{"orpha":3273,"name":"Synovial sarcoma","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Synovialosarcoma"],"definition":"A rare soft tissue sarcoma characterized by palpable, slow-growing, deep-seated swellings, with or without pain or tenderness, affecting mostly children and young adults. Patients may have pain or joint contractures that precede swelling. Contrary to its name, lesions do not originate from intra-articular synovium, but from primitive mesenchymal cells. Majority of the lesions arise in the extremities, predominantly in the lower extremity, however can also occur in the head and neck region, trunk, lungs and pleura. Metastasis to the lungs, bone and regional lymph nodes can be observed. Increasing size, age and tumor grade are reported as negative predictive factors for both local disease recurrence and metastasis.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-3273/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/3273","names":{"fr":{"name":"Sarcome synovial","synonyms":["Synovialosarcome"],"definition":"Sarcome rare des tissus mous caractérisé par des tuméfactions palpables, d'évolution lente, situées en profondeur, associées ou pas à une douleur ou à une sensibilité, affectant principalement les enfants et les jeunes adultes. Ces tuméfactions peuvent être précédées des douleurs ou des contractures articulaires. Contrairement à leur nom, les lésions ne proviennent pas de la membrane synoviale intra-articulaire, mais de cellules mésenchymateuses primitives. La plupart des lésions apparaissent dans les extrémités, principalement inférieures, bien qu'elles puissent également apparaître dans la région de la tête et du cou, du tronc, des poumons et de la plèvre. Des métastases peuvent être observées dans les poumons, les os et les ganglions lymphatiques régionaux. L'augmentation de la taille, l'âge et le grade de la tumeur sont considérés comme des facteurs prédictifs à la fois de risque de récidive locale et de métastases."},"de":{"name":"Synovialsarkom","definition":"Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch tastbare, langsam wachsende, tief sitzende Schwellungen mit oder ohne Schmerzen oder Empfindlichkeit gekennzeichnet ist und meist Kinder und junge Erwachsene betrifft. Die Patienten können Schmerzen oder Gelenkkontrakturen haben, die den Schwellungen vorausgehen. Anders als der Name vermuten lässt, gehen die Läsionen nicht von intraartikulärem Synovium aus, sondern von primitiven mesenchymalen Zellen. Die meisten Läsionen entstehen in den Extremitäten, vor allem in der unteren Extremität, können aber auch in der Kopf-Hals-Region, im Rumpf, in der Lunge und im Rippenfell auftreten. Es können Metastasen in die Lunge, die Knochen und die regionalen Lymphknoten beobachtet werden. Zunehmende Größe, Alter und Tumorgrad werden als negative Vorhersagefaktoren sowohl für das lokale Wiederauftreten der Krankheit als auch für die Metastasierung angegeben."},"es":{"name":"Sarcoma sinovial","definition":"Es un sarcoma poco frecuente de tejido blando caracterizado por inflamaciones palpables, de crecimiento lento y profundas, con o sin dolor o sensibilidad, que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Los pacientes pueden presentar dolor o contracturas articulares que preceden a la hinchazón. Contrariamente a su nombre, las lesiones no se originan en la membrana sinovial intraarticular, sino en células mesenquimales primitivas. La mayoría de las lesiones surgen en las extremidades, predominantemente en las extremidades inferiores, aunque también pueden aparecer en la región de la cabeza y el cuello, el tronco, los pulmones y la pleura. Se pueden observar metástasis en los pulmones, los huesos y los ganglios linfáticos regionales. El aumento del tamaño, la edad y el grado del tumor se consideran factores predictivos negativos tanto para la recurrencia local de la enfermedad como para la metástasis."},"it":{"name":"Sarcoma sinoviale"},"nl":{"name":"Synoviaal sarcoom","synonyms":["Synoviosarcoom"],"definition":"Een zeldzaam wekedelensarcoom, gekenmerkt door tastbare, traag groeiende, diepliggende zwellingen, met of zonder pijn of gevoeligheid, die vooral kinderen of jonge volwassenen aantasten. Patiënten hebben mogelijk pijn of gewrichtscontracturen voorafgaand aan de zwelling. In tegenstelling tot wat de naam doet vermoeden, zijn de laesies niet afkomstig van intra-articulair synoviaal weefsel, maar van primitieve mesenchymale cellen. De meerderheid van de laesies ontstaat in de extremiteiten, vooral in de onderste extremiteiten, maar kunnen ook voorkomen ter hoogte van het hoofd en de nek/hals, romp, longen en pleura. Metastase naar longen, bot en regionale lymfeklieren kan waargenomen worden. Grotere omvang, leeftijd en graad van de tumor worden gemeld als negatieve voorspellende factoren voor zowel recidief als metastase van lokale ziekte."},"pt":{"name":"Sarcoma sinovial","synonyms":["Sinovialossarcoma"]},"pl":{"name":"Mięsak maziówkowy","synonyms":["Synovialosarcoma"],"definition":"Rzadki mięsak tkanek miękkich charakteryzujący się wyczuwalnymi, wolno rosnącymi, głęboko osadzonymi obrzękami, z towarzyszącym bólem lub bez, rozwijający się głównie u dzieci i młodych dorosłych. Obrzęk może być poprzedzony bólem lub przykurczami stawowymi. Wbrew nazwie zmiany wywodzą się nie z błony maziowej wewnątrzstawowej, ale z pierwotnych komórek mezenchymalnych. Większość zmian lokalizuje się w kończynach, głównie dolnych, jednak mogą również występować w okolicy głowy i szyi, na tułowiu, płucach i opłucnej. Mogą pojawić się przerzuty do płuc, kości i regionalnych węzłów chłonnych. Większy wymiar guza, czas wzrostu oraz stopień zaawansowania są ujemnymi czynnikami predykcyjnymi zarówno dla miejscowego nawrotu choroby, jak i przerzutów."},"cs":{"name":"Synoviální sarkom","synonyms":["Synovialosarkom"]},"uk":{"name":"Синовіальна саркома","synonyms":["Синовіалосаркома"],"definition":"Synovial sarcoma is an aggressive soft tissue sarcoma (see this term), occurring most commonly in adolescents and young adults (15 to 40 years), usually localized near the large joints of the extremities but also in the head and neck, mediastinum and viscera (lung, kidney etc), clinically presenting as a deep seated swelling or a painful mass often with an initial indolent course and is characterized by its local invasiveness and a propensity to metastasize. The origin of synovial sarcoma is likely from multipotent mesenchymal cells and not synovium (contrary to its name)."},"zh":{"name":"滑膜肉瘤","synonyms":["滑膜肉瘤"]},"tr":{"name":"Sinovyal sarkom","synonyms":["Sinoviyalosarkom"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"300813","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"C49.9","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0010434","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MeSH","code":"D013584","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C0039101","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"7721","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MedDRA","code":"10042863","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":250908,"name":"Rare neoplastic disease"},"parents":[{"orpha":3394,"name":"Soft tissue sarcoma","classifications":[202]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"SS18","name":"SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"11340","ensembl":"ENSG00000141380","omim":"600192","loci":["18q11.2"]},{"symbol":"SSX1","name":"SSX family member 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"11335","ensembl":"ENSG00000126752","omim":"312820","loci":["Xp11.23"]},{"symbol":"SSX2","name":"SSX family member 2","gene_type":"gene with protein product","association":"Part of a fusion gene in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"11336","ensembl":"ENSG00000241476","omim":"300192","loci":["Xp11.22"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["All ages"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}