific population","status":"Validated","source":"33239050[PMID]"}],"phenotypes":null}