{"orpha":324601,"name":"X-linked cleft palate and ankyloglossia","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"X-linked cleft palate and ankyloglossia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of complete, partial or submucous cleft palate and ankyloglossia. Patients may also present abnormal uvula (e.g. absent, bifid, shortened or laterally deviated), short lingual frenulum and dental anomalies (e.g. buccal crossbite, absent and/or misshapen teeth). Digital abnormalities, such as mild clinodactyly and/or syndactyly, have also been reported.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-324601/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/324601","names":{"fr":{"name":"Fente palatine et ankyloglossie liées à l'X","definition":"Syndrome rare d'anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une fente palatine complète, partielle ou sous-muqueuse et d'une ankyloglossie. Les patients peuvent également présenter des anomalies de la luette (absence de la luette, luette bifide, raccourcie ou déviée latéralement), un frein de langue court et des anomalies dentaires (occlusion dentaire croisée, dents absentes et/ou déformées). Des malformations des doigts, telles qu'une légère clinodactylie et/ou syndactylie, ont également été décrites."},"de":{"name":"X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie","definition":"Die X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von vollständiger, partieller oder submuköser Gaumenspalte und Ankyloglossie gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch abnorme Zäpfchen (z. B. fehlend, bifid, verkürzt oder seitlich abweichend), ein kurzes Zungenbändchen und Zahnanomalien (z. B. bukkaler Kreuzbiss, fehlende und/oder fehlgebildete Zähne) aufweisen. Digitale Anomalien, wie leichte Klinodaktylie und/oder Syndaktylie, wurden in der Literatur ebenfalls beschrieben."},"es":{"name":"Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X","definition":"Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectados también pueden presentar una úvula anómala (p. ej., ausente, bífida, acortada o desviada lateralmente), frenillo lingual corto y anomalías dentales (p. ej., mordida bucal cruzada, dientes ausentes y/o malformados). También se han descrito anomalías de los dedos, tales como leve clinodactilia y/o sindactilia."},"it":{"name":"Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X","definition":"La palatoschisi e l'anchiloglossia legata all'X è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla combinazione tra palatoschisi completa, parziale o sottomucosa e anchiloglossia. I pazienti possono presentare anomalie dell'ugola (aplastica, bifida, accorciata o deviata lateralmente), frenulo linguale corto e anomalie dei denti (morso incrociato, agenesie/deformità dei denti). Sono stati descritti pazienti con anomalie delle dita (clinodattilia e/o sindattilia)."},"nl":{"name":"X-gebonden palatoschisis en ankyloglossie","synonyms":["X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie"],"definition":"X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de associatie van volledig, partieel of submuceus gespleten verhemelte en ankyloglossie. Patiënten vertonen mogelijk ook een abnormale uvula (e.g. afwezig, gespleten, verkort of lateraal afwijkend), kort frenulum linguae (tongriem) en tandanomalieën (e.g. buccale kruisbeet, afwezige en/of misvormde tanden). Afwijkingen van de vingers/tenen, zoals milde clinodactylie en/of syndactylie, werden ook reeds gerapporteerd."},"pt":{"name":"Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X"},"pl":{"name":"Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X","definition":"*Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X to rzadka genetyczna wada rozwojowa powstała podczas embriogenezy, która charakteryzuje się występowaniem całkowitego, częściowego lub podśluzówkowego rozszczepu podniebienia z towarzyszącą ankyloglozją. U pacjentów obserwuje się także nieprawidłowy języczek (np. jego brak, rozszczep, skrócenie albo boczne ustawienie), krótkie wędzidełko języka i wady uzębienia (np. zgryz krzyżowy, brak lub zniekształcenie zębów). Opisywano również nieprawidłowości palców, takie jak łagodna klinodaktylia i/lub syndaktylia (palcozrost)."},"cs":{"name":"X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií"},"uk":{"name":"Х-зчеплена розщілина піднебіння та анкілоглосія","definition":"X-linked cleft palate and ankyloglossia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of complete, partial or submucous cleft palate and ankyloglossia. Patients may also present abnormal uvula (e.g. absent, bifid, shortened or laterally deviated), short lingual frenulum and dental anomalies (e.g. buccal crossbite, absent and/or misshapen teeth). Digital abnormalities, such as mild clinodactyly and/or syndactyly, have also been reported."},"zh":{"name":"X连锁腭裂与舌系带短缩","definition":"x连锁腭裂和舌系带过短是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是完全、部分或粘膜下腭裂和舌系带过短。患者还可能出现异常悬雍垂(如缺失、分裂、缩短或侧向偏离)、短舌系带和牙齿异常(如颊侧反咬合、缺失和/或畸形牙齿)。也有关于手指畸形的报道，如轻度的先天性弯指和/或并指畸形。"},"tr":{"name":"X'e bağlı yarık damak ve ankiloglosi"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"303400","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q38.6","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"10560","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C4707825","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"1394","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":139039,"name":"Orofacial clefting syndrome","classifications":[147,156,200,209]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"TBX22","name":"T-box transcription factor 22","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"11559848[PMID]_12374769[PMID]_14729838[PMID]","hgnc":"11600","ensembl":"ENSG00000122145","omim":"300307","loci":["Xq21.1"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["X-linked dominant","X-linked recessive"],"onset":["Infancy","Neonatal"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}