{"orpha":3365,"name":"Trigonocephaly-broad thumbs syndrome","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"historical","flags":[],"synonyms":["Hunter-Rudd-Hoffmann syndrome"],"definition":"A rare syndromic craniosynostosis characterized by neonatal trigonocephaly with prominent metopic ridge/bregma, hypotelorism, shallow orbits, deviation of the digits, broad thumbs with duplication of the terminal phalanx and clinodactyly. Craniofacial dysmorphism may also include oxycephaly, facial asymmetry, epicanthic folds, ptosis, hooked nose with extended septum (the philtrum may be attached anteriorly on the septum), and a large mouth with a downturned upper lip. Nail and dermatoglyphic abnormalities have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1976.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-3365/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/3365","names":{"fr":{"name":"Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités","synonyms":["Syndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann"],"definition":"Crâniosynostose syndromique rare caractérisée par une trigonocéphalie néonatale avec une crête métopique/un bregma proéminents, un hypotélorisme, des orbites peu profondes, une déviation des doigts, des pouces larges, une duplication de la phalange terminale et une clinodactylie. La dysmorphie craniofaciale peut également inclure une oxycéphalie, une asymétrie faciale, un épicanthus, un ptosis, un nez retroussé avec un septum large (le philtrum peut être attaché à l'avant du septum), et une grande bouche avec une lèvre supérieure recourbée vers le bas. Des anomalies des ongles et des dermatoglyphes ont également été rapportées. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976."},"de":{"name":"Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen","synonyms":["Hunter-Rudd-Hoffmann-Syndrom"],"definition":"Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch neonatale Trigonozephalie mit ausgeprägter metopischer Leiste/Bregma, Hypotelorismus, flache Augenhöhlen, Abweichung der Gliedmaßen, breite Daumen mit Verdoppelung der Endphalanx und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Dysmorphien können auch Oxyzephalie, Gesichtsasymmetrie, Epikanthusfalten, Ptosis, Hakennase mit verlängerter Nasenscheidewand (das Philtrum kann vorne an der Nasenscheidewand angesetzt sein) und ein großer Mund mit nach unten gezogener Oberlippe gehören. Auch über Nagel- und Dermatoglyphenanomalien wurde berichtet. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur."},"es":{"name":"Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados","synonyms":["Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann"],"definition":"Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por trigonocefalia neonatal con cresta metópica/bregma prominente, hipotelorismo, órbitas poco profundas, desviación de los dedos, pulgares anchos con duplicación de la falange terminal y clinodactilia. La dismorfia craneofacial también puede incluir oxicefalia, asimetría facial, pliegues epicánticos, ptosis, nariz aguileña con tabique nasal extendido (el surco nasolabial puede estar unido anteriormente al tabique) y boca grande con el labio superior de inclinación descendente. También se han descrito anomalías ungueales y dermatoglíficas. No se han publicado más casos en la literatura desde 1976."},"it":{"name":"Trigonocefalia - pollici larghi","synonyms":["Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann"]},"nl":{"name":"Trigonocefalie - brede duimen-syndroom","synonyms":["Syndroom van Hunter-Rudd-Hoffmann"],"definition":"Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door neonatale trigonocefalie met uitgesproken metopica-richel/bregma, hypotelorisme, ondiepe oogkassen, deviatie van vingers/tenen, brede duimen met duplicatie van terminale falanx en clinodactylie. Craniofaciale dysmorfie omvat mogelijk ook oxicefalie (ook gekend als turricefalie of torenschedel), asymmetrie van het aangezicht, epicanthusplooien, ptosis, haakneus met lang neustussenschot (het filtrum kan anterieur aan het neusseptum vastgehecht zijn), en een grote mond met naar beneden gekeerde bovenlip. Afwijkingen van nagels en dermatoglyfen werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur."},"pt":{"name":"Síndrome de trigonocefalia-polegares largos","synonyms":["Síndrome Hunter-Rudd-Hoffmann"]},"pl":{"name":"Trigonocefalia - szerokie kciuki","synonyms":["Zespół Huntera, Rudda i Hoffmanna"]},"cs":{"name":"Syndrom zahrnující trigonocefalii a široké palce na rukou","synonyms":["Hunterův-Ruddův-Hoffmannův syndrom","Hunter-Rudd-Hoffmannův syndrom"]},"uk":{"name":"Синдром тригоноцефалії - широких великих пальців рук","synonyms":["Синдром Хантера-Радда-Гоффмана"],"definition":"Trigonocephaly-broad thumbs syndrome is characterized by neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers 1, 2, and 5, and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait."},"zh":{"name":"三角头畸形-宽拇指综合征","synonyms":["Hunter-Rudd-Hoffmann 综合征"]},"tr":{"name":"Trigonosefali-geniş başparmak sendromu","synonyms":["Hunter-Rudd-Hoffmann sendromu"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q87.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0018064","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4304968","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":139393,"name":"Syndromic craniosynostosis","classifications":[147,156,199]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":2.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"1271432[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_1271432[PMID]"}],"phenotypes":null}