{"orpha":352629,"name":"16q24.1 microdeletion syndrome","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomy 16q24.1"],"definition":"A partial autosomal monosomy characterized clinically by lethal pulmonary disease that presents as severe respiratory distress and refractory pulmonary hypertension within a few hours after birth and typically results in death from respiratory failure within the first months of life. Characteristic histological features of lung tissue include paucity of alveolar wall capillaries, alveolar wall thickening, muscular hypertrophy of the pulmonary arteries, and malposition of the small pulmonary veins. Various additional congenital malformations may be associated, mostly gastrointestinal (intestinal malrotation and atresias, anular pancreas), genitourinary (dilatation of urinary tracts, duplicated uterus) and cardiovascular anomalies (hypoplastic left heart and other congenital heart defects).","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-352629/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/352629","names":{"fr":{"name":"Syndrome de microdélétion 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomie 16q24.1"],"definition":"Monosomie partielle des autosomes caractérisée sur le plan clinique par une maladie pulmonaire létale qui se manifeste par une détresse respiratoire sévère et une hypertension pulmonaire réfractaire quelques heures après la naissance, entraînant généralement le décès par insuffisance respiratoire au cours des premiers mois de vie. Sur le plan histologique, le tissu pulmonaire se caractérise par la rareté des capillaires de la paroi alvéolaire, un épaississement de la paroi alvéolaire, une hypertrophie musculaire des artères pulmonaires et une malposition des petites veines pulmonaires. Diverses autres malformations congénitales peuvent être associées, principalement gastro-intestinales (malrotation et atrésie intestinales, pancréas annulaire), génito-urinaires (dilatation des voies urinaires, utérus double) et cardiovasculaires (hypoplasie du coeur gauche et autres malformations cardiaques congénitales)."},"de":{"name":"Mikrodeletionssyndrom 16q24.1"},"es":{"name":"Síndrome de microdeleción 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomía 16q24.1"],"definition":"Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmonar refractaria pocas horas después del nacimiento y que, por lo general, produce el fallecimiento por fallo respiratorio en los primeros meses de vida. Los hallazgos histológicos característicos del tejido pulmonar incluyen escasez de capilares en la pared alveolar, engrosamiento de la pared alveolar, hipertrofia muscular de las arterias pulmonares y malposición de las venas pulmonares pequeñas. También se pueden asociar diferentes malformaciones congénitas adicionales, principalmente gastrointestinales (malrotación y atresia intestinal, páncreas anular), genitourinarias (dilatación de las vías urinarias, útero duplicado) y anomalías cardiovasculares (corazón izquierdo hipoplásico y otras anomalías cardíacas congénitas)."},"it":{"name":"Sindrome da microdelezione 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomia 16q24.1"],"definition":"La sindrome da microdelezione 16q24.1 è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da una malattia polmonare letale che esordisce poche ore dopo la nascita con grave distress respiratorio ed ipertensione polmonare refrattaria. Di solito l'insufficienza respiratoria causa il decesso del paziente nei primi mesi di vita. L'esame istologico del tessuto polmonare evidenzia una riduzione del numero dei capillari nella parete alveolare che è ispessita, un'ipertrofia muscolare delle arterie polmonari e il malposizionamento delle piccole vene polmonari. Possono associarsi altre malformazioni congenite, in particolare anomalie gastrointestinali (malrotazione ed atresie dell'intestino, pancreas anulare) genito-urinarie (dilatazione delle vie urinarie, duplicazione dell'utero) e cardiovascolari (cuore sinistro ipoplastico ed altre cardiopatie congenite)."