{"orpha":314629,"name":"CLN11 disease","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["NCL11","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11"],"definition":"A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adulthood-onset (13-25 years-few exceptions of earlier onset were reported) retinal dystrophy (notably retinitis pigmentosa), and cerebellar ataxia with progressive cerebellar atrophy. Generalised tonic-clonic epilepsy, myoclonus, dystonia and cognitive decline are frequently observed whereas visual hallucinations, pyramidal syndrome and parkinsonism may be present in some patients. Disease progression may be slower compared to other ceroid lipofuscinosis diseases.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-314629/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/314629","names":{"fr":{"name":"Maladie CLN11","synonyms":["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 11","NCL11"],"definition":"Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une dystrophie rétinienne (notamment la rétinite pigmentaire) et une ataxie cérébelleuse avec atrophie cérébelleuse progressive apparaissant à l'âge adulte (quelques cas exceptionnels d'apparition plus précoce entre l'âge de 13 et 25&nbsp;ans ont été rapportés). Une épilepsie tonico-clonique généralisée, une myoclonie, une dystonie et un déclin cognitif sont fréquemment observés, tandis que des hallucinations visuelles, un syndrome pyramidal et un parkinsonisme peuvent être présents chez certains patients. La progression de la maladie peut être plus lente que dans d'autres formes de la céroïde-lipofuscinose."},"de":{"name":"CLN11-Krankheit","synonyms":["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11","NCL11"],"definition":"Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende (13-25 Jahre - es wurden wenige Ausnahmen mit früherem Beginn berichtet) Netzhautdystrophie (insbesondere Retinitis pigmentosa) und Kleinhirnataxie mit progressiver Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist. Generalisierte tonisch-klonische Epilepsie, Myoklonus, Dystonie und kognitiver Verfall werden häufig beobachtet, während visuelle Halluzinationen, Pyramidalsyndrom und Parkinsonismus bei einigen Patienten auftreten können. Das Fortschreiten der Krankheit kann im Vergleich zu anderen Ceroidlipofuszinose-Erkrankungen langsamer sein."},"es":{"name":"Enfermedad CLN11","synonyms":["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 11","NCL11"],"definition":"Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por distrofia retiniana (en particular, retinosis pigmentaria) de inicio en la edad adulta (entre los 13 y los 25 años, aunque excepcionalme se ha descrito algún caso de inicio más temprano) y ataxia cerebelosa con atrofia cerebelosa progresiva. Con frecuencia asocia epilepsia tónico-clónica generalizada, mioclonías, distonía y deterioro cognitivo, mientras que algunos pacientes pueden presentar alucinaciones visuales, síndrome piramidal y parkinsonismo. La progresión de la enfermedad puede ser más lenta en comparación con otras lipofuscinosis ceroideas."},"it":{"name":"Malattia CLN11","synonyms":["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 11"]},"nl":{"name":"CLN11-ziekte","synonyms":["NCL11","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 11"],"definition":"Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid (13-25 jaar, met uitzondering van enkele gerapporteerde gevallen met vroegere aanvang) retinadystrofie (in het bijzonder retinitis pigmentosa) en cerebellaire ataxie met progressieve cerebellaire atrofie. Gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie, myoclonus, dystonie en cognitieve achteruitgang worden vaak waargenomen, terwijl visuele hallucinaties, piramidaal syndroom en parkinsonisme aanwezig kunnen zijn bij sommige patiënten. Ziekteprogressie kan trager verlopen in vergelijking met andere vormen van ceroïdlipofuscinose."},"pt":{"name":"Doença CLN11","synonyms":["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11","NCL11"]},"pl":{"name":"Choroba CLN11","synonyms":["NCL11","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11"],"definition":"Rzadka postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ujawniająca się w wieku dorosłym (13–25 lat, z nielicznymi wyjątkami o wcześniejszym początku) i charakteryzująca dystrofią siatkówki (w szczególności barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki) oraz ataksją móżdżkową z postępującym zanikiem móżdżku. Często obserwowano uogólnione napady toniczno-kloniczne, mioklonię, dystonię oraz pogorszenie funkcji poznawczych. U niektórych pacjentów występowały halucynacje wzrokowe, zespół piramidowy oraz objawy parkinsonizmu. Postęp choroby może być wolniejszy w porównaniu z innymi postaciami ceroidolipofuscynozy."},"cs":{"name":"Onemocnění CLN11","synonyms":["NCL11","Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11"]},"uk":{"name":"Хвороба CLN11","synonyms":["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 11"]},"zh":{"name":"CLN11病"},"tr":{"name":"CLN11 hastalığı"}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"614706","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E75.4","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"13866","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C3539123","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":216,"name":"Neuronal ceroid lipofuscinosis","classifications":[150,156,181,189]},{"orpha":98261,"name":"Progressive myoclonic epilepsy","classifications":[156,181]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GRN","name":"granulin precursor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":"32412666[PMID]_34733232[PMID]_34684815[PMID]","hgnc":"4601","ensembl":"ENSG00000030582","omim":"138945","loci":["17q21.31"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":["Adolescent","Infancy"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":22.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"39394881[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"39394881[PMID]_ORPHANET"}],"phenotypes":null}