{"orpha":352654,"name":"Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Spastic paraplegia type 79"],"definition":"A rare, genetic, neurodegenerative disease characterized by normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-352654/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/352654","names":{"fr":{"name":"Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité","synonyms":["Paraplégie spastique type 79"],"definition":"Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par un développement précoce normal suivi, dans l'enfance, d'une atrophie du nerf optique avec perte progressive de la vision allant jusqu'à la cécité, de troubles neurologiques progressifs généralement à type d'ataxie cérébelleuse, de nystagmus, de dysfonctionnement de la colonne dorsale de la moelle épinière (perte des sensations de la vibration et du sens de la position), une paraplégie spastique et, in fine, une tétraparésie."},"de":{"name":"Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom","synonyms":["Spastische Paraplegie Typ 79"]},"es":{"name":"Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz","synonyms":["Paraplejía espástica tipo 79"],"definition":"Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva que eventualmente da lugar a ceguera, seguida de un declive neurológico progresivo que, por lo general, incluye ataxia cerebelosa, nistagmo, afectación de las columnas dorsales de la médula espinal (disminución de la sensibilidad vibratoria y posicional), paraparesia espástica y, finalmente, tetraparesia."},"it":{"name":"Sindrome neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce-cecità-atassia-spasticità","definition":"La sindrome che associa la degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, la cecità, l'atassia e la spasticità è una malattia neurodegenerativa genetica, caratterizzata da un normale sviluppo iniziale, seguito da atrofia ottica ad esordio infantile, associata alla perdita progressiva della vista e alla cecità e, successivamente, da un declino neurologico progressivo, che si manifesta con atassia cerebellare, nistagmo, disfunzione del tratto dorsale della colonna (riduzione del senso della vibrazione e della posizione), paraplegia spastica e, alla fine, tetraparesi."},"nl":{"name":"Vroeg optredende progressieve neurodegeneratie - blindheid - ataxie - spasticiteit-syndroom","synonyms":["Spastische paraplegie type 79"],"definition":"Een genetische, neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door een normale vroege ontwikkeling gevolgd door in de kindertijd aanvangende opticusatrofie met progressief verlies van visueel vermogen en uiteindelijk blindheid, gevolgd door progressieve neurologische aftakeling die doorgaans bestaat uit cerebellaire ataxie, nystagmus, disfunctie van de dorsale kolom (verminderde vibratie- en positiezin), spastische paraplegie en uiteindelijk tetraparese."},"pt":{"name":"Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade","synonyms":["Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 79"]},"pl":{"name":"Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością","synonyms":["Zespół postępującej neurodegeneracji o wczesnym początku, ślepoty, ataksji i spastyczności"],"definition":"*Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się prawidłowym wczesnym rozwojem, po którym we wczesnym dzieciństwie dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego z postępującą utratą wzroku aż do ślepoty, a następnie do postępujących zaburzeń neurologicznych, na które zazwyczaj składają się: ataksja móżdżkowa, oczopląs, dysfunkcja kolumn grzbietowych rdzenia kręgowego (osłabienie czucia wibracji i położenia), spastyczna paraplegia, a na koniec tetrapareza (porażenie czterokończynowe)."},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující progresivní neurodegeneraci s časným nástupem, slepotu, ataxii a spasticitu","synonyms":["Spastic paraplegia type 79"]},"uk":{"name":"Синдром ранньої прогресуючої нейродегенерації-сліпоти-атаксії-спастичності","synonyms":["Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 79"],"definition":"A rare, genetic, neurodegenerative disease characterized by normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis."},"zh":{"name":"早期进行性神经退行性变-失明-共济失调-痉挛综合征","definition":"本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是早期发育正常，随后出现儿童时期的视神经萎缩，并伴有可致失明的进行性视力丧失。患者随后还可出现进行性神经功能衰退，典型的包括小脑性共济失调、眼球震颤、脊髓后索障碍(振动和位置感降低)、痉挛性截瘫，最终发生四肢瘫痪。"},"tr":{"name":"Erken başlangıçlı ilerleyici nörodejenerasyon-körlük-ataksi-spastisite sendromu"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"615491","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"OMIM","code":"620221","qualifier":"BTNT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"G31.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0014209","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4749947","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":183500,"name":"Genetic neurodegenerative disease","classifications":[156]},{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]},{"orpha":441434,"name":"Syndromic hereditary optic neuropathy","classifications":[156,189]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"UCHL1","name":"ubiquitin C-terminal hydrolase L1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":"23359680[PMID]","hgnc":"12513","ensembl":"ENSG00000154277","omim":"191342","loci":["4p13"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant","Autosomal recessive"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":6.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"23359680[PMID]_28007905[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_28007905[PMID]"}],"phenotypes":null}