{"orpha":314889,"name":"Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["AD pRTA"],"definition":"A rare autosomal dominant form of proximal renal tubular acidosis (pRTA) characterized by an isolated defect in the proximal tubule leading to the decreased reabsorption of bicarbonate and consequently causing urinary bicarbonate wastage. Mild growth retardation and reduced bone density are extra-renal complications. Several fractures and delayed puberty are possible features.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-314889/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/314889","names":{"fr":{"name":"Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante","synonyms":["AD pRTA","ATRp AD"],"definition":"Forme autosomique dominante rare d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp), caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et causant ainsi une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extra-rénales sont un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse. Parmi les autres manifestations figurent une prédisposition aux fractures et un retard de la puberté."},"de":{"name":"Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"Eine seltene autosomal-dominante Form der proximalen renalen tubulären Azidose (pRTA), die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat führt und folglich Bikarbonatverluste im Urin verursacht. Leichte Wachstumsverzögerungen und eine verringerte Knochendichte sind extrarenale Komplikationen. Mögliche Symptome sind verschiedene Frakturen und eine verzögerte Pubertät."},"es":{"name":"Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal."},"it":{"name":"Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante","synonyms":["pRTA AD"],"definition":"L'acidosi tubulare renale prossimale autosomica dominante (pRTA AD) è una forma dell'acidosi tubulare renale prossimale (pRTA; si veda questo termine); è caratterizzata da un difetto isolato dei tubuli prossimali, che provoca una riduzione nel riassorbimento di bicarbonato e, di conseguenza, una sua perdita attraverso le urine. Le possibili complicazioni extrarenali comprendono il ritardo lieve della crescita e la riduzione della densità ossea."},"nl":{"name":"Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"Een zeldzame autosomaal dominante vorm van proximale renale tubulaire acidose (pRTA), gekenmerkt door een geïsoleerd defect van proximale tubulus dat leidt tot verminderde reabsorptie van bicarbonaat en bijgevolg tot verlies van bicarbonaat via urine. Extrarenale complicaties zijn milde groeiachterstand en verminderde botdensiteit. Meerdere fracturen en uitgestelde puberteit zijn mogelijke kenmerken."},"pt":{"name":"Acidose tubular renal proximal autossómica dominante","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"Forma rara, autossómica dominante, de acidose tubular renal proximal (pRTA), caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, que leva à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, causa perda urinária de bicarbonato. Discreto atraso de crescimento e redução da densidade óssea são complicações extra-renais. Podem ocorrer múltiplas fraturas e puberdade tardia."},"pl":{"name":"Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"Rzadka autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych, która charakteryzuje się izolowanym defektem kanalików proksymalnych prowadzącym do zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrastania i zmniejszenie gęstości kości. Możliwe są złamania i opóźnione dojrzewanie płciowe."},"cs":{"name":"Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza","synonyms":["AD pRTA"]},"uk":{"name":"Аутосомно-домінантний проксимальний нирковий канальцевий ацидоз","synonyms":["AD pRTA"],"definition":"A rare autosomal dominant form of proximal renal tubular acidosis (pRTA) characterized by an isolated defect in the proximal tubule leading to the decreased reabsorption of bicarbonate and consequently causing urinary bicarbonate wastage. Mild growth retardation and reduced bone density are extra-renal complications. Several fractures and delayed puberty are possible features."},"zh":{"name":"常染色体显性遗传近端肾小管性酸中毒","synonyms":["常染色体显性pRTA"],"definition":"一种罕见的近端肾小管酸中毒（pRTA），其特征是近端肾小管的孤立性缺陷导致重吸收碳酸氢盐的减少，从而导致尿中碳酸氢盐的流失。轻度生长迟缓和骨密度降低是肾外并发症。"},"tr":{"name":"Otozomal dominant proksimal renal tübüler asidoz","synonyms":["AD pRTA"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"N25.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017829","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679902","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93626,"name":"Rare renal disease"},"parents":[{"orpha":47159,"name":"Proximal renal tubular acidosis","classifications":[156,188]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":["Childhood"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Family(ies)","class":null,"value":1.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"10972690[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET_10972690[PMID]"}],"phenotypes":null}