{"orpha":3188,"name":"Congenital pulmonary veins atresia or stenosis","type":"Clinical group","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":[],"definition":"A rare progressive and life-threatening anomaly of the great vessels characterized by narrowing and obstruction of one or more normally positioned pulmonary vein at their junction with the left atrium. Presentation is typically during early infancy with dyspnea, tachypnea, and repeated pulmonary infections. Eventually, when all pulmonary veins of one lung are affected, the disorder results in pulmonary hypertension (PH) and consecutive pulmonary arterial hypertension (PAH). It may manifest as an isolated lesion or associated with other cardiac defects such as congenital pulmonary venous return anomaly and septal defects.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-3188/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/3188","names":{"fr":{"name":"Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires","definition":"Une anomalie rare du développement embryonnaire mettant la vie en jeu caractérisée par un rétrécissement et une obstruction d'une ou plusieurs veines pulmonaires normalement positionnées à leur jonction avec l'oreillette gauche. La maladie se présente généralement au cours de la petite enfance avec une dyspnée, une tachypnée, des infections pulmonaires répétées et éventuellement lorsque toutes les veines pulmonaires d'un poumon sont affectées, entraînant une hypertension pulmonaire (PH) et une hypertension artérielle pulmonaire consécutive (HAP). La pathologie se manifeste sous forme de lésion isolée ou associée à d'autres anomalies cardiaques telles qu'une anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire et des anomalies septales."},"de":{"name":"Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale","definition":"Eine seltene progrediente und lebensbedrohliche Anomalie der großen Gefäße, die durch eine Verengung und Verstopfung einer oder mehrerer normal positionierter Lungenvenen an ihrer Verbindung mit dem linken Vorhof gekennzeichnet ist. Die Erkrankung zeigt sich typischerweise im frühen Kindesalter mit Dyspnoe, Tachypnoe und wiederholten Lungeninfektionen. Wenn schließlich alle Lungenvenen einer Lunge betroffen sind, führt die Erkrankung zu pulmonaler Hypertonie (PH) und nachfolgender pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH). Sie kann als isolierte Läsion oder in Verbindung mit anderen Herzfehlern wie angeborenen Anomalien des pulmonalvenösen Rückflusses und Septumdefekten auftreten."},"es":{"name":"Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares","definition":"Es una anomalía de grandes vasos, progresiva y poco frecuente, potencialmente mortal. Se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción de una o más venas pulmonares (VP) en su conexión normal con la aurícula izquierda. Por lo general, se presenta durante la lactancia temprana con disnea, taquipnea, e infecciones pulmonares recurrentes y, eventualmente, cuando todas las venas pulmonares de un pulmón están afectadas, provocan hipertensión pulmonar (HP) e hipertensión arterial pulmonarsecundaria (HAP). Puede manifestarse como una lesión aislada o asociada a otros defectos cardíacos, tales como drenaje venoso pulmonar ánomalo congénito y defectos septales."},"it":{"name":"Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari","definition":"La stenosi o atresia congenita delle vene polmonari (PV) è un'anomalia rara progressiva e potenzialmente letale dei grandi vasi, caratterizzata dal restringimento e dall'ostruzione di una o più PV, normalmente posizionate, nel punto di giunzione con l'atrio sinistro. Di solito esordisce in epoca neonatale con dispnea, tachipnea, infezioni polmonari ricorrenti e, quando sono interessate tutte le PV o un polmone, esita nell'ipertensione polmonare (PH), e nella conseguente ipertensione arteriosa polmonare (PAH) (si vedano questi termini). La malattia può manifestarsi sotto forma di lesione isolata, oppure associarsi ad altre cardiopatie come il ritorno venoso polmonare congenito (si veda questo termine) e i difetti del setto."},"nl":{"name":"Congenitale longaderatresie of -stenose","definition":"Een zeldzame progressieve en levensbedreigende anomalie van grote bloedvaten, gekenmerkt door vernauwing en obstructie van een of meer normaal gepositioneerde longaders ter hoogte van hun verbinding met linkeratrium. De ziekte presenteert zich doorgaans in de vroege zuigelingentijd met dyspneu, tachypneu, en recidiverende infecties van long. Op termijn, wanneer alle longaders van één long zijn aangetast, resulteert de aandoening in pulmonale hypertensie (PH) en vervolgens pulmonale arteriële hypertensie (PAH). Het kan zich manifesteren als een geïsoleerde laesie of in associatie met andere hartdefecten zoals congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie en septumdefecten."},"pt":{"name":"Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares"},"pl":{"name":"Wrodzona atrezja lub zwężenie żył płucnych","definition":"Rzadka, postępująca i zagrażająca życiu wada dużych naczyń, charakteryzująca się zwężeniem i niedrożnością jednej lub kilku prawidłowo położonych żył płucnych w miejscu ich połączenia z lewym przedsionkiem. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym niemowlęctwie i obejmują duszność, przyspieszenie oddechu oraz nawracające infekcje płuc. Ostatecznie, gdy zajęte zostaną wszystkie żyły płucne jednego płuca, rozwija się nadciśnienie płucnego, a następnie tętnicze nadciśnienie płucne. Może mieć postać zmiany izolowanej lub wiązać się z innymi wadami serca, takimi jak wrodzona wada żył płucnych lub wady przegrody."},"cs":{"name":"Vrozená atrézie nebo stenóza plicních žil"},"uk":{"name":"Вроджена атрезія або стеноз легеневих вен","definition":"A rare progressive and life-threatening anomaly of the great vessels characterized by narrowing and obstruction of one or more normally positioned pulmonary vein at their junction with the left atrium. Presentation is typically during early infancy with dyspnea, tachypnea, and repeated pulmonary infections. Eventually, when all pulmonary veins of one lung are affected, the disorder results in pulmonary hypertension (PH) and consecutive pulmonary arterial hypertension (PAH). It may manifest as an isolated lesion or associated with other cardiac defects such as congenital pulmonary venous return anomaly and septal defects."},"zh":{"name":"先天性肺静脉闭锁或狭窄"},"tr":{"name":"Doğumsal pulmoner ven atrezisi veya stenozu"}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"Q26.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LA86.3","qualifier":"E","icd_relation":"specific","validated":true,"icd11_uri":"469101490"},{"source":"MONDO","code":"0017864","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"MONDO","code":"17864","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5680865","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"GARD","code":"4598","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":98729,"name":"Congenital pulmonary veins anomaly","classifications":[147,148,198]},{"orpha":506222,"name":"Rare disorder potentially indicated for lung transplant","classifications":[233]},{"orpha":182111,"name":"Respiratory malformation","classifications":[184]}],"children":[{"orpha":99126,"name":"Congenital pulmonary vein atresia","type":"Morphological anomaly"},{"orpha":642071,"name":"Primary pulmonary vein stenosis","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Not applicable"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"Unknown","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Not yet validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}