{"orpha":314566,"name":"Primary progressive apraxia of speech","type":"Disease","group":"Disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["PPAOS"],"definition":"Primary progressive apraxia of speech is a rare neurodegenerative disease characterized by impaired planning or programming of the movements for speech, leading to phonetically and prosodically abnormal speech, in absence, at onset, of any other neurological features (such as aphasia, memory loss, pyramidal signs). Patients usually present articulatory distortions/groping, slow rate, distorted sound substitutions and/or trial and error articulatory movements which begin insiduously and worsen over time.","note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-314566/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/314566","names":{"fr":{"name":"Apraxie primaire progressive de la parole","synonyms":["Apraxie verbale primaire progressive","PPAOS"],"definition":"Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une altération de la planification ou de la programmation des mouvements responsables de la parole, entraînant des anomalies phonétiques et prosodiques, initialement en l'absence d'autres atteintes neurologiques (aphasie, perte de mémoire, signes d'atteinte pyramidale). Les patients présentent généralement des distorsions/tâtonnements articulatoires, un débit lent, des substitutions ou des déformations de sons et/ou des mouvements articulatoires par essais et erreurs commençant de manière insidieuse et s'aggravant avec le temps."},"de":{"name":"Sprachapraxie, primäre progressive","synonyms":["PPAOS"]},"es":{"name":"Apraxia progresiva primaria del habla","definition":"La apraxia progresiva primaria del habla, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por una alteración de la planificación o programación de los movimientos implicados en el habla, lo que conduce a habla fonética y prosódicamente anómala, en ausencia, al comienzo, de cualquier otra alteración neurológica (tal como afasia, pérdida de memoria, signos piramidales). Los afectados suelen presentar distorsiones articulatorias, ritmo lento, sustitución y/o errores de sonidos o de articulación que comienzan de forma insidiosa y empeoran con el tiempo."},"it":{"name":"Aprassia verbale primitiva progressiva","synonyms":["PPAOS"],"definition":"L'aprassia verbale primitiva progressiva è una malattia neurodegenerativa rara, caratterizzata da un'alterazione della pianificazione o della programmazione dei movimenti necessari all'espressione verbale, con la conseguente produzione di un linguaggio anomalo dal punto di vista fonetico e prosodico, in assenza, all'esordio, di altri sintomi neurologici (afasia, perdita della memoria, segni piramidali). Di solito i pazienti presentano distorsioni/incertezze nell'articolazione, ritmo lento, distorsione e sostituzione dei suoni e/o tentativi ed errori nei movimenti articolatori, che esordiscono in maniera insidiosa e si aggravano nel tempo."},"nl":{"name":"Primaire progressieve spraakapraxie","synonyms":["PPAOS"],"definition":"Primaire progressieve spraakapraxie is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door een verstoorde planning of programmering van spraakbewegingen, wat leidt tot fonetisch en prosodisch abnormale spraak, in afwezigheid, bij aanvang, van enige andere neurologische kenmerken (zoals afasie, geheugenverlies, piramidale tekenen). Patiënten vertonen meestal vervormde/zoekende articulatie, traag ritme, vervormde substituties van geluiden en/of proefondervindelijke articulatiebewegingen die sluipend beginnen en mettertijd erger worden."},"pt":{"name":"Apraxia progressiva primária da fala","synonyms":["PPAOS"]},"pl":{"name":"Pierwotna postępująca apraksja mowy","synonyms":["PPAOS"],"definition":"*Pierwotna postępująca apraksja mowy jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się upośledzeniem planowania lub programowania ruchów podczas artykulacji, co prowadzi do nieprawidłowości fonetyki i prozodii mowy, przy braku jakichkolwiek innych cech neurologicznych (takich jak afazja, utrata pamięci, objawy piramidowe). U pacjentów zwykle występują zaburzenia artykulacji, powolne tempo artykulacji, zniekształcone substytucje dźwięków i/lub wykonywanie ruchów umożliwiających artykulację dźwięków metodą prób i błędów. Zaburzenia mają podstępny początek i nasilają się z upływem czasu."},"cs":{"name":"Primární progresivní apraxie řeči","synonyms":["PPAOS","Primární progresivní řečová apraxie"]},"uk":{"name":"Первинна прогресуюча апраксія мовлення","synonyms":["PPAOS"],"definition":"Primary progressive apraxia of speech is a rare neurodegenerative disease characterized by impaired planning or programming of the movements for speech, leading to phonetically and prosodically abnormal speech, in absence, at onset, of any other neurological features (such as aphasia, memory loss, pyramidal signs). Patients usually present articulatory distortions/groping, slow rate, distorted sound substitutions and/or trial and error articulatory movements which begin insiduously and worsen over time."},"zh":{"name":"原发性进行性言语失用","synonyms":["PPAOS"],"definition":"原发性进行性言语失用症是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是言语运动的规划或设计受损，导致语音和韵律异常，在发病时没有任何其他神经功能特征（如失语症、记忆丧失、锥体束征）。患者通常会出现发音失真、语速缓慢、声音替换失真和/或尝试性和错误的发音运动，这些都是在不知不觉中开始的，并随着时间的推移而恶化。"},"tr":{"name":"Primer ilerleyici konuşma apraksi","synonyms":["PPAOS"]}},"xrefs":[{"source":"ICD-10","code":"G31.8","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017803","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5848171","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":98006,"name":"Rare neurologic disease"},"parents":[{"orpha":182070,"name":"Rare neurodegenerative disease","classifications":[181]}],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Unknown"],"onset":["Adult"],"prevalence":[{"type":"Cases/families","qualification":"Case(s)","class":null,"value":16.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"22382356[PMID]_23078273[PMID]"},{"type":"Point prevalence","qualification":"Class only","class":"<1 / 1 000 000","value":0.0,"area":"Worldwide","status":"Validated","source":"ORPHANET"}],"phenotypes":null}