},"nl":{"name":"16q24.1-microdeletiesyndroom","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomie 16q24.1"],"definition":"Een partiële, autosomale monosomie, klinisch gekarakteriseerd door letale pulmonale ziekte die zich presenteert als ernstige ademnood en refractaire pulmonale hypertensie binnen enkele uren na de geboorte en die doorgaans leidt tot overlijden als gevolg van respiratoire insufficiëntie binnen de eerste levensmaanden. Typische histologische kenmerken van longweefsel zijn onder meer een tekort aan capillairen in de alveolaire wand, verdikking van de alveolaire wand, musculaire hypertrofie van longslagaders, en malpositie van kleine pulmonale venen. Er kunnen verschillende bijkomende congenitale malformaties geassocieerd zijn, voornamelijk gastro-intestinale (intestinale malrotatie en atresieën, annulaire pancreas), genito-urinaire (dilatatie van urinewegen, dubbele baarmoeder) en cardiovasculaire anomalieën (hypoplastisch linkerhart en andere congenitale hartdefecten)."},"pt":{"name":"Síndrome de microdeleção 16q24.1"},"pl":{"name":"Zespół mikrodelecji 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monosomia 16q24.1"],"definition":"*Zespół mikrodelecji 16q24.1 jest częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się letalną chorobą płuc, która przebiega pod postacią ciężkiej niewydolności oddechowej i opornego nadciśnienia płucnego, pojawiających się w ciągu kilku godzin po urodzeniu. Zazwyczaj prowadzi do śmierci z powodu niewydolności oddechowej w pierwszych miesiącach życia. Charakterystyczne cechy histologiczne tkanki płucnej obejmują niedobór/brak naczyń włosowatych pęcherzyków płucnych, pogrubienie ścian pęcherzyków płucnych, przerost mięśniówki tętnic płucnych i nieprawidłowe położenie małych żył płucnych. Mogą występować różne dodatkowe wrodzone wady rozwojowe, głównie żołądkowo-jelitowe (nieprawidłowy zwrot jelit i ich zarośnięcie, pierścieniowata trzustka), układu moczowo-płciowego (poszerzenie dróg moczowych, zdwojona macica) i wady sercowo-naczyniowe (niedorozwój lewego serca oraz inne wrodzone wady serca)."},"cs":{"name":"Mikrodeleční syndrom 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monozomie 16q24.1"]},"uk":{"name":"Синдром мікроделеції 16q24.1","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Моносомія 16q24.1"],"definition":"A partial autosomal monosomy characterized clinically by lethal pulmonary disease that presents as severe respiratory distress and refractory pulmonary hypertension within a few hours after birth and typically results in death from respiratory failure within the first months of life. Characteristic histological features of lung tissue include paucity of alveolar wall capillaries, alveolar wall thickening, muscular hypertrophy of the pulmonary arteries, and malposition of the small pulmonary veins. Various additional congenital malformations may be associated, mostly gastrointestinal (intestinal malrotation and atresias, anular pancreas), genitourinary (dilatation of urinary tracts, duplicated uterus) and cardiovascular anomalies (hypoplastic left heart and other congenital heart defects)."},"zh":{"name":"16q24.1微缺失综合征","synonyms":["16q24.1单体"],"definition":"本病是一种部分常染色体单体性，临床上以致命的肺部疾病为特征，在出生后几小时内表现出严重的呼吸窘迫和顽固性肺动脉高压，通常在出生后头几个月内因呼吸衰竭而死亡。本病的肺部组织学特征包括肺泡壁毛细血管稀少、肺泡壁增厚、肺动脉肌层肥大和小肺静脉错位。多种其他先天性畸形可能与本病有关，主要是胃肠道(肠旋转不良和闭锁、环形胰腺)、泌尿生殖系统(尿路扩张、重复子宫)和心血管异常(左心发育不良及其他先天性心脏缺陷)。"},"tr":{"name":"16q24.1 mikrodelesyon sendromu","synonyms":["Del(16)(q24.1)","Monozomi 16q24.1"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q93.5","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018127","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4749464","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":264992,"name":"Genetic interstitial lung disease","classifications":[156]},{"orpha":262128,"name":"Partial deletion of the long arm of chromosome 16 syndrome","classifications":[147,156]},{"orpha":264683,"name":"Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar vascular disorder","classifications":[184,233]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable","Unknown"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":42.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"27071622[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_27071622[PMID]"}],"phenotypes":null